Лекция: Современная генетика
Nicolae Popa
BIOLOGIE ŞI GENETICĂ MODERNĂ
Material didactic: prelegeri alese
Cuprins: Din partea autorului...........................................................8 I. DIN ISTORIA CONCEPŢIILOR DESPRE ERIDITATE.............................10 II. LEGILE EREDITĂŢII...............................................14 2.1 Descoperirea celulei......................................................14 2.2 Experienţele lui Gr. Mendel şi formularea legilor eredităţii......................................................... ....... 15 2.3 Bazele citologice ale eredităţii................................19 III. TEORIA CROMOZOMIALĂ A EREDITĂŢII..........................23 3.1 Cromozomii, genele şi caracterele....................................23 3.2 Mutaţiile ca sursă de alele noi.................................24 3.3 Mutaţiile şi mediul.............................................25 IV. BAZELE MOLECULARE ALE EREDITĂŢII................................27 4.1 Acizii nucleici...........................................................27 4.2 Mecanismul de replicare a ADN.............................................28 4.3 Codul genetic.............................................................31 4.4 Mecanismul de reparaţie a defectelor din ADN.........................36 V. DETERMINISMUL GENETIC AL SEXULUI...........................................39 5.1 De ce sunt necesare două sexe?.......................................39 5.2 Mecanismele biologice de determinare a sexului............................40 5.3 Mecanismul cromozomial de determinare a sexului...........................40 5.4 Determinarea sexului la om................................................42 5.5 Obţinerea sexului dorit..............................................45 VI. GENETICA UMANĂ.......................................................47 6.1 Variabilitatea genetică şi moştenirea caracterelor la om................................................................. 47 6.2 Ereditatea grupelor sanguine şi a factorului rezus (Rh)..............49 6.3 Metodele de studiere a eredităţii omului........................51 VII. GENETICA MEDICALĂ..................................................55 7.1 Ereditatea patologică la om..........................................55 7.2 Eugenica şi genetica................................................57 7.3 Consultaţiile medico-genetice........................................58 VIII. DETERMINISMUL EREDITAR AL LONGEVITĂŢII........................62 8.1 Gerontologia şi genetica.............................................62 8.2 Teoriile genetice ale îmbătrânirii.......................63 8.3 Perspectivele juvenologiei................................................65 IX. REALIZĂRILE ŞI PERSPECTIVELE GENETICIII.........................67 9.1 Genetica şi fitotehnia...............................................67 9.1.1 Hibridarea ca metodă de obţinere a soiurilor noi..............68 9.1.2 Rolul poliploidiei în ameliorarea plantelor.......................70 9.1.3 Mutageneza experimentală...........................................70 9.2 Genetica şi zootehnia................................................72 9.2.1 Fenomenul heterozisului la animale......................................72 9.2.2 Reânvierea speciilor dispărute...............................73 9.2.3 Banca de gene...........................................................74 9.3 Genetica şi pedagogia................................................76 9.3.1 Genotipul şi mediul social.........................................76 9.3.2 Talentul şi ereditatea.............................................77 9.3.3 Embriogenetica şi pedagogia........................................79 9.4. Genetica şi psihologia..............................................81 9.4.1 Omul ca fiinţă biiosocială...............................81 9.4.2. Factorii ereditari şi intelectul..................................82 9.4.3. Aptitudinile şi ereditatea........................................83 X. INGINERIA GENETICĂ....................................................89 10.1 Structura genomlui.......................................................89 10.2 Direcţiile principale ale ingineriei genetice...................................................................................................... 91 10.3 Separarea şi sinteza artificială a genelor.....................93 10.4 Clonarea genelor.........................................................95 XI. INGINERIA GENETICĂ LA MICROORGANISMELE INDUSTRIALE...................97 11.1 Activitatea enigmatică a microorganismelor vii......................97 11.2 Ingineria genică în natură: transformaţia, transducţia şi conjugarea la bacterii........ 99 11.3 Ameliorarea microorganismelor...........................................101 11.4 Industria ADN şi biotehnologia.....................................102 XII. INGINERIA GENETICĂ LA PLANTE.......................................105 12.1 Clonarea plantelor......................................................105 12.2 Industria celulelor vegetale............................................107 12.3 Hibridarea celulelor somatice şi obţinerea hibrizilor asexuaţi................................................... 109 12.4 Transferul interspecific al genelor.....................................113 XIII. INGINERIA GENETICĂ LA ANIMALE.....................................116 13.1 Hibrizi neobişnuiţi: obţinerea animalelor alofene........116 13.2 O turmă în retortă: transplantarea embrionilor..........118 13.3 Descendenţă copiată: clonarea animalelor.................120 13.4 Animale transgenice.....................................................122 XIV. FONDUL GENETIC AL BIOSFREREI............................................125 14.1 Rolul organismelor vii în natură şi în economia naţională............................................................. 125 14.2 Banca de gene a plantelor...............................................127 14.3 Fondul genetic al plantelor.............................................129 XVI. INGINERIA GENICĂ ŞI SISTEMATICA...............................134 15. Genele şi sistematica...............................................134 15.2 Gradul de înrudire genetică..................................135 15.3 Realizările şi perspectivele genosistematicii.................137 XVI. INGINERIA GENETICĂ ŞI MEDICINA................................139 16.1 Povara genetică în societatea umană.....................139 16.2 Medicamentele Ц sub controlul genelor...................................141 16.3 Genoterapia şi perspectivele ei....................................144 XVII. ASPECTELE SOCIALE ALE INGINERIEI GENETICE..............................148 17.1 Cutia Pandorei sau consecinţele imprevizibile ale ingineriei genice.............................................. 148 17.2 Clonarea oamenilor!.....................................................150 17.3 Controlul genetic la om: pro şi contra.............................152 17.4 Ereditatea patologică şi criminalitatea.......................154Din partea autorului
Evident, pentru nimeni nu prezintă greutate să deosebească mărul de pară, grâul de secară, oaia de capră, lupul de vulpe. Este bine cunoscut şi faptul că reprezentanţii lumii vegetale şi animale, de-a lungul unui şir infinit de generaţii, dau viaţă unor descendenţi, care sunt după chipul şi asemănarea lor: leoaica naşte pui de leu, pisica - pui de pisică, câinele - pui de câine. Tot odată, din seminţe de floarea-soarelui vor răsări numai plante de floarea-soarelui, iar din ghindă - numai arbori de stejar. În mod obişnuit aceste fenoнmene sunt legate de ereditate. Prin noţiunea de ereditate se înţelege capacitatea organismelor vii de a transmite caracterele şi însuşirile lor descendenţilor. Se ştie, însă, că asemănările dintre părinţi şi desнcendenţi nu sunt absolute - chiar şi în cazurile când se spune лleit taică-său sau лleit maică-sa. Descendenţii prezintă anumite diferenţe individuale în raнport cu caracterele definitorii ale părinţilor. Aceнste deosebiri sau Ц devieri de la trăsăturile tipice ale părinţilor constituie aşa-numitul fon de variabilitate sau variabilitatea. În virtutea acesteia organismele sunt capabile de a suferi la acţiunea unor factori interni sau externi anumite modificări. Pe fundalul alb al coroanelor pomilor dintr-o livadă în floare un ochi atent va deosebi şi numeroase nuanţe cromatice