Книги по разным темам
Pages: | 1 | ... | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | ... | 16 | Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз) - множественные нейрофибромы в ЦНС, по ходу периферических нервов, пигментация кожи в виде пятен кофейного цвета, костные деформации, Д.
Болезнь Тея-Сакса - задержка психомоторного развития, пирамидные симптомы, эпилепсия, нередко с миоклонусом, симптом "вишневого пятна" на глазном дне, Р.
Болезнь Хартнапа - пеллагроподобные высыпания, мозжечковая атаксия, умственная отсталость, аминоацидурия, Р.
Галактоземия - непереносимость галактозы, цирроз печени, катаракта, задержка психического развития, умственная отсталость, Р.
Гистидинемия - задержка умственного развития, нарушение речи, Р.
Гликогенозы (все типы) - гипотония, умственная отсталость, диффузное поражение нервной системы, гепатомегалия, Р.
Гомоцистинурия - деформация скелета с остеопорозом, вывих хрусталика, тромбоз артерии и вен, умственная отсталость, Р.
Мукополисахаридозы (все типы) - деформация костно-суставной системы, гаргоилизм, гепатоспленомегалия, гидроцефалия, умственная отсталость, судороги, Р и Х-сц.
Синдром Криглера-Найяра - тяжелая желтуха новорожденных без признаков несов-местимости по группам крови или гемолиза, билирубиновая энцефалопатия, Р.
Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля - олигофрения, ожирение, высокий рост, поли-дактилия, пигментная дегенерация сетчатки, тугоухость или глухота, гипогенитализм, Р.
Синдром Луи-Бар - (атаксия-телеангиоэктазия) - телеангиоэктазия кожи, слизистых и конъюктивитны, мозжечковые и пирамидные симптомы, дисгаммаглобулинемия, рециди-вирующие поражения верхних дыхательных путей, Р.
Синдром Смита-Лемли-Опитца - микроцефалия, умственная отсталость, гипотония, недоразвитие мужских половых органов, короткий нос с открытыми вперед ноздрями, стеноз привратника, Р.
Фенилкетонурия - слабоумие, сниженная пигментация кожи, волос, радужки, судороги, "мышиный" запах мочи, Р.
Хорея Гентингтона - слабоумие, хореоподобные движения, мышечная ригидность, вегетативные расстройства, Д.
II. Болезни с поражением КОСТНОЙ СИСТЕМЫ:
Ахондроплазия - карликовость, гидроцефалия, Д.
Болезнь Реклингаузена (нейрофиброматоз)(см.I).
Врожденная эпифизарная дисплазия, Р.
Гомоцистинурия (см.I).
Краниоключичный дизостоз, Д.
Мукополисахаридозы (см.I).
Несовершенный остеогенез - повышенная ломкость костей, симптом "рыбьих позвон-ков", голубые склеры, отосклероз, "янтарные зубы", синяя кайма на деснах, Р, Д.
Синдром Абдергальдена-Фанкони (цистиноз) - пропорциональная карликовость, рахитические и псевдорахитические поражения костей, симптомы сморщенной почки, Р.
Синдром Апера (акроцефалосиндактилия) - гипоплазия средней части лица, широкие концевые фаланги I пальцев кистей и стоп, Д.
Синдром Блума - карликовость, гипогенитализм, телеангиоэктазии вследствие повышенной чувствительности к солнечному свету, иммунодефицит, Р.
Синдром Клейна-Варденбурга (см. XI).
Синдром Крузона - аномалии черепа, прогрессирующие аномалии глаз (экзофтальм, атрофия зрительного нерва, слепота), микрогнатия, тугоухость, слабоумие, Д.
Синдром Марфана - скелетные аномалии (высокий рост, арахнодактилия, деформированная грудная клетка, высокий свод стопы), глазные аномалии (вывих хрусталика, миопия, дрожание радужки), сердечно-сосудистые аномалии (аневризма аорты, ВПС, пролапс митрального и аортального клапана), Д.
Синдром Нунана - короткая шея с кожными складками (Тернеровский фенотип). Д.
Синдром Элерса-Данло - разболтанность суставов, плоскостопие, повышенная растяжи-мость кожи, аневризмы крупных сосудов, пролапс митрального клапана, грыжи, бронхоэктазы, глазные нарушения, Д, Р, Х-сц.
