Книги по разным темам
Pages: | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | ... | 23 | Пензенский государственный университет О.В.Калмин, О.А.Калмина АННОТИРОВАННЫЙ ПЕРЕЧЕНЬ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ ОРГАНОВ И ЧАСТЕЙ ТЕЛА ЧЕЛОВЕКА Учебно-методическое пособие Издательство Пензенского государственного университетета 2000 1 Перечень аномалий развития органов и частей тела человека УДК 611.012+616-007.8/.9 Калмин О. В., Калмина О.А.Аннотированный перечень аномалий развития органов и частей тела человека: Учебно-методическое пособие. - Пенза:
Изд-во ПГУ, 2000. - 192 с.
Пособие содержит краткое морфологическое описание около 1000 пороков и аномалий развития органов и частей тела человека, систематизированных на основе международной классификации пороков развития ВОЗ и международной статистической классификации болезней и причин, связанных со здоровьем.
Предназначено для студентов медицинских Вузов и врачей различных специальностей.
Рецензенты:
Х доктор медицинских наук, профессор М.Ю.Ледванов, Х доктор медицинских наук А.Н.Митрошин.
Одобрено и рекомендовано к изданию редакционно-издательской комиссией медицинского факультета Пензенского государственного университета.
й Калмин О. В., 2000.
й Калмина О.А., 2000.
й Издательство Пензенского государственного университета, 2000.
2 Введение ВВЕДЕНИЕ Показатели частоты врожденных пороков развития в значительной мере зависят от того, что именно относят к врожденным порокам, поскольку точного определения этого термина не существует, и в тератологических работах (особенно экспериментальных) нередко как пороки развития описывают врожденные опухоли, внутриутробно развившиеся некрозы, расстройства кровообращения, дистрофические процессы и даже мацерацию (Лазюк Г.И., 1991).
Под термином врожденный порок развития следует понимать стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строения (Гулькевич Ю.В. и соавт., 1971). Врожденные пороки развития возникают внутриутробно в результате нарушения процессов развития зародыша или (много реже) после рождения ребенка, как следствие нарушения дальнейшего формирования органов.
Как синонимы термина врожденные пороки развития могут применяться термины врожденные аномалии, врожденные пороки и пороки развития, ланомалии развития (Лазюк Г.И., 1991). Понятие врожденный порок не ограничивается нарушениями развития, а включают в себя и врожденные нарушения обмена веществ.
К врожденным порокам не следует относить постнатальные нарушения пропорций или размеров органов, являющиеся проявлением эндокринных расстройств (гипофизарная карликовость, гигантизм, акромегалия).
Все пороки развития внутренних органов можно подразделить на 4 группы:
1. Аномалии количества:
А) Отсутствие органа, связанное с агенезией или аплазией.
1) Агенезия - неразвитие органа, зависящее от отсутствия его закладки у эмбриона.
2) Аплазия - неразвитие эмбрионального зачатка, выражается, как и агенезия, во врожденном отсутствии органа.
Б) Удвоение органа (дупликация) или образование добавочных органов - обусловлено множественной эмбриональной закладкой или разделением зачатка органа.
Перечень аномалий развития органов и частей тела человека В) Слияние (неразделение) органов.
2. Аномалии положения:
А) Гетеротопия - закладка органа у зародыша в необычном месте, в котором и происходит его дальнейшее развитие.
Б) Дистопия - смещение органа в необычное место в эмбриональном периоде.
В) Инверсия - обратное положение органа относительно его собственной оси или срединной плоскости тела вследствие нарушения эмбрионального поворота.
3. Аномалии формы и размера:
А) Гипоплазия - недостаточное развитие органа вследствие задержки на какой-либо стадии эмбриогенеза, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа, превышающим отклонение в две сигмы от средних показателей для данного возраста. Гипопластический орган уменьшен в размерах, функция его понижена или совсем отсутствует.
1) Простая гипоплазия - не сопровождается нарушением структуры органов.
2) Диспластическая гипоплазия - сопровождается нарушением структуры органов.
Б) Гиперплазия (гипертрофия) - увеличение относительной массы или размеров органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.
В) Сращение парных органов - зависит от слияния их закладок в эмбриональном периоде.
4. Аномалии строения (структуры):
А) Атрезия - полное отсутствие канала или естественного отверстия тела.
Б) Гетероплазия - нарушение дифференцировки отдельных типов тканей.
В) Дивертикул - аномальный вырост полых органов.
Г) Дисплазия - нарушение формирования составных тканевых элементов органа.
Д) Стеноз - сужение канала или отверстия.
Е) Гамартия - неправильное соотношение тканей в анатомических структурах или наличие отсутствующих в норме остатков зародышевых образований в зрелом организме.
Введение Ж) Киста дизонтогенетическая.