diferite de coloraţia generală a petalelor; între sutele de mii de frunze de pe oricare arbore nu vom vedea două identice ca formă, dimensiuni şi colorit; printre cei cinci miliarde şi jumătate de oameni, care populează planeta noastră, nu vom găsi doi, care să aibă exact aceleaşi caractere şi trăsături. Exemple de acest fel se întâlnesc pretutindeni. În ce mod, însă, are loc transmiterea prin ereditate a caracterelor? Unde şi cum este fixată informaţia ereditară? De ce se nasc uneori monştri, adică indivizi cu anomalii grave? Pot fi oare schimbate caracterele organismelor, corectate defectele naturii? Puнtem obţine sexul dorit, лconstrui noi forme de organisme? Aceste şi numeroase alte întrebări sunt într-un fel sau altul legate de ereditate şi variabilitate, care au devenit principalul obiect de studiu al unei ştiinţe relativ tinere - genetica . În prezent genetica s-a divizat în numeroase direcţii de investigaţie, fiecare dintre acestea dispunând de metode specifice de lucru. În cartea pe care v-o propunem sunt examinate doar o parte din ele. Sarcina principală autorul şi-a văzut-o, însă, în familiarizarea unui cerc larg de cititori cu legile de bază ale geneticii, cu realizările ei cele mai importante, precum şi cu cele mai însemnate domenii de aplicare a lor. În primele trei capitole am găsit de cuviinţă să prezentăm baza teoretica a acestei ştiinţe, conducându-l pe cititor, într-o trecere sumară, dar consecventă, prin labirintul ideilor despre ereditate, începând cu antichitatea şi până în prezent; să prezentăm natura materială a acestui fenomen, precum şi modul în care se produce el la nivel molecular-genetic. Probabil, că anume aceste capitole se şi disting printr-o anumită dificultate de înţelegere, dar, după cum se ştie, a se scrie despre lucruri complicate nu este o treabă uşoară, iar simplificarea lor până la primitivizare ar însemna, după profunda noastră convingere, să facem un prost serviciu cititorului. Fiecare dintre capitolele următoare sunt consacrate prezentării sarcinilor practice ale geneticii în diferite ramuri ale economiei naţionale. În acest sene deosebit de larg sunt dezvăluite realizările geнneticii în agricultură şi medicină. Cele din domeniul pedagogiei şi sociologiei - domenii în care genetica şi-a găsit recent aplicare, sunt mai modeste, şi ocupă respectiv, un loc mai modest. Partea a doua a cărţii e consacrată ingineriei genetice. Ce legătură poate exista între genetică, una dintre cele mai tinere ştiinţe biologice, şi inginerie - una dintre cele mai vechi ştiinţe tehnice? E adevărat că secolul XX, pe măsura avântului său tumultuos, generează în ştiinţă orientări mereu noi, neobişnuite la prima vedere, care, pentru a fi realizate, necesită antrenarea reprezentanţilor celor mai diverse specialităţi. Acest lucru nu e întâmplător. De cele mai multe ori noile descoperiri se fac mai ales în punctele de joncţiune ale ştiinţelor, acolo unde specialiştii de diverse profiluri parcă se completează reciproc prin ideile şi concepţiile lor. Tot aşa s-a întâmplat şi în cazul nostru. Biologia moleculară şi genetica, folosind pe parcursul cercetărilor lor nu numai metodele proprii, ci şi metodele fizicii, chimiei, matematicii, ciberneticii şi celorlalte ştiinţe, au dat naştere unei noi ştiinţe aplicate - ingineria genetică. În cărţile de specialitate această ştiinţă are două denumiri: ingineria genetică şi ingineria genică, care, de fapt, sunt sinonime. Sensul lor însă nu este absolut identic: cuvântul лgenetic provine de la лgenetică, pe când cuvântul лgenic ţine de gene. Denumirea лingineria geнnetică este mai amplă, deoarece, conform spuselor academicianului A. A. Baev, cunoscut cercetător în acest domeniu, ea se ocupă de construirea structurilor genetice funcţional active, adică de crearea unor programe genetice artificiale, iar un întreg program genetic nu se mai referă doar la o simplă genă. Astfel, însăşi denumirea acestei ştiinţe reflectă conţinutul cercetărilor ei. Precum a marcat academicianul N. P. Dubinin, îmbinarea cuvintelor лgenetică şi лingiнnerie arată că, în sfârşit, a început a se realiza visul savanţilor, a început timpul când biologul, asemeni făuritorului de mijloace tehnice moderne, va putea construi modele biologice, pe care le va traduce apoi în viaţă, creând conştient orice organism viu cu proprietăţi programate anterior. Ingineria genetică n-a apărut, bineînţeles, spontan, pe un loc gol. Naşterea ei a fost determinată de dezvoltarea impetuoasă a biologiei moleculare şi a geneticii, care a început în a doua jumătate a secolului nostru. Apariţia acestei ştiinţe se datorează realizărilor anterioare ale biologiei şi geneticii clasice, temeliile cărora au fost puse în prima jumătate a secolului XX. În cartea noastră ne-am propus să relatăm acele evenimente care au condus treptat, dar consecvent la constituirea acestei noi ştiinţe. Vom vorbi despre realizările practice ale ingineriei genetice în fitotehnie, zootehnie şi în industria microbiologică, despre perspectivele pe care le au protecţia fondului genetic, genosistematica şi genetica medicală. Vom analiza şi fenomenele controversate, ce ţin de aceste cercetări, precum şi aspectele lor sociale. În carte se operează în temei cu adevăruri general acceptate, dar pe alocuri ne oprim atenţia şi asupra unor aspecte insuficient elaborate, a căror elaborare, însă, se va realiza în timpul cel mai apropiat. Aceasta se referă la astfel de probleme importante, ca reglarea sexului, clonarea animalelor şi a plantelor, prelungirea vârstei de tinereţe a omului, descoperirea hipertimpurie a capacităţilor deosebite la copii ş. a. Credem că parţial faptul este justificat prin interesul pe care-l nutreşte tineretul contemporan faţă de aceste probleme, la a căror rezolvare el va participa, fără îndoială, în mod nemijlocit. Vom trăi un sentiment de firească bucurie atunci, când fiecare dintre cititori va găsi pe parcursul lucrării ceva de folos şi interesant pentru el. Şi vom fi recunoscători pentru orice sugestie, care ni se va face referitor la carte. AutorulI. DIN ISTORIA CONCEPŢIILOR DESPRE ERIDITATE
Deşi ca ştiinţă genetica a început a se constitui la răscrucea secolelor XIX-XX, fenomenele ereditare au preocupat demult minţile oamenilor. Din timpuri străvechi omul se întreba: de ce copiii seamănă sau nu cu părinţii? Care este mecanismul transmiterii materialului ereditar şi ce structuri o înfăptuiesc? Evoluţia concepţiilor cu privire la ereditate este ea însăşi extrem de interesantă, de aceea credem că pentru început este potrivit să prezentam unele dintre aceste idei în succesiunea lor cronologică. În Egiptul antic slujitorii cultului explicau toate particularităţile proprii eredităţii şi variabilităţii cu ajutorul teoriei metapsihozei (despre strămutarea sufletelor de la un organism la altul). Ei afirmau pe această bază că toate trăsăturile şi însuşirile fiinţelor vii depind de calităţile sufletului care se instalează în fiecare dintre ele în momentul concepţiei. Şi în Grecia antică mulţi filozofi au încercat să explice fenomenul eredităţii. Astfel, filozoful materialist Democrit este exponentul, unei învăţături, în multe privinţe naivă, dar consecvent materialistă despre ereditate, conform căreia în procesul formării produselor sexuale toate componentele corpului secretă particule minuscule, care se concentrează în sămânţă (spermă) şi împreună cu aceasta sunt transmise descendenţilor. Tot odată, după Democrit, la acest proces de transmitere a trăsăturilor şi însuşirilor care le sunt proprii contribuie în egală măsură tatăl, şi mama. Această doctrină a fost dezvoltată în continuare de către Hipocrat (460-375 î. e. n.), fiind denumită pangeneză. În lucrarea лDespre sămânţă şi despre natura copilului Hipocrat scria următoarele: лSămânţa - atât cea femeiască, cât şi cea bărbătească-provine de la corpul întreg, cea provenită din părţile slabe este slabă, cea provenită din părţile puternice-este viguroasă, şi, de regulă, în acelaşi mod se repartizează şi în copil. Şi dacă dintr-o parte a corpului în sămânţă se secretă mai multe elemente de la bărbat decât de la femeie, copilul seamănă mai mult cu tatăl; iar dacă dinнtr-o parte oarecare se secretă mai multe elemente de la femei, copilul seamănă mai mult cu mama. Nici odată, însă, nu se poate întâmpla ca fătul să semene mamei cu toate părţile corpului, iar cu tatăl să nu semene deloc sau invers, ori, în general, să nu semene