III. Болезни с поражением МЫШЕЧНОЙ СИСТЕМЫ:
Амиотрофия прогрессирующая Арана-Дюшена, Д Амиотрофия спинальная детская Верднига-Гоффмана, Р.
Амиотрофия невральная Шарко-Мари-Тусса, Д.
Дистрофия миотоническая Куршманна-Баттена, Д.
Дистрофия мышечная Дюшена, псевдогипертрофическая, прогрессирующая, Х-сц.
Дистрофия мышечная Ландузи-Дежерина, плече-лопаточно-лицевая форма, Д.
Дистрофия мышечная Эрба-Рота, тазово-плечевая форма, Д.
Синдром Томсена - врожденная миотония, мышечная атаксия, Д.
Синдром Эрба-Шарко - врожденная полая стопа, прогрессирующая мышечная слабость, пирамидные знаки, Р.
IV. Болезни с поражением CЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ:
Болезнь Фабри (см.5).
Мукополисахаридозы.
Синдром Картагенера - бронхоэктазы, декстрапозиция органов, чаще сердца, полипоз слизистой носа, Р.
Синдром "Леопард" - множественные веснушки (лентиго), изменения на ЭКГ, глазной гипертелоризм, стеноз легочной артерии, аномалии гениталий, отставание роста, Д.
Синдром Нунана (см.II).
Синдром Холта-Орама (Урука-сердцеФ) - дефект межпредсердной перегородки, аномалия I пальца кисти, Д.
Синдром Элерса-Данло (см.II).
Синдром Марфана (см.II).
V. Заболевания с поражением К О Ж И:
Акродерматит энтеропатический (синдром Данбольта-Клосса, Брандта) - дефицит абсорбции цинка, синдром мальабсорбции на первом году жизни, везикуло-буллезные высыпания преимущественно вокруг естественных отверстий и на дистальных отделах конечностей, алопеция, Р.
Акрокератоз бородавчатый Гопфа - врожденные и более поздние бородавчатые поражения дистальных отделов конечностей, Д.
Альбинизм - депигментация кожи и глазного дна, нарушение зрения, глухота, дисплазия, Р.
Синдром Бека - диффузная кератодермия ладоней и подошв в сочетании с локальным гипергидрозом, аномаличми развития зубов (гиподонтией), преждевременным поседением, Д.
Синдром Блоха-Сульцбергера - системный пигментный невус (очаги гиперпигментации кожи коричневого или стального цвета), гипоплазия зубов, задержка развития, микроцефалия, дебильность, Р.
Синдром Бьёрнстада (курчавых волос) - кудрявые (перекрученные) волосы головы, бровей, вьющиеся ресницы в сочетании с прогрессирующей глухотой, проявляющейся на первом году жизни, Д.
Синдром Ван-ден-Боша - врожденный симптомокомплекс: ангидроз, ладонно-подошвенный кератоз, истончение и выпадение волос (вплоть до тотальной алопеции), горизонтальный нистагм, миопия, задержка физического и умственного развития, Х-сц. рец.
Синдром Гольца (гипоплазия кожи фокальная) - дефекты развития кожи, ассоциированные с аномалиями зубов, глаз, скелета. Встречается только у женщин, т.к. у плодов мужского пола данная мутация летальна, Х-сц., дом.
Ихтиоз - поражение всего кожного покрова (кроме ладоней и подошв), только у мальчиков, катаракта, крипторхизм, гипогенитализм, отставание умственного развития, Х-сц., рец.
Ладонно-подошвенный гиперкератоз - усиленное ороговение кожи ладоней и подошв, ногтевых валиков, дистрофия ногтей, Д.
Синдром Ослера-Рандю-Вебера - телеангиоэктазии, главным образом на красной кайме губ, ангиомы, гепатомегалия, Д.
Синдром Рефсума - дефект липидного обмена, ихтиоз в сочетании с церебральными дегенеративными расстройствами, пигментным ретинитом, Р.
Синдром Ротмунда-Томсона - атрофическая пойкилодерма и катаракта, Р.