Кроме того, может наблюдаться абиотрофия - скрытая аномалия органа или системы организма, характеризующаяся резким снижением адаптационных возможностей и проявляющаяся преждевременным ослаблением функции при обычном уровне деятельности.
По этиологическому признаку различают 3 группы пороков:
1. Наследственные - пороки, возникшие в результате мутаций, то есть стойких изменений наследственных структур в половых клетках (гаметах) - гаметические мутации, или в зиготе - зиготические мутации.
2. Экзогенные - пороки, обусловленные повреждением тератогенными факторами непосредственно эмбриона или плода.
Поскольку пороки развития, вызванные тератогенами, могут копировать генетически детерминированные пороки развития, их нередко называют фенокопиями.
3. Мультифакториальные - пороки, которые произошли от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов, причем ни один из них отдельно не является причиной порока.
В зависимости от объекта воздействия вредящих факторов врожденные пороки могут быть разделены на пороки, возникшие в результате: 1) гаметопатий, 2) бластопатий, 3) эмбриопатий, 4) фетопатий.
1. Гаметопатии - поражения половых клеток, гамет.
2. Бластопатии - поражения бластоцисты, то есть зародыша первых 15 дней после оплодотворения (до момента завершения дифференциации зародышевых листков и начала маточно-плацентарного кровообращения).
3. Эмбриопатии - пороки, возникшие в результате повреждения эмбриона независимо от этиологии в период от 16-го дня после оплодотворения до конца 8-й недели.
4. Фетопатии - повреждения плода в период от 9-й недели до окончания родов. Пороки этой группы сравнительно редки.
По распространенности в организме врожденные пороки развития подразделяют на 3 группы:
1. Изолированные - локализованные в одном органе.
2. Системные - в пределах одной системы органов.
Перечень аномалий развития органов и частей тела человека 3. Множественные - локализованные в органах двух и более систем.
Приводимый ниже перечень аномалий внутренних органов и частей тела человека основан на классификации врожденных пороков развития органов и систем, принятой ВОЗ в 1975 году, и на Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем (10-й пересмотр).
В данный перечень включены преимущественно изолированные аномалии развития и лишь некоторые наиболее, на наш взгляд, важные системные аномалии.
Аномалии развития центральной нервной системы АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ Аномалии развития конечного мозга Аномалии развития конечного мозга в результате несмыкания нервной трубки Пороки данной группы называют дизрафиями краниальной области. В их основе лежит нарушение развития эктодермального и мезодермального листков, вследствие чего такие пороки часто сопровождаются нарушениями развития мозговых оболочек, костей черепа и мягких покровов головы.
Агенезия (аплазия) мозолистого тела - полное отсутствие мозолистого тела, при этом третий желудочек остается открытым, столбы свода и прозрачная перегородка обычно сохранены.
Анэнцефалия - отсутствие большого мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Часто повреждается и задний мозг. Обусловлена недоразвитием переднего отдела нервной трубки и связанных с ней структур. Иногда на основании черепа сохраняются остатки мозговой ткани. Передняя черепная ямка обычно укорочена, турецкое седло уплощено. Как правило имеется выраженная гипоплазия надпочечников и аплазия нейрогипофиза. Иногда анэнцефалия сочетается с расщелиной неба, аномалиями шейного отдела позвоночника. В части случаев предполагается аутосомно-рецессивное наследование. Популяционная частота - 1 : 1000. Анэнцефалию в зависимости от поражения костей основания черепа разделяют на 3 группы:
А) Голоакрания - поражается затылочная кость с изменением отверстия.
Б) Голоакрания с рахисхизом.
В) Мероакрания - краниальные дефекты не затрагивают большого отверстия.
Гемиэнцефалия (син.: гемицефалия) - недоразвитие одного из полушарий большого мозга.
Гипоплазия мозолистого тела - отсутствует только задняя спайка, мозолистое тело укорочено.
Перечень аномалий развития органов и частей тела человека Грыжа черепно-мозговая - грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа. Обычно локализуется в местах соединения костей черепа. Различают 3 основные клинические формы:
А) Менингоцеле черепно-мозговое (син.: гидроменингоцеле) - грыжевой мешок представлен твердой мозговой оболочкой и кожей, а его содержимым является спинномозговая жидкость.
Б) Менингоэнцефалоцеле (син.: цефалоцеле) - в грыжевой мешок выпячивается тот или иной отдел головного мозга и/или его оболочки.
В) Энцефалоцистоцеле (син.: гидроэнцефалоцистоцеле) - в грыжевой мешок помимо мозгового вещества вовлекаются желудочки мозга.