în nici un fel cu amândoi, fiindcă sămânţa din corpurile amândurora se transmite fătului. Aristotel (384-322 î. e. n.) s-a pronunţat împotriva ipotezelor pe care se sprijinea pangeneza. El remarнca: лMai întâi de toate, asemănarea nu poate servi drept dovadă a secretării seminţei din întreg corpul, deoarece asemănătoare devine şi vocea, şi unghiile, şi părul, şi chiar mişcările, iar de la toate acestea nu se seнcretă nimic Aristotel, spre deosebire de Hipocrat, afirma totodată că fiecare dintre părinţi joacă un rol cu totul diferit la apariţia descendenţei: de la mamă provine numai o materie moartă, pasivă, incapabilă de a se dezvolta în mod independent, în timp ce tatăl furnizează forţa vitală, care însufleţeşte această materie inactivă şi dirijează dezvoltarea organismului. După Arisнtotel, forţa vitală, pe care el o denumeşte enteslehie, este imaterială, indivizibilă şi reprezintă acel ideal spre care tinde organismul în procesul dezvoltării sale. Din sămânţă, conform opiniei lui, forţa vitală se revarsă prin tot organismul, determinând toate parнticularităţile specifice ale diferitelor ţesuturi şi organe din el. La începutul erei noastre Galen (129-199 e. n.), un alt învăţat grec, afirma, că ambii părinţi participă în egală măsură la transmiterea trăsăturilor şi însuşirilor ce le sunt lor proprii copiilor. O dovadă a acestui fapt o constitui asemănarea copiilor cu ambii părinţi, asemănare ce se observă în majoritatea cazurilor. În perioada Evului Mediu cunoştinţele despre ereditate nu s-au dezvoltat. Toate publicaţiile cu acest subiect erau interzise de biserică, deoarece concepţiile despre moştenirea caracterelor şi evoluţia organismelor nu corespundeau cu principiile şi ideile ei. Abia în secolul al XVII-lea se fac primele descoperiri importante în domeniul eredităţii. Este perioada în care au fost construite primele microscoape, cu ajutorul cărora a început studierea celulelor şi ţesuturilor organismelor. Savanţii A. Levenhuc, M. Malpighi şi G. Laibniţ au descoperit şi au descris spermatozoizii (celulele sexuale masculine) la câteva specii de animale. Ei au fost primii care au lansat concepţia cu privire la faptul că spermatozoizii conţin în stare gata preformată, dar miniaturală, un întreg embrion şi, din contra, alţi biologi erau de părerea că embrionul preformat se află în ovul (celula sexuală feminină). Aşa a luat naştere teoria preformistă, conform căreia celulele sexuale, atât cele feminine, cât şi cele masculine, conţin viitoarele organisme în stare integră, în stare preformată, cu toate organele şi ţesuturile în miniatură, care mai apoi îşi măresc, pur şi simplu, dimensiunile şi capătă aspectul unui individ matur. În acest fel, preformismul admite numai modificările cantitative ale părţilor deja formate ale organismului şi le neagă pe cele calitative, ce se produc în procesul dezvoltării individuale, adică, de fapt, neagă însăşi dezvoltarea. O primă lovitură importantă asupra teoriei preнformiste a fost dată de către S. F. Wolf, care în anul 1759 a formulat teoria epigenezei. Conform acestei teorii, embrionul nu se află în stare formată în ovul sau spermatozoid, ce rezultă din ovulul fecundat ca urmare a unei serii întregi de transformări calitaнtive succesive, care conduc la formarea ţesuturilor şi organelor. Cristalizarea unor noi idei despre ereditate a devenit posibilă odată cu dezvoltarea teoriei transformiste, care a deschis calea unei fundamentări experimentale a unor fenomene biologice. În lucrarea sa лFilozofia zoologică savantul francez J. B. Lamark a expus principiile de bază ale modificării organismelor şi ale moştenirii aşa-numitelor caractere favorabile. Conform acestor principii, organismele suferă în permanenţă schimbări ca urmare a acţiunii factorilor mediului înconjurător După opinia lui Lamark, influenţa ambianţei determină modificări adecvate în interiorul organismelor, adică în acestea se formează caractere ce corespund întocmai condiţiilor de viaţă. Aceste caractere se transmit prin ereditate, sunt moştenite şi de aceea ele se află la baza evoluţiei progresive. Iată, de exemplu, cum explică Lamark lungirea gâtului la girafă. Se cunoaşte că strămoşii girafei aveau gâtul scurt. Odată cu schimbarea condiţiilor de viaţă, ei au încetat treptat să se mai hrănească cu iarbă (dat fiind faptul că aceasta era tot mai greu de găsit) şi au înceнput să se hrănească cu frunze de copac de pe părţile inferioare ale coroanelor, apoi şi de pe cele superioare. Pentru aceasta animalele îşi întindeau gâtul şi-l exersau. Operaţia fiind repetată de nenumărate ori, încetul cu încetul lungimea gâtului crescu. Apăru astfel un nou caracter, care s-a transmis prin ereditate generaţiilor ulterioare. Exerciţiul impus de condiţiile de viaţă continuă şi în final apar girafele contemporane, animale care au cel mai lung gât. E simplu, nu? În aparenţă-da, în realitate, însă, unei astfel de explicaţii a eredităţii îi scap mecanismele propriu-zise ale procesului de moştenire a caracterelor dobândite. Să zicem, că animalele mature au dobândit un caracter nou Ц gâtul lung. Inforнmaţia cu privire la acest caracter dobândit (nu moştenit) trebuie să se transmită într-un mod oarecare în celulele sexuale, deoarece numai prin acestea ea poate deveni un bun al următoarelor generaţii ale organismului dat. Care, însă, e modalitatea de transmitere a acestei informaţii? Nici Lamark şi nici oricare altul dintre adepţii teoriei sale n-au oferit explicaţia mecanismului real al acestei transmiteri. De menţionat că încă Jorj de Buffon (1707-1788) constata categoric în operele sale: лCâinii, cărora li se taie din generaţie în generaţie urechile şi cozile, transmit aceste defecte urmaşilor lor. Şarl Bone (1720-1793), negând această afirmaţie, spunea: лNu este oare destul exemplul cailor englezeşti, cărora li se taie cozile timp de două secole şi care se nasc cu cozi, pentru a-l combate pe domnul de Buffon şi a pune la îndoială faptul pe care el îl prezintă drept veridic. Ideea despre moştenirea caracterelor dobândite părea atât de elocventă, încât timp îndelungat ea a fost considerată inatacabilă. Însuşi cunoscutul fiziolog I. P. Pavlov a făcut încercarea de a explica transformarea reflexelor condiţionate (dobândite, ne ereditare) şi necondiţionate (înnăscute, moştenite) la şoareci. Reflexe înnăscute, sunt de exemplu, primul ţipăt al copilului imediat după naştere, obişnuinţa cucului de a-şi depune ouăle în cuiburi străine ş. a. Ele nu se formează în cursul vieţii, ce se transmit descendenţilor de la părinţi. De categoria reflexelor condiţionate ţine obişнnuinţa de a lua masa la anumite ore, fumatul tutunului şi altele, care nu se transmit prin ereditate, ce se formează şi dispar pe parcursul vieţii individuale. I. P. Pavlov i-a dat colaboratorului său N. P. Studenţov misiunea să studieze posibilitatea transformării reflexelor condiţionate în necondiţionate. Formarea reflexului condiţionat consta în învăţarea şoarecelui supus experienţei să alerge spre locul de hrănire la emiterea unui semnal sonor. Rezultatele experienţei au arătat că pentru formarea acestui reflex la prima generaţie de şoareci sunt necesare 300 de lecţii. La generaţia a doua - de numai 100 de lecţii, generaţia a trei s-a învăţat după 30 de lecţii, a patra după 10, iar a cincia - după 5 lecţii. Pe baza acestor date Pavlov a făcut concluzia, că peste o perioadă de timp o nouă generaţie de şoareci, la auzul semnalului sonor, va alerga spre locul de hrănire fără lecţii prealabile. În legătură cu aceasta un alt savant cu faimă - N. C. Colţov - i-a făcut o vizită lui I. P. Pavlov special pentru a-l convinge de imposibilitatea moştenirii reflexelor condiţionate, el fiind de părerea, că лse învăţau nu şoarecii, ce experimentatorul, caнre până la momentul respectiv nu avea experienţă de lucru cu şoarecii. Nu este inutil să amintim, că artistul de circ V. Durov, ne întrecut în arta dresării animalelor, s-a mirat mult, când a auzit despre cele 300 de lecţii de învăţare a şoarecilor. El avea nevoie doar de câteva ore pentru a învăţa şoarecii să execute anumite procedee. Ca urmare, rezultatele experienţelor lui Studenţov au fost puse sub semnul îndoielii şi după câteva verificări în diferite laboratoare s-a stabilit definitiv că ele nu se confirmă. Nu s-au mai confirmat nici în laboratorul lui I. P. Pavlov. Pentru el, experimentator iscusit, această întâmplare a fost cât se poate de ne plăcută. La 13 mai 1927 