Болезнь Фабри - на коже и слизистых оболочках пятна величиной с булавочную головку и цветом от пунцового до черного, парестезии, сердечно-сосудистый и почечный симптомокомплекс, Х-сц.
Синдром Чедиака-Хигаши - общая недостаточность пигмента, частичный альбинизм, светлая прозрачная кожа, светлые сухие волосы, светобоязнь, гепатоспленомегалия, Р.
Синдром Шегрена-Ларссона - врожденный ихтиоз, спастические параличи, олигофрения, Р.
VI. Болезни с поражением ОРГАНА ЗРЕНИЯ:
Альбинизм (см.5).
Синдром Бера - атаксия, атрофия зрительного нерва, Р.
Болезнь Гоше (см.1).
Галактоземия(см.1).
Синдром Марфана (см.2) Синдром Нормана-Вуда (врожденный тип амавротической идиотии) - резко выражена микроцефалия, пигментная дегенерация сетчатки, Р.
Синдром Элерса-Данло (см.2).
VII. Заболевания с поражением МОЧЕПОЛОВОЙ СИСТЕМЫ:
Агенезия почек одно- и двусторонняя, Р.
Адреногенитальный синдром - дисфункция коры надпочечников, прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие формы-АГС с потерей соли или без нее или женский псевдогермафродитизм, АГС с артериальной гипертензией. Р.
Дисплазия почек и аплазия сетчатки, Р.
Синдром Альпорта - наследственная нефропатия и глухота, Д.
Синдром Олбрайта-Баттлера-Блумберга (фосфат-диабет) - малый рост, рахит, устойчивый к лечению обычными дозами вит. Д, Х-сц.
Синдром Смита-Лемли-Опитца (см.1).
Синдром Дебре-деТони-Фанкони - почечный рахит, почечным фосфоглюко-аминодиабетом, Р.
VIII. Болезни с поражением ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ:
Легочный альвеолярный микролитиаз, Р.
Муковисцидоз - бронхоэктазы, мекониальный илеус, билиардный цирроз печени, кистозный фиброз поджелудочной железы, Р.
Синдром Картагенера (см.4).
Синдром Луи-Бар (см.1).
Синдром Элерса-Данлоса (см.2).
Синдром Хаммена-Рича (идиопатический фиброзирующий альвеолит) Д IX. Болезни с поражением ОРГАНОВ ПИЩЕВАРЕНИЯ:
Адреногенитальный синдром - псевдопилоростеноз, синдром потери солей, женский ложный гермафродитизм, вирилизация, Р.
Гликогенозы (см.1), Муковисцидоз (см.8).
Синдром Гарднера - множественные полипы толстого кишечника со склонностью к перерождению, множественные остеомы и остеофибромы, атеромы и дермоидные кисты, Д.
Синдром Пейтца-Егерса-Турена - очаги меланоза разных размеров, распространенный полипоз ЖКТ, особенно тонкого кишечника, Д.
Болезнь Рандю-Ослера - множественные мелкие ангиомы и телеангиоэктазии на коже и слизистых носа, рта, желудка и кишечника, гепатомегалия, Д.
Синдром Швахмана - недостаточность поджелудочной железы и дисфункция костного мозга, Р.
Целиакия - непереносимость глютеновой фракции злаков, нарушение всасывания, большой живот, обильный стул, задержка физического и психомоторного развития, Д.
Х. Патология К Р О В И:
Болезнь Верльгофа (тромбоцитопеническая пурпура), Р.
Гемолитическая анемия (лекарственная), связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, Х-сц.
Гемолитическая сфероцитарная анемия (болезнь Минковского-Шоффара, сфероцитоз наследственный), Д.
Гемоглобинопатии (талассемии), Р.
Геморрагическая тромбастения Гланцмана, Р.
Гемофилия А (недостаточность VIII фактора), Х-сц.
Гемофилия В (недостаточность IX фактора), Х-сц.
Эритропоэтическая порфирия, Р.
XI. ОРГАНЫ СЛУХА Синдром Альпорта (см.7) Глухонемота и дефект проводящей системы сердца (удлинение интервала QТ на ЭКГ и обмороки).
Глухота проводящего типа с аномалией наружного уха, Р.
Синдром Пендреда - наследственный зоб и глухота, Р.
