Перечень жизнеугрожающих острых и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни гражданина или его инвалидизации
| Вид материала | Документы |
- Всероссийское общество орфанных заболеваний пациенты с «редкими» заболеваниями объединились, 126.68kb.
- Перечень тем рефератов по дерматовенерологии для поступающих в аспирантуру, 9.22kb.
- Стандарт качества предоставления муниципальных услуг: «Оказание медико-профилактической, 86kb.
- «Детский сад кв №20», педагог психолог, 41.89kb.
- Правительство Российской Федерации постановляет: Утвердить прилагаемую Федеральную, 406.76kb.
- Особенности подготовки спортивного резерва в ведущих спортивных державах. Глава 3 Европа, 308.61kb.
- О концепции программы развития системы лекарственного, 159.58kb.
- В 2009 г возникли новые инициативы российской власти в области регулирования рынка, 292.54kb.
- Перспективы реабилитации хронических инфекционно-воспалительных заболеваний, вызываемых, 592.72kb.
- Нелекарственные методы лечения острых заболеваний дыхательных путей у детей, 177.04kb.
Таблица 1. Перечень жизнеугрожающих острых и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни гражданина или его инвалидизации.
- Болезни кожи и подкожной клетчатки
| Заболевание /группа | Нозологическая форма/группа болезней | Код по МКБ-10 | Распространенность на 100 тыс населения |
| CINCA Синдром (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса) | нозологическая форма | G03.1,G44.8, L50.8 | менее 10 |
| Буллезный эпидермолиз | группа | L12.3 | менее 10 для каждой формы |
| Грисцелли Болезнь(парциальный альбинизм и гемофагоцитарный синдром, синдром парциального альбинизма-иммунодефицита; Chediak-Higashi like syndrome) | нозологическая форма | L81.6 | 0,1-0,9 |
- Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани
| Заболевание /группа | Нозологическая форма/группа болезней | Код по МКБ-10 | Распространенность на 100 тыс населения |
| Артрит юношеский с системным началом | нозологическая форма | М08.2 | 2,4 |
- Болезни нервной системы
| Заболевание /группа | Нозологическая форма/группа болезней | Код по МКБ-10 | Распространенность на 100 тыс населения |
| Луи-Барр Синдром (атаксия-телангиоэктазия) | нозологическая форма | G11.3 | 9 |
| Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК | нозологическая форма | G11.3 | менее 10 |
- Болезни органов пищеварения
| Заболевание /группа | Нозологическая форма/группа болезней | Код по МКБ-10 | Распространенность на 100 тыс населения |
| Крона болезнь | группа | К50-52 | менее 10 для каждой формы |
| Неспецифический язвенный колит | группа | К50-52 | менее 3 для каждой формы |
- Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
| Заболевание /группа | Нозологическая форма/группа болезней | Код по МКБ-10 | Распространенность но 100 тыс населения |
| TAR-синдром | нозологическая форма | Q87.2 | 1 |
| Беквита-Видемана Синдром | нозологическая форма | Q87.3 | 8 |
| Блума Синдром | нозологическая форма | Q82.8 | 0,1 |
| Несовершенный остеогенез | группа | Q78.0 | менее 10 для каждой формы |
| Пейтца-Егерса Синдром | нозологическая форма | Q 85.8 | 2 |
| Туберозный склероз | нозологическая форма | Q85.1 | 5 |
| фон-Хиппеля-Линдау Болезнь | нозологическая форма | Q 85.8 | 1,9 |
- Болезни системы кровообращения, Некоторые инфекционные и паразитарные болезни
| Заболевание /группа | Нозологическая форма/группа болезней | Код по МКБ-10 | Распространенность на 100 тыс населения |
| Легочная артериальная гипертензия | нозологическая форма | I27.0 | менее 10 |
| Хронический слизистый кандидоз (Дефицит CARD9 ,дефицит IL17F , дефицит IL17RA) | группа | B37.2 | менее 10 для каждой формы |
- Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (группы)
| Заболевание /группа | Нозологическая форма/группа болезней | Код по МКБ-10 | Распространенность на 100 тыс населения |