Pavнlov scria în ziarul лPravda următoarele: лExperienţele iniţiale asupra transmiterii prin ereditate reflexelor condiţionate la şoarecii albi, folosindu-se o metodică îmbunătăţită şi aplicându-se un control mai riguros, până în prezent nu au dat rezultatele scontate, de aceea nu am motive să mă consider adept al acestei transmiteri. Să ne imaginăm pentru o clipă, că moştenirea caracterelor dobândite (ne ereditare) este posibilă. În acest caz în familiile atleţilor ar trebui să se nască numai atleţi, la muzicieni - numai muzicieni, iar copiii tuturor intelectualilor n-ar mai avea nevoie de şcoală - ar şti cu toţii să scrie şi să citească. Doar toate aceste capacităţi se obţin în cursul vieţii. Moşнtenirea lor ar fi o performanţă remarcabilă. Să presupunem, că avem de rezolvat sarcina obţinerii unui nou soi de păpuşoi, care dă roade bogate chiar şi pe soluri obişnuite, fără a se introduce îngrăşăminte. Nimic mai simplu! Am proceda în felul următor: pe parcursul câtorva generaţii am trata cu îngrăşăminte Iotul, până vom obţine roada cea mai bogată posibilă, iar în continuare acest caracter dobândit (rodnicia înaltă) se va transmite prin ereditate şi se va manifesta chiar şi pe solurile care n-au fost introduse îngrăşăminte. Dar lucrătorii din agricultură ştiu foarte bine că atunci când în sol se introduc îngrăşămintele necesare, se obţine o roadă bogată şi invers. Acelaşi adevăr este valabil şi referitor la animale. Buna întreţinere duce la indicatorii doriţi, iar întreţinere rea - la indicatorii corespunzători. Faptul şi-a găsit o bună reflectare în aceste versuri ale lui A. Busuioc: лEu nu ştiu zootehnie, Dar cunosc un adevăr: Dacă dai la porc hârtie, Nu vezi carne măi bădie, Cum nu vezi pe broască păr Este cunoscut că T. D. Lâsenco a experimentat timp de peste 20 de ani, pentru a putea obţine o rasă de vaci cu lapte gras. Şi totul a fost zadarnic. Deşi viţeii mai multor generaţii succesive, au fost întreţinuţi după o dietă specială (erau hrăniţi cu lapte cu un procent ridicat de grăsime), acest caracter nu s-a transmis prin ereditate. Dar să revenim la temă. În anul 1859 marele savant englez Charlz Darwin a dat publicităţii lucrarea лOriginea speciilor, în care a expus bazele teoriei evoluţioniste. În acest context ereditatea a fost acceptată ca unul din factoнrii evoluţiei, deşi şi pentru Darwin mecanismul eredităţii, esenţa ei, au rămas necunoscute. În vederea explicării eredităţii Darwin a apelat, la concepţia respectivă a lui Hipocrat, a reînviat-o, aprofundând-o, şi a expus-o ca pe o лipoteză provizorie a pangenezei. Darwin era de părerea că toate celulele organismelor pluricelulare secretă particule foarte mici (corpusculi) pe care le-a numit gemule. Deplasându-se cu uşurinţă, aceste gemule se concentrează în locurile unde are loc formarea produselor sexuale. În procesul dezvoltării noului organism gemulele diferitelor celule, formatoare de produse sexuale, condiţionează dezvoltarea unor celule similare celor care le-au generat pe ele. Tot odată, Darwin considera, că celulele modificate produc gemule modificate, care generează ulterior celule de asemenea modificate, presupunând că această particularitate a gemulelor reprezintă baza materiнala a moştenirii modificărilor care au loc în procesul dezvoltării individuale. În acest fel, Darwin accepta ideea materialităţii şi segmentării (caracterul discret) al eredităţii şi considera că unităţile materiale ale eredităţii - gemulele se deplasează liber prin tot corpul şi într-o anumită măsură se pot transmite independent una de alta. În prezent teza lui Darwin referitoare la materialitatea şi caracterul discret al eredităţii a căpătat o recunoaştere unanimă, deşi teoria despre migrarea gemulelor prezintă doar un interes istoric. În 1892 zoologul german August Waisman a emis în calitate de antiteză a лipotezei provizorii a pangeneнzei aşa-numita teorie a plasmei germinative (idioplasma). Waisman considera că corpul organismelor pluricelulare este compus din două componente diferite sub raport calitativ - soma (totalitatea celulelor somatice sau corporale, excepţie făcând cele sexuale) şi plasma germinativă, care condiţionează ansamblul de însuşiri ereditare ale organismelor şi care în cantitate deplină se conţine doar în celulele sexuale. Conform teoriei lui Waisman, plasma germinativă este deosebit de constantă, fapt care-i asigură păstrarea în stare neschimbată în decursul multor mii de geнneraţii. Waisman a numit particulele materiale heterogene, din care este alcătuită plasma germinativă, determinanţi. Determinanţii au facultatea de a se multiplica şi de a forma particule de acelaşi fel cu ei. Plasma germinativă şi determinanţii se află în nucleul ovulului fecundat (zigotului). Concomitent cu prima diviziune are loc o împărţire inegală a determinanţilor în celulele-fiice. Nucleele unor celule îşi menţin întreaga plasmă germinativă fără modificări, în cadrul nucleelor altor celule ea se repartizează în aşa fel, încât, spre sfârşitul procesului de divizare a ovulului, în nucleele acestor celule rămâne un număr ne însemnat de determinanţi. Datorită repartizării inegale a plasmei germinative, în embrionul în dezvoltare se formează două tipuri de celule: pe de o parte, celulele căii germinative, din care se formeaнză celule sexuale şi care conţin întreaga garnitură de determinanţi, iar pe de alta - celulele somatice, ale căror nucleu conţine un număr variabil de determiнnanţi, de aceea ele pun începutul diferitelor ţesuturi din organism. Conform acestei teorii, plasma germinativă este un tot şi se transmite integral de la o generaţie la alta. Mai târziu, însă, s-a constatat că informaţia ereditară este localizată nu numai în celulele sexuale, dar şi în cele somatice. Astfel, se cunosc cazuri de dezvoltare a plantelor numai din celule somatice (ne sexuale). În prezent împărţirea organismului în două părţi - somă şi plasmă germinativă - propusă de Waisman, care considera că ele ar fi diferite prin ereditate, a fost categoric respinsă de genetică. În acest fel, ideile despre ereditate, începând cu cele mai vechi timpuri şi până în secolul XIX, s-au dovedit a fi în bună parte naive şi bazate pe intuiţie. Dezvoltarea în continuare a teoriei despre ereditate putea fi fructuoasă doar bazându-se pe numeroasele experienţe privind încrucişarea între ele a diferitelor specii de plante şi animale.II. LEGILE EREDITĂŢII
2.1 Descoperirea celulei
Analizând opiniile marilor savanţi a două epoci îndepărtate, a antichităţii şi a Renaşterii, înţelegem că concepţiile lor asupra esenţei eredităţii conţin aceleaşi noţiuni intuitive. Ei încercau să înţeleagă şi să descrie fenomenele pe care le observau, dar pe care nu le puteau dovedi în mod experimental. Pentru ca aceste fenomene să fie dovedite în mod experimental, a fost nevoie de mult timp, pe parcursul căruia savanţii au acumulat cunoştinţe noi, pătrunzând treptat în microuniversul proceselor şi fenomenelor biologice. Cu peste trei secole în urmă olandezul Antoni van Levenhuc (1632-1723) în timpul liber a învăţat să şlefuiască sticla şi a obţinut în acest sens mari succese. El a izbutit să observe, privind prin aceste sticle, nişte obiecte foarte mici, care erau mărite de 200 şi chiar de mai multe ori. Aparatul său Levenhuc l-a numit microscop. În comparaţie cu realizările tehnice moderne microscopul lui Levenhuc era destul de primitiv, dar la sfârşitul secolului XVII el a reuşit să observe cu ajutorul lui lucruri pe care nu le văzuse până la el nici un om din lume. Cu ajuнtorul microscopului său el a descoperit, că o picătură de apă conţine o cantitate enormă de animale neobişnuite, foarte mici, de diferite forme. El a numit aceste fiinţe bizare лanimalcula, ceea ce înseamnă în traducere din limba latină лanimal. Astfel, un naturalist amator necunoscut a descoperit o lume necunoscută până la el. Savanţii englezi au acordat atenţie scrisorilor şi desenelor microuniversului văzut de Levenhuc, pe care acesta le-a trimis Societăţii regale din Londra, lucru foarte important pentru ştiinţă. În anul 1680 el a fost alese membru-corespondent al acestei societăţi. Robert Huc (1635-1703), naturalist englez, contemporan lui A. Levenhuc, făcea şi el parte din numărul celor însetaţi de cunoştinţe. Odată i-a atras atenţia un dop de sticlă. El a tăiat o secţiune foarte subţire din dop şi a cercetat-o la microscop, rămânând uluit de descoperirea făcută: pe secţiunea dopului a