Синдром Ушера - врожденная глухонемота, пигментный ретинит, остановка психомоторного развития, Р.
Слуховая неврома двусторонняя, Д.
XII. Первичные ИММУНОДЕФИЦИТЫ:
Синдром Блума - агаммаглобулинемия, гипофизарный нанизм, полилимфаденопатия, Р.
Синдром Брутона - агаммаглобулинемия, тяжелые бактериальные инфекции, атопические проявления, полиартрит, Х-сц. рец.
Синдром Вискотта-Олдрича - дисгаммаглобулинемия, снижение функции тимуса, троомбоцитопенический геморрагический синдром, экзема, Х-сц.
Синдром Гитлина - тимома, карликовость.
Синдром Гуда - тимома, комбинированная иммунологическая недостаточность, пороки развития.
Синдром Джоба (гиперIgE-синдром) - хронические гнойные инфекции, рецидивирующие УхолодныеФ стафилококковые абсцессы, кандидоз, атопический дерматит, рыжеволосость, Д.
Синдром Луи-Бар (см.1) Синдром Незелофа (французский тип, лимфоцитарная агенезия) - комбинированная иммунологическая недостаточность, поражения кожи вирусной и грибковой инфекцией, задержка развития, Х-сц.
Синдром Ди-Джорджи (гипоплазия тимуса) - врожденное отсутствие тимуса и паращитовидных желез, пороки развития ССС, подвывих хрусталика, вирусные и грибковые генерализованные инфекции.
ПРИЛОЖЕНИЕ ЧАСТО ВСТРЕЧАЮЩИЕСЯ МОНОГЕННЫЕ СИНДРОМЫ * Нейрофиброматоз (болезнь Реклигхаузена) (Q85.0) Нейрофиброматоз - группа наследственных заболеваний, характеризующихся нейрофибромами, невриномами, гемангиомами и лимфангиомами.
(17q11.2. Величина гена - 350 000 пар нуклеотидов). Частота - 1 : 3 500 - 5 000.
Симптоматика нейрофиброматоза полиморфна, диагноз можно поставить при наличии не менее двух из перечисленных ниже признаков, при условии, что они не являются симптомами другой болезни:
Светло-коричневые пигментные пятна цвета Укофе с молокомФ, в области туловища, шеи. У детей их должно быть не менее 5, а диаметр не менее 5 мм. У взрослых - не менее 6, а диаметр - не менее 15 мм.
Решающий признак - наличие 2-х нейрофибром любого типа и более или одной плексиформной нейрофибромы. Нейрофибромы возникают на любом участке тела, захватывая кожные нервы, по ходу нервных стволов, захватывая крупные нервы и нервные сплетения (плексиформные нейрофибромы).
Множественные пигментные пятна в подмышечной ямке, паховой области, в естественных складках кожи. Возникают в детстве, количественно оценить трудно.
Костные изменения (кифосколиоз, приподнятые лопатки, дисплазия крыла клиновидной кости, врожденное искривление, асимметрия или утончение трубчатых костей, частые переломы, ложные суставы, псевдоартрозы). Дисплазия глазницы сочетается с плексиформными нейрофибромами, которые могут распространяться на височные области.
Глиома зрительного нерва.
Узелки Лиша на радужной оболочке, не влияющие на зрение, появляются у всех больных после полового созревания. Для их обнаружения пользуются щелевой лампой.
Наличие нейрофиброматоза у родственников 1 степени родства.
Умственная отсталость, судороги.
Диагноз выставляют на основании данных анамнеза, клинической картины, рентгенологического и морфологического (биопсия) обследования.
Лечение: оперативное удаление болезненных, изъязвленных или малигнизированных опухолей, затрудняющих движение, сдавливающих органы.
Прогноз: благоприятный. Малигнизация наступает редко, трудоспособность при очаговой форме наступает редко, при распространенном процессе - резко снижается.
Для профилактики прогрессирования болезни рекомендуется предотвращение случайной травматизации опухолевых узлов. Больные нейрофиброматозом не должны подвергаться инсоляции, стрессам и переутомлению.
Дифференциальный диагноз: туберозный склероз, другие факоматозы.
Pages: | 1 | ... | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | ... | 16 | Книги по разным темам