По локализации грыжевого канала различают несколько видов черепно-мозговых грыж:
1) грыжа черепно-мозговая базальная - выходящая через отверстие в костях основания черепа;
2) грыжа черепно-мозговая передняя - черепно-мозговая грыжа, при которой внутреннее кольцо костного грыжевого канала расположено на месте слепого отверстия;
3) грыжа черепно-мозговая затылочная - выходящая через отверстие в затылочной кости, различают верхнюю и нижнюю, соответственно ее положения выше или ниже затылочного бугра;
4) грыжа черепно-мозговая лобная - выходящая через отверстие в лобной кости;
5) грыжа черепно-мозговая назальная - передняя или базальная черепно-мозговая грыжа, выходящая в полость носа.
6) грыжа черепно-мозговая назо-орбитальная (син.: грыжа черепно-мозговая носо-глазничная) - передняя черепно-мозговая грыжа, выходящая в глазницу через место соединения решетчатой, лобной, слезной костей и лобного отростка верхней челюсти;
7) грыжа черепно-мозговая назофронтальная (син.: грыжа черепно-мозговая носо-лобная) - передняя черепномозговая грыжа, выходящая через канал, образованАномалии развития центральной нервной системы ный решетчатой пластинкой решетчатой кости, носовыми и слезными костями, а также глазничной и носовой частями лобной кости;
8) грыжа черепно-мозговая носо-лобно-глазничная (син.:
грыжа черепно-мозговая назофронтоорбитальная) - сочетание носолобной и носоглазничной черепно-мозговых грыж;
9) грыжа черепно-мозговая носо-решетчатая (син.: грыжа черепно-мозговая назо-этмоидальная) - передняя черепно-мозговая грыжа, выходящая между носовыми костями, лобным отростком верхней челюсти и хрящевой частью носа;
10) грыжа черепно-мозговая сагиттальная - выходящая через дефект черепа в области сагиттального и/или лобного швов;
11) грыжа черепно-мозговая фронто-орбитальная (син.:
грыжа черепно-мозговая лобно-глазничная) - выходящая через дефект черепа на стыке лобной кости и глазницы.
Инионцефалия - отсутствие части или всей затылочной кости со значительным расширением большого отверстия, в результате чего большая часть головного мозга располагается в области задней черепной ямки и частично в верхнем отделе позвоночного канала, позвонки которого лишены дужек и остистых отростков. Мягкие покровы и кости свода черепа обычно сохранены. Головной мозг также сохранен, однако могут наблюдаться микрогирия и полигирия.
Подэнцефалия - большая часть головного мозга расположена вне полости черепа и соединена с нею ножкой.
Порэнцефалия (син.: дисплазия головного мозга поликистозная, полипорэнцефалия) - дисплазия головного мозга, характеризующаяся наличием в ткани конечного мозга полостей разных размеров, выстланных эпендимой и сообщающихся с желудочками мозга и подпаутинным пространством.
Экзэнцефалия - полное или частичное отсутствие костей свода черепа (акрания) и мягких покровов головы, в результате чего Перечень аномалий развития органов и частей тела человека большие полушария располагаются открыто на основании черепа в виде отдельных узлов, покрытых мягкой мозговой оболочкой. Извилины больших полушарий расположены неправильно, хотя конечный мозг относительно сохранен.
Промежуточный и средний мозг чаще всего отсутствуют.
Аномалии развития конечного мозга в результате его неразделения Эту группу пороков называют прозэнцефалическими, поскольку они являются результатом персистирования на различных стадиях переднего мозгового пузыря. В зависимости от степени остановки разделения конечного мозга различают несколько видов.
Прозэнцефалия - нарушение разделения конечного мозга на полушария. Весь конечный мозг разделен продольной бороздой, но в глубине ее оба полушария связаны друг с другом пластинкой серого и белого вещества.
Прозэнцефалия алобарная - нарушение разделения конечного мозга на полушария. Разделена только задняя треть конечного мозга, лобные доли не разделены и значительно гипоплазированы.
Голопрозэнцефалия - нарушение разделения конечного мозга на полушария. Конечный мозг не разделен на полушария и имеет вид полусферы в результате несмыкания краниального конца медуллярной трубки. Извилины крупные, расположены неправильно, цитоархитектоника коры нарушена. Передняя черепная ямка деформирована.
Ателэнцефалия - отсутствие больших полушарий при сохранности черепа. Порок развивается в результате остановки развития краниального отдела медуллярной трубки на стадии трех мозговых пузырей.
Платистэнцефалия - недоразвитие полушарий головного мозга, внешне проявляющееся их уплощением.
Аномалии развития центральной нервной системы Аномалии развития конечного мозга вследствие нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток Агирия (син.: лиссэнцефалия) - отсутствие извилин и борозд больших полушарий (лгладкий мозг). Послойное строение коры отсутствует. Различают 2 типа:
А) агирия I типа (син.: синдром Нормана - Робертса) - характеризуется микроцефалией в сочетании с аномалиями лица и внутренних органов;
Pages: | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | ... | 23 | Книги по разным темам