observat o structură ce se asemăna mult cu fagurii de miere. Huc a numit elementele observate ale secţiunii subţiri a dopului лcelula - celulă. Mai târziu, savanţii s-au convins cu ajutorul unor microscoape mai perfecte că nu numai lemnul stejarului, dar că şi celelalte plante sunt compuse din diferite celule. Cercetătorii au observat în multe celule câte o лinsuliţă. În anul 1831 botanistul englez Robert Brown (1773-1858) a numit această лinsuliţă лnucleus, adică лnucleu în traduнcere din latină. Savantul german Matias Şchleiden (1804-1881), aflând despre descoperirea nucleielor în celulele vegetale, făcuнtă de R. Brown, a emis teoria despre originea ţesuturilor celulare. Această teorie a produs o deosebită impresie asupra lui Teodor Schwan, tânăr biolog, contemporan lui. Studiind embrionii şi ţesuturile animalelor, Schwan a descoperit în ele nişte formaţiuni care aminteau celulele vegetale. El a comunicat acest lucru compatriotului său Şcleiden. Discutând problema structurii celulare a ţesuturilor aniнmale, , Schwan şi Şchleiden se convingeau de adevărul presupunerilor lor: în celule sunt concentrate temeliile vieţii. Această teză cunoscută sub denumirea de teorie celulară Schleiden-Schwan o conţin majoritatea manualelor de biologie. Vom vedea în continuare, însă, că lucrurile nu-s chiar aşa. Structura ţesuturilor organismelor vii a fost studiată şi de alţi savanţi, care au contribuit la formarea teoriei celulare. Unul dintre aceştia a fost naturalistul ceh Ian Purchine (1787-1869). În anul 1837 Purchine a prezentat la congresul naturaliştilor şi medicilor germani un raнport, în care a enunţat teoria (argumentele în susţinerea ei, el le-a prezentat încă în anul 1825), conform căreia toate ^ celulele animale şi vegetale au nuclee. Astfel cu doi ani : până la apariţia operei fundamentale a lui Schwan лCercetări microscopice (1839), în care se descria structura celulară a ţesuturilor plantelor şi animalelor, Purchine a expus aceiaşi idee. Pe baza cercetărilor efectuate mai târziu s-a aflat că nucleul este cea mai importantă parte componentă a celulei, centrul ei de comandă. În nucleu sunt concentrate toate dispoziţiile, aici se iau, de fapt, toate deciziile ce ţin de activitatea vitală a celulei. Este important şi faptul că celulele se deosebesc foarte puţin între ele, iar sistemele lor de reproducţie şi de conducere s-au dovedit a fi absolut identice. Toate aceste realizări au fost cu adevărat epocale, deoarece ele nu au descoperit numai un microunivers necunoscut ochiului ne înarmat, ce au determinat şi direcţia unor noi cercetări ştiinţifice, care ne-au apropiat de tainele eredităţii.2.2 Experienţele lui Gr. Mendel şi formularea legilor eredităţii
Primele lucrări importante de hibridizare a plantelor au fost efectuate în a doua jumătate a secolu-lui XVIII de I. G. KØlreuter, membru al Academiei din Sanct-Peterburg. KØlreuter a demonstrat definitiv existenţa la plante a caracterelor de sex, fecundaţia, precum şi posibilitatea obţinerii hibrizilor interspecifici. Tot KØlreuter a descoperit fenomenul numit heterozis, care se produce la încrucişarea unor soiuri diferite: hibrizii din prima generaţie sunt mai productivi ca formele parentale. Cultivatorii de plante şi selecţionatorii au dat aprecierea cuvenită acestor descoperiri remarcabile, aplicându-le pe larg în practica lor. O atenţie însemnată au acordat metodelor de hibridizare T. Nait, mulţi ani preşedinte al societăţii pomicultorilor din Londra, M. Sageret, naturalist şi agronom-savant, membru al societăţii agricole pariziene şi alţi savanţi din Europa. Însă eroarea de bază, în care au căzut, consta în faptul că ei studiau transmiterea prin ereditate a unui grup întreg de caractere formate prin hibridizare şi ignorau evidenţa cantitativă a fiecărui caracter în parte la descendenţii dintr-un şir consecutiv de generaţii. Anume din această cauză ei n-au reuşit să formuleze legile eredităţii şi să explice mecanismul acestui fenomen biologic. Onoarea acestor descoperiri aparţine lui Iohan Gregor Mendel, strălucit cercetător ceh. Fiu de ţăran, I. Mendel n-a putut să-şi termine studiile universitare şi din cauza greutăţilor de ordin material a fost nevoit să se călugărească (căpătând cu acest prilej un nume nou Ц Gregor). Concomitent cu predarea fizici, matematici, ştiinţelor naturii la şcoala reală, el efectua experienţe privind încruciнşarea unor soiuri diferite de mazăre (comanda la diнferite firme, producătoare de seminţe, 34 de soiuri de mazăre). Timp de doi ani Mendel a examinat soiurile obţinute sub aspectul purităţii şi, numai după ce s-a convins că fiecare soi dă naştere unei descendenţe absolut uniforme, a început să efectueze experienţe pentru cercetarea unor caractere clar exprimate. Mendel şi-a ales mazărea pentru experienţe, deoarece la această plantă nu are loc polenizarea încrucişată: florile de mazăre sunt bisexuate, adică dispun şi de sta-mine, şi de pistil, al cărui stigmat se acoperă de polen încă înainte de înflorire. În acest fel se proнduce autopolenizarea plantelor. Pentru obţinerea hibнrizilor de la diferite soiuri, însă, este necesară poleнnizarea artificială. În acest scop Mendel alegea momentul când butonul era gata de fecundare, îl deschidea, înlătura una după alta toate staminele şi presăra pe stigmatul pistilului polen de pe alte plante. Mendel aplica această operaţie la mii de flori. Erau supuse încrucişării artificiale plante prezentând caracнtere diferite: cu seminţe galbene şi verzi, netede şi rugoase, cu flori roşii şi albe. Şi în toate experienţele se obţineau rezultate identice - un caracter era de fiecare dată mai exprimat decât celălalt (domina). De exemplu, culoarea galbenă a seminţelor doнmina asupra culorii lor verzi, culoarea roşie a florii Ц asupra celei albe, suprafaţa netedă a seminţelor Ц asupra celei rugoase. Astfel, ca urmare a încrucişării plantelor cu seminţe galbene şi verzi, întreaga descendenţă avea seminţele galbene. Se iscă întrebarea: unde a dispărut culoarea verde? Dar Mendel nu se grăbea să tragă concluzii. Primăvara următoare el introduce seminţele în sol şi nu mai intervine; plantele ce urmau să crească au fost lăsate să se autopolenizeze. Spre sfârşitul verii strânge roada şi o supune analizelor. El a observat ceva interesant. Şi anume: dacă la prima generaţie toate seminţele erau la fel şi moşteneau doar caracterul dominant (culoarea galbenă), la cele din generaţia a doua, pe lângă caracterul dominant, apăru un altul (culoarea verde), pe care l-a numit caracter recesiv. Faptul l-a condus pe Mendel la concluzia că culoarea verde a seminţelor primei generaţii nu dispăruse cu totul, ce într-o formă atenuată, ascunsă, s-a păstrat. Şi aceea ce era deosebit de interesant, între caracterul dominant şi cel recesiv se constata o corelaţie cât se poate de riguroasă. Astfel, dintr-un număr de 8023 de seminţe 6022 erau dominantele galbene, iar 2001 Ц recesivele verzi. Acest raport s-a dovedit a fi egal cu 3,01:1. Între cele 7324 seminţe din generaţia a doua 5474 erau neнtede şi 1850 rugoase. În acest caz raportul s-a dovedit a fi egal cu 2,96:1. Acelaşi lucru s-a constatat şi în cazul celorlalte perechi de caractere contrastante. În generaţia a doua are loc segregarea caracterelor în aşa fel, încât un caracter recesiv revine la trei caractere dominante. Este descoperită, deci, o foarte importantă legitate! Dar pe Mendel îl interesează modul în care se vor manifesta aceste caractere la următoarea, cea de-a treia generaţie. Şi din nou obţine rezultate neaşteptate: în cazul autopolenizării plantelor cu caractere recesive fenomenul segregării lipseşte, întreaga descendenţă este omogenă. În schimb, plantele cu caractere dominante se manifestă în mod diferit: o treime din ele nu segregă în continuare; la celelalte două se produce segregarea caracterelor dominante şi recesive într-un raport de 3 la 1! Plantele care in generaţiile următoare îşi păstrează neschimbate caracterele au fost numite homozigote (omogene), iar plantele la care avea loc segregarea caнracterelor au fost numite heterozigote (heterogene) sau hibride. Reieşind din experienţele efectuate, Mendel a formulat două reguli: regula dominării, denumită ulterior prima lege a lui Mendel, sau legea uniformităţii hibrizilor din prima generaţie; şi cea de-a doua Ц regula segregării sau a doua lege a lui Mendel. Ea se bazează pe faptul că într-o descendenţă de plante hibride, pe lângă caractere