| Аденомы гипофиза (в т.ч. в составе наследственных синдромов) | группа | Е21.1, Е22.0 | менее 10 для каждой формы |
| Врожденный гиперинсулинизм | группа | Е16.1 | менее 10 для каждой формы |
| Гликогенозы | группа | E74.0 | менее 1 для каждой формы |
| Гомоцистинурия | группа | E72.1 | менее 10 для каждой формы |
| Злокачественные формы фенилкетонурии | группа | E70.1 | менее 1 для каждой формы |
| Метилмалоновая ацидурия | группа | E71.1 | менее 1 |
| Мукополисахаридоз III А, В, С типа | группа | E76.2 | менее 10 для каждой формы |
| Мукополисахаридоз IV А,В типа | группа | E76.2 | менее 10 для каждой формы |
| Нарушения обмена жирных кислот | группа | E71.3 | менее 1 для каждой формы |
| Нарушения обмена порфирина и билирубина: Поздняя кожная порфирия, Вариегатная порфирия, Наследственная копропорфирия, Острая перемежающаяся порфирия, Порфирия обусловленная дефицитом дегидрогеназы d-аминолевулиновой кислоты | группа | E80 (E80.1,E80.2) | менее 1 для каждой формы |
| Нарушения цикла мочевины | группа | E72.2 | менее 1 для каждой формы |
| Нейроэндокринные опухоли ЖКТ | группа | Е24.3 Е31.1 Е34.0 Е34.1 Е34.2 | менее 3 для каждой формы |
| Преждевременное половое развитие | группа | Е30.1 | менее 10 для каждой формы |
| Пролактинома (микро- и макро) детская | группа | Е22.1 | менее 10 для каждой формы |
- Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (нозологические формы)
| Заболевание /группа | Нозологическая форма/группа болезней | Код по МКБ-10 | Распространенность на 100 тыс населения |
| Адреногенитальный синдром | нозологическая форма | Е25 | менее 10 |
| Адренолейкодистрофия | нозологическая форма | E71.3 | менее 1 |
| Акромегалия | нозологическая форма | E22 | 4-6 |
| Болезнь с запахом мочи кленового сиропа | нозологическая форма | E71.0 | менее 1 |
| Галактоземия тип 1 | нозологическая форма | E74.2 | менее 1 |
| Галактоземия тип 2 | нозологическая форма | E74.2 | менее 1 |
| Галактоземия тип 3 | нозологическая форма | E74.2 | менее 1 |
| Гипофосфатемический рахит | нозологическая форма | Е83.3 | менее 10 |
| Глутаровая ацидурия тип 1 | нозологическая форма | E72.3 | менее 1 |
| Гоше болезнь | нозологическая форма | E75.2 | менее 1 |
| Изовалериановая ацидурия | нозологическая форма | E71.1 | менее 1 |
| Иценко-Кушинга болезнь | нозологическая форма | E24 | 1 |
| Краббе Болезнь | нозологическая форма | E75.2 | менее 1 |
| Ларона Синдром | нозологическая форма | Е34.3 | менее 10 |
| Метахроматическая лейкодистрофия | нозологическая форма | E75.2 | менее 1 |
| Муковисцидоз | нозологическая форма | E84 | менее 10 |
| Мукополисахаридоз I типа | нозологическая форма | E76.0 | менее 10 |
| Мукополисахаридоз II типа | нозологическая форма | E76.1 | менее 10 |
| Мукополисахаридоз VI типа | нозологическая форма | E76.2 | менее 10 |
| Недостаточность биотинидазы | нозологическая форма | Е88 | менее 1 |
| Ниманна-Пика болезнь тип С | нозологическая форма | E75.5 | менее 1 |
| Ниманна-Пика тип А/В болезнь | нозологическая форма | E75.2 | менее 1 |
| Первичный .ювенильный гемохроматоз (гемахроматоз 2-го типа) | нозологическая форма | E83.1 | 0,1 |
| Помпе болезнь | нозологическая форма | E74.0 | менее 1 |
| Пропионовая ацидурия | нозологическая форма | E71.1 | менее 1 |
| Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь) | нозологическая форма | E85.0 | менее 1 |
| Соматотропинома | нозологическая форма | Е22.0 | менее 10 |
| Тирозинемия тип 1 | нозологическая форма | E70.1 | менее 1 |
| Фабри болезнь | нозологическая форма | E75.2 | менее 1 |
| Фенилкетонурия классическая | нозологическая форма | E70.0 | менее 10 |
| Херманского-Пудлака Синдром | нозологическая форма | E70.3 | 0,1 |
| Цистиноз | нозологическая форма | E72.0 | менее 1 |
| Чедиака-Хигаши Синдром | нозологическая форма | Е70.3 | 0,1 |
| Эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера) | нозологическая форма | E80.0 | 6 |