dominante, apar şi caractere recesive, reprimate în prima generaţie. Este cunoscută şi legea a treia a lui Mendel Ц legea purităţii gameţilor sau legea repartiţiei independente a factorilor ereditari. Această lege se manifestă în cazurile în care formele parentale alese pentru încrucişare se deosebesc între ele după câteva perechi de caractere contrastante. În acest fel Mendel a fost primul care a reuşit să stabilească raporturile cantitative şi legile de manifestare a eredităţii. Cu ajutorul acestor legi el a putut să demonstreze de ce caracterele ereditare se comportă anume într-un fel şi nu în altul. Mendel a făcut presupunerea, că factorii ereditari (genele) formează perechi şi constau din două subunităţi, cunoscute în prezent sub numele de alele. În procesul formării celulelor sexuale (proces, numit gametogeneză) genele alele nimeresc în gameţi diferiţi, iar în procesul fecundaţiei se unesc iarăşi în perechi. Folosind diferite semne convenţionale, Mendel a prezentat în felul următor procesul de combinare a alelelor şi, prin urmare, a caracterelor. Formele parentale el le-a însemnat prin P (de la latinescul parenta Ц părinţi), forma maternă Ц prin semnul ♀, care la grecii antici simboliza oglinda Venerei, iar forma paternă prin semnul ♂ , care semnifica scutul şi suliţa zeului Marte. Alelele domiнnante au fost însemnate cu majuscule, iar cele recesiнve - cu litere mic. Semnul X urma să simbolizeze procesul încrucişării formelor parentale, F1 şi F2 Ц prima şi a doua generaţie (F Ц de la latinescul filii Ц copii). Să examinăm cazul, când pentru încrucişare, în calitate de forma maternă a fost folosită mazăre cu flori roşii, iar în calitate de forma paternă-mazăнre cu flori albe. Dat fiind faptul că formele parentale sunt uniforme (homozigote), ele se înseamnă prin următoarele perechi de alele: AA Ц pentru forma maternă (culoarea roşie a florilor) şi aa pentru forma paнternă (culoarea albă a florilor). În procesul formării gameţilor (celulelor sexuale) fiecare dintre aceste alele se integrează lor. În timpul fecundării gameţii masculi (spermatozoizii) se unesc cu gameţii femeli (ovulele) şi produc zigoţi (ovule fecundate), ce conţin o alelă dominantă provenită de la forma maternă şi una recesivă, provenită de la forma paternă. În acest fel, formula lor genetică va fi Aa. Dar în virtutea faptului că alela A reprimă comнplect acţiunea alelei a, în descendenţă se manifestă caracterul unuia dintre părinţi şi anume culoarea roşie a florilor, care o domină pe cea albă. Anume prin aceasta se explică uniformitatea hibrizilor din priнma generaţie. Iar acum să urmărim în ce mod se combină alelele şi caracterele la plantele hibride din a doua generaţie. În procesul gametogenezei la hibrizi genele aleнle se localizează iarăşi în gameţi. La rândul lor, diferiţi gameţi în timpul fecundării se combină cu o probabilitate egală şi formează patru tipuri de zigoţi. 'Trei din ei conţii alele dominante, dezvoltându-se în plante cu flori roşii, cel de-al patrulea conţine numai alele recesive şi se. dezvoltă în planta cu flori albe. Iată şi explicaţia segregării în raport de 3 la plantelor cu flori după fenotipul-culoare. Este de asemenea limpede că unul dintre zigoţi conнţine ambele alele dominante (AA), doi-câte una dominantă şi câte una recesivă (Aa), iar ultimul Ц amнbele recesive (aa). De aici reiese că segregarea după genotip este egală cu 1:2:1. Ce se are în vedere prin noţiunea de fenotip şi genotip? Prin fenotip se înţelege totalitatea caracterelor şi însuşirilor vizibile ale unui organism, iar prin genotip - totalitatea însuşirilor sale ereditare, a genelor care determină modul de dezvoltare a acestor caractere şi însuşiri. Cu alte cuvinte, genotipul reprezintă identitatea (localizată în gene) a organismului. După un princpiu analogic are loc combinarea alelelor şi în cazul când formele parentale se deosebesc prin mai multe perechi de caractere. Să analizăm cazul când Mendel a luat pentru încrucişare mazărea cu culoarea galbenă şi suprafaţa netedă a seminţelor (AABB) şi mazărea cu culoarea verde şi suprafaţa rugoasă a lor (aabb). În procesul gametogenezei la ambele forme parentale în gameţi se instalează câte o alelă de la fiecare pereche de gene. În rezultatul fecundării se formează plante hibнride cu genotipul heterozigotat după ambele perechi de alele (AaBb) şi fenotipul de culoare galbenă şi suprafaţa netedă a boabelor. Deci, şi de data aceasta se observă aceeaşi uniformitate a hibrizilor ca şi în cazul monohibridării. Plantele hibride din prima generaţie prin combinarea liberă şi independentă a alelelor formează câte patru tipuri de gameţi, care, contopindu-se între ei, dau naştere la 16 tipuri de zigoţi diferiţi. 9 dintre ei conţin în genotipul lor alelele dominante ale ambelor perechi de gene (A‑B‑). De aceea după fenotip boabele vor fi galbene şi netede. Trei zigoţi conţin alele dominante de la prima pereche de gene şi alele recesive de la a doua pereche (A-bb).După fenotip aceste boabe vor fi galbene şi rugoase. Alţi trei zigoţi, din contra, conţin în genotip alelele recesive ale primei perechi de gene şi pe cele dominante de la a doua pereche (aa B-). Fenotipul seminţelor va fi verde şi neted. În sfârşit, unul din 16 zigoţi conţine în genotipul său numai alelele recesive ale ambelor perechi de gene (aabb). Aceste boabe sunt verzi şi ruнgoase. Aşa dar, în cazul încrucişării plantelor ce se deosebesc după două perechi de caractere segregarea lor în generaţia a doua are loc în raport de 9:3:3:1. Anume acest rezultat al segregării i-a permis lui Mendel să conchidă că factorii ereditari nu se contopesc şi nu dispar, ce îşi păstrează caracterul discret şi se combină liber cu o probabilitate egală, iar fiecare-pereche de caractere se transmite independent una de alta de la o generaţie la alta. În acest fel Mendel nu numai că a fost primul caнre a descoperit principalele legităţi după care are loc moştenirea caracterelor, dar a reuşit intuitiv, fără să dispună de nici un fel de date despre natura factorilor ereditari, să le dea o explicaţie. În aceasta şi constat genialitatea sa. Aceste descoperiri au acoperit de glorie numele lui Mendel, dar faptul s-a produs abia după moartea sa. Rezultatele experienţelor sale, verificate şi iarăşi verificate, Mendel le-a prezentat în martie 1865 la şedinţa societăţii naturaliştilor la Briunn (denumirea germană a oraşului Brno). Şi-a întitulat expunerea simplu: лExperienţe asupra hibrizilor veнgetali, dar n-a fost înţeles de audienţă Ц nu i s-a pus nici o întrebare. Această lipsă de înţelegere nu avea nimic surprinzător: el vorbea despre fenomenele ereditare în cu totul alţi termini decât se obişnuia să se facă la acel moment. În afară de aceasta, el a apelat pe larg la serviciile matematici, lucru de asemenea fără precedent. În 1866 expunerea lui Mendel a fost publicată în лBuletinul societăţii naturaliştilor din Briunn, care s-a expediat la 120 de biblioteci din diferite ţări ale Europei. Dar pesta tot lucrarea a întâmpinat lipsa de înţelegere a contemporanilor. Vestitul Carl fon Nмgeli, profesor de botanică la Universitatea din Miunhen, a apreciat lucrarea ca fiind лun fel de vinegretă - un amestec de botanică cu algebră, considerând, însă, că-şi poate permite să-l sfătuiască pe Mendel să verifice concluziile sale pe alţi subiecţi, de exemplu, pe vulturici. Acesta s-a dovedit a fi un prost serviciu, care a avut urmări nefaste. Florile vulturicilor sunt mici şi (ca şi alte compozite) formează adesea seminţe fără a avea nevoie de polenizare. De aceea experienţele efectuate pe vulturici, pentru care perseverentul Mendel a cheltuit câţiva ani, au dat rezultate atenuate şi l-au făcut chiar să se îndoiască de justeţa descoperirii sale. Aşa a şi murit, fără ca meritele să-i fie recunoscute. În anul 1900 în лAnale ale societăţii germane de botanică au fost publicate lucrări, aparţinând lui Hugo de Vries din Olanda, Carl Correns din Germania şi Eric Tschermak din Austria şi care conţineau rezulнtate uimitor de asemănătoare cu cele din lucrarea lui Mendel scrisă cu 35 de ani mai înainte. Fiecare dintre aceşti autori remarca cu regret faptul că luase cunoştinţă de lucrarea lui Mendel abia după ce şi-a încheiat experienţele. Anul 1900, anul redescoperirii legilor lui Mendel, a devenit şi anul de naştere a unei noi ştiinţe Ц a geneticii. Din acest moment văd încontinuu lumina tiparului numeroase lucrări ale multor savanţi din diferite ţări, care vin să confirme ideile lui Mendel despre factorii ereditari materiali. Mendelismul a devenit fundamentul geneticii contemporane. Iată cum apreciază munca lui Mendel cunoscutul geneticiian T. G. Morgan: лÎn cei zece ani cât a lucrat cu plantele sale în grădina mănăstirească G. Mendel a făнcut cea mai mare descoperire dintre toate câte au fost făcute în biologie în ultimii cinci sute de ani.2.3 Bazele citologice ale eredităţii
Cine nu a fost surprins de diversitatea organismelor vii din natură! Şi într-adevăr, reprezentanţii lumii microorganismelor, ai plantelor şi ai animalelor par la prima vedere lipsiţi de vre-o asemănare între ei. Studiindu-se, însă, structura internă a organismelor, se descoperă dovezi concludente ale similitudinilor existente între acele elemente vitale miнnuscule din care se compun organele şi ţesuturile lor. Astfel de particule vitale elementare sunt celulele. Numărul de celule, care constituie corpul planнtelor şi animalelor superioare, este enorm. Astfel, spre exemplu, în corpul uman se conţin aproximativ 5-1014 celule. Şi ele toate provin din divizarea consecutivă a unei singure celule Ц a ovulului fecundat. Deşi numărul de celule rezultate este mare, numărul de divizări necesare formării lor este relativ mic Ц aceasta în virtutea faptului că în urma fiecăreia dintre divizările ulterioare numărul general de ceнlule din organismul în creştere se măreşte de două ori în raport cu numărul existent la divizarea precedentă. Să explicăm, apelând la tabla de şah. Conform unei legende, împăratul indian ne nume Sheram, care a trăit cu o mie cinci sute de ani în urmă, şi care nu prea manifesta pricepere în cârmuirea ţării, a dus-o repede la ruină. Atunci înţeleptul Sessa a compus jocul de şah, în care regele Ц figura cea mai importantă Ц nu putea să realizeze nimic fără ajutorul acordat de alte figuri. Lecţia jocului de şah a produs o mare impresie asupra regelui şi i-a promis lui Sessa să-l răsplătească cu tot ce numai va dori. Sessa a cerut să-i fie pusă pe primul pătrat al tablei de şah un grăunte, iar pe fiecare din cele 64 Ц de două ori mai mult decât pe cel precedent. Regele a căzut repede de acord, bucurându-se de faptul că s-a achitat , atât de ieftin cu înţeleptul. Din hambare a început să se aducă grâu. Dar foarte curând a devenit limpede că condiţia lui Sessa este irealizabilă: pentru strângerea unei astfel de cantităţi de grâu ar fi necesar să se semene şi să se recolteze de opt ori întreaga suprafaţă a globului pământesc. Indiferent de faptul dacă fac parte dintr-un organism multicelular sau reprezintă nişte vieţuitoare unicelulare de tipul protozoarelor, toate celulele vii Ц au o structură similară şi destul de complicată. Ele sunt compuse din membrană, citoplasmă, nucleu şi din alte componente structurale (fig. 3-4), care îndeplinesc diferite funcţii. În viaţa celulelor un rol excepţional de mare îl joacă nucleul. Celulele lipsite de nucleu nu se pot divide şi mor. Fig. 3. Schema structurii celulei după datele microscopiei electronice Fig. 4. Schema combinată a structurii celuleeucariotice ccăzută la microscoppul electronic (secţiune transversală) a) selula animală; b) celula vagetală 1Ц nucleu cu cromatină şi nucleoli; 2 Ц mimbrană plasmatică; 3 Ц membrană celulară; 4 Ц plasmodesmă; 5 Ц reticul endoplasmatic granulat; 6 Ц reticul neted; 7 Ц vacuolă pinocitotică; 8 Ц apartul Golgi; 9 Ц lizozomi; 10 Ц incluziunni de grăsimi în reticulul neted; 11 Ц centriolă cu microtuburile centrosferei; 12 Ц mitocondrii; 13 Ц poliribozomi ai hialoplasmei; 14 Ц vacuuuolă centrală; 15 Ц cloroplast. Principalele elemente ale nucleului celular sunt formaţiile, de obicei filiforme, de dimensiuni microscopice, care pentru capacitatea lor de a se colora intens au fost denumite cromozomi (corpuri ce se pot colora). La organismele de diferite specii numărul de cromozomi variază în limite mari: la mazăre există 14, la păpuşoi Ц 20, la şoareci Ц 40, la om Ц 46, la cimpanzeu Ц 48 ş. a. m. d. În schimb, la reprezentanţii uneia şi aceleiaşi specii numărul de cromozomi rămâne constant. Celulele noi iau întotdeauna fiinţă din cele existente pe calea divizării acestora din urmă. Un moнment deosebit de important în procesul divizării ceнlulelor îl reprezintă dublarea numărului de cromoнzomi, care precede migrării lor în celulele-fiice. Înainte de divizarea celulei, fiecare cromozom se dublează, formând cromozomi identici cu el. În momentul în care celula maternă se divide în două celule-fiice cromozomii pari se îndepărtează unul de altul şi migrează în celule diferite. În consecinţă, celulele fiice primesc cromozomi de acelaşi fel ca şi cromozomii din celula maternă. După distribuirea cromozomilor în celulele fiice are loc şi procesul de repartizare a citoplasmei din celula maternă. Acest tip de diviziune a celulei a fost numit mitoză. Celuнlele formate cu ajutorul mitozei au aceeaşi garnitură cromosomală. Înmulţirea celulelor cu ajutorul mitoнzei asigură creşterea organismului. Pe lângă mitoză, este cunoscut şi un alt tip de diviziune a celulelor numită diviziune reducţională sau meioză. Ea se produce în ţesuturile generative ale plantelor şi animalelor şi se află la baza formării celulelor sexuale. Spre deosebire de mitoză, meioza este însoţită de două diviziuni succesive ale celulelor, prima dintre ele se numeşte diviziune reducţională, iar cea de-a doua diviziune ecuaţională sau de echilibrare. - Şi prima, şi cea de-a doua diviziune sunt compuse din patru faze: profază, metafază, anafază şi telofază. Înainte de a întra în proces de diviziune reнducţională cromozomii, ca în mitoză, se dublează şi ca urmare fiecare cromozom este compus din două jumătăţi egale Ц cromatide - surori. Fig. 5. Schema fazelor mitozei în celula animală (după M. Lobaşev); 1 Ц interfaza; 2 Ц profaza; 3 Ц prometefaza; 4 Ц metafaza; 5 Ц anafaza; 6 Ц fusul nuclear; 7 Ц telofaza; 8 Ц şanţul de plasmodiereză. În faza iniţială (profază) a diviziuni reducţionale cromozomii omologi (materni şi paterni) încep, să se apropie şi formează perechi, ceva mai târziu, în anafază, ei se deplasează câte unul spre cele două poluri ale celulei. În acest fel celula-fiică conţine câte un cromozom de la fiecare pereche şi de aceea numărul total de cromozomi în sa este de două ori mai mic decât în celula maternă. A doua etapă de diviziune prin meioză (diviziunea de echilibrare) se produce după principiul mitozei obişnuite. Singura diferenţă constă în faptul că în anafaza acestei diviziuni spre polurile celulei migrează nu cromozomi întregi (constând din câte două cromatide) de la fiecare pereche ca în anafaza diviziunii reducţionale, ce numai câte o jumătate (câte o cromatidă-soră) de la fiecare cromozom. Celulele care conţin un număr redus (pe jumătate) de cromozomi se numesc celule haploide, iar cele care conţin o garnitură întreagă (sau dublă) de cromozomi se numesc diploide. Celulele organismului, cu excepţia, celor sexuale sunt diploide, celulele sexuale sau gameţii conţin un număr redus de cromozomi. În urma unirii în procesul fecundaţiei gameţii formează zigoţi, în care se restabileşte garnitura cromozomală diploidă: una este adusă de spermatozoizi, iar alta de ovul. Dezvoltându-se, zigotul dă naştere embrionului, iar din acesta se dezvoltă organismul matur. Când într-un astfel de organism diploid se formează gameţii, ei obţin din nou o garnitură haploidă de cromozomi. Prin unirea ulterioară a celulelor sexuale se constituie iarăşi organisme diploide. Aşa, din generaţie în generaţie, fiecare organism diploid, care apare din gameţii haploizi, după atingerea perioadei de maturitate, formează la rândul său gameţi, prin care îşi transmite caracterele generaţiei următoare. Prin urmare, ereditatea asigură continuitatea materială şi funcţională între un şir de generaţii. Ea este legată nemijlocit de procesul înmulţirii, înmulţirea, la rândul ei, fiind legată de procesul diviziunii ceнlulelor şi de cel al reproducerii elementelor lor structurale. Ovulul şi spermatozoidul constituie puntea de legătură care uneşte două generaţii succesive, iar baza materiala a eredităţii o constituie acele elemente structurale ale celulelor care în procesul diнviziunii lor sunt capabile să se autodubleze şi să se repartizeze în mod egal între celulele-fiice. Fig. 6. Schema meiozei Numeroase cercetări au permis să se poată stabili, că cromozomii nucleului celular sunt capabili să satisfacă aceste condiţii. Treptat s-a format opinia că unităţile materiale, denumite de Mendel factori ereditari, sunt localizate în cromozomi. Primele confirmări experimentale în acest sens au fost obţinute în anul 1902 de către V. Sutton în SUA şi de către T. Boveri în Germania. Studiind procesul de gametogeneză la lăcustă şi la alte specii de animale, Seton a reuşit să urmărească modul de repartizare a cromozomilor în gameţi, reunirea lor în zigoţi şi principiul de transmitere a caracterelor urmaşilor. Concomitent s-a constatat că comportamentul specific al caracterelor, stabilit de Mendel, este condiţionat de acelaşi mecanism ca şi comportamentul cromozomilor omologi în procesul gametogenezei şi fecundaţiei. A devenit cunoscut faptul că genele alele sunt localizate pe perechile de cromozomi omologi: câte una în fiecare cromozom. Prin urmare, combinarea cromozomilor duce în mod automat şi la combinarea genelor alele localizate în ei. În acest fel comportamentul cromozomilor omologi serveşte în calitate de mecanism citologic al combinării genelor şi, corespunzător, al caracterelor într-un şir consecutiv de generaţii. Prin acest mecanism legile eredităţii, descoperite de Mendel, capătă o bună explicaţie. Concluziile făcute de V. Sutton şi T. Boveri au pus o bază solidă teoriei cromozomale a eredităţii, numită morganism, în cinstea vestitului geneticiian american T. Morgan, care a adus o mare contribuţie la demonstrarea experimentală a rolului cromozomilor în transmiterea ereditară.III. TEORIA CROMOZOMIALĂ A EREDITĂŢII
3.1 Cromozomii, genele şi caracterele
După cum am menţionat deja în urma cercetărilor citologice şi a primelor cercetări genetice la începutul secolului nostru au devenit absolut evidente următoarele: 1. Toate celulele au un număr determinat de cromozomi, localizaţi în nucleu. 2. În celulele somatice cromozomii formează perechi. 3. La reproducerea celulelor cromozomii se divizează şi sunt distribuiţi în părţi egale între cele două celule-fiice. Datorită acestui fapt fiecare celulă obţine două copii de cromozomi de fiecare tip. 4. La formarea celulelor sexuale (gameţilor) se produce o diviziune reducţională (meioză), care asigură micşorarea de două ori a numărului de cromozomi. Gameţii au numai câte o copie de cromozom de fiecare tip. 5. Ovulele fecundate conduc la formarea zigotului (ovulului fecundat), în nucleul căruia se restabileşte garnitura dublă de cromozomi. Zigotul este celula iniţială a noului organism, care începe a se dezvolta. Aceste principii se află la baza teoriei cromozomice a eredităţii, numită morganism, în cinstea cunoscutului savant american T. Morgan, care prin cercetările sale a dovedit pe cale experimentală rolul cromozomilor în transmiterea ereditară a caracterelor. Conform acestei teorii, unităţile materiale ale eredităţii (genele) formează eleнmentele structurale ale cromozomilor şi se localizează în ele în ordine liniară. În aceeaşi perioadă, datorită alianţei dintre genetică şi citologie, a luat naştere citogenetica, o ramură independentă a biologiei, care a explicat şi a dovedit aptitudinile ereditare abstracte, descoperite de Mendel. Pe baza a numeroase observaţii şi experienţe cu musculiţa oţetului (Drozophila melanogaster) Morgan a stabilit modul în care sunt moştenite caracterele cele mai manifeste. Luând în consideraţie, că drozofila are caractere multe, iar cromozomi doar 8, el a făcut concluzia că între cromozomi şi gene nu poate fi pus semnul egalităţii, ele nu sunt identice: genele reprezintă componentele structurale ale cromozomilor şi sunt localizate în număr mare în ei în ordine liniară. A fost confirmat faptul că genele sunt elementele prin care se transmite informaţia ereditară. Genele joacă un rol dintre cele mai însemnate în toate procesele vitale. Puţin probabil că există vre-un caracter care să nu se găsească într-o măsură oarecare sub controlul genelor. Genele controlează culoarea şi forma animalelor şi a plantelor, dimensiunile şi ritmul lor de creştere, capacitatea de a vedea, auzi, mirosi şi chiar măsura în care copilul este receptiv la educaţie. Pentru a ne da sama de importanţa genelor, să comparăm organismul cu o fabrică sau uzină, unde se desfăşoară un număr enorm de procese. Grupe de muncitori specializaţi execută operaţii conform unor indicaнţii precise date de cineva. În лfabrica organismu-lui aceste indicaţii sunt date de gene. Genele îşi exercită acţiunea la orice stadiu de dezvoltare a organismului de-a lungul întregii lui vieţi. Cu toate acestea nu înseamnă deloc că genele constituie unicul factor ce condiţionează dezvoltarea. Asemenea proceselor de producţie de la întreprinderi industriale, procesele vitale depind, bunăoară, de aprovizionarea cu materialele necesare, precum şi de alte aspecte. De exemplu, genele care condiţionează creşterea normală nu-şi pot manifesta pe deplin potenţele la plantele cultivate pe un sol sărac sau la animalele prost alimentate. Remarcabile capacităţi intelectuale, determinate de gene, pot rămâne fără manifestare-la copiii care nu au căpătat instruirea necesară. Dezvoltarea în cadrul fiecărei etape este controlată prin interacţiunea genelor şi a factorilor din mediul extern. Ce sunt, totuşi, genele? În istoria cercetării structurii Genei momentul principal l-a constituit dezvăluirea naturii alelismului. T. Morgan, autorul teoriei cromozomiale a eredităţii, considera că genele reprezintă structuri elementare, fără diviziuni ulterioare, care ocupă un loc strict determinat în cromozom şi care în timpul mutaţiilor (modificărilor ereditare) se schimbă inteнgral. Bază pentru o asemenea concluzie au servit experienţele în domeniul alelizmului. Alele se numesc diferitele stări (mutaţii) ale uneia şi aceleaşi gene. În anii 1928-1930 renumitul geneticiian N. P. Dubinin a descoperit la drozofilă un şir de muнtaţii de tipul лscut, care priveau dezvoltarea perişorilor. Desenul amplasării pe corpul acestei musculiţe a perilor mari are un caracter cât se poate de precis. În schimb diferitele mutaţii лscut conduceau la faptul că în diferite părţi ale corpului drozofilei perişorii nu se dezvoltau. Aceste noi fenomene nu puteau fi nici într-un fel explicate, reieşind din concepţia indivizibilităţii genelor. N. P. Dubinin a fost priнmul care a emis ideea că genele mutează pe părţi şi nu integral. În acest context urma să se accepte ipoteza că genele se divid, adică sunt compuse din formaнţii şi mai mici. Prin lucrările lui N. P. Dubinin, I. I. Agol, A. O. Gaisinovici, A. S. Serebrovschii, S. G. Levit, N. I. Şapiro şi ale altor savanţi a fost creată teoria centrică a genei conform căreia în gene există numeroase centre, dispuse în ordine liniară şi capabile să se modifice (să muteze) unul independent de altul.3.2 Mutaţiile ca sursă de alele noi
Mutaţia reprezintă o modificare structurală şi funcţională a genelor, care se transmite prin ereditate şi din care rezultă gene alele. În urma unui şir de mutaţii ale unei gene care ocupă un loc constant (locus) în cromozom, se formează o serie de gene alele. Alela normală sau alela лde tip sălbatic, cum i se mai spune, se consideră dominantă, iar alela care apare în urma modificării acestea se numeşte alelă mutanta sau recesivă. La musculiţa oţetului culoarea ochilor este determinată de o serie dintr-un număr do 12 alele, care şi condiţionează apariţia tuturor variaţiilor coloristice de la roşu-aprins până la alb. La iepuri s-a descoperit o serie din patru alele care condiţionează culoarea neagră, cenuşie, himalaiană şi albă a blănii. Culoarea neagră reprezintă culoarea dominantă, iar cea albă, în raport cu celelalte culori, este recesivă. La rândul ei, culoarea cenuşie este recesivă în raport cu cea neagră şi dominantă în raport cu alte culori. Culoarea himalaiană este dominantă în raport cu cea albă şi recesivă în raport cu celelalte. Cunoştinţele teoretice despre modul în care sunt moştenite caracterele date sunt folosite pe larg în practică în vederea obţinerii culorii dorite a blăнnii la iepuri. De exemplu, prin încrucişarea a doi iepuri de culoare neagră în generaţiile care rezultă se pot obţine nu numai iepuri negri, ci şi suri, himalaeni şi chiar albi. În toate cazurile rezultatele încrucişării depind de genotipul perechilor parentale. Dacă sunt încrucişaţi doi iepuri negri heterozigoţi după culoarea neagră şi cenuşie, în descendenţă se vor obţiнne 75 % de iepuri de culoare neagră şi 25% de culoare cenuşie. Dacă, însă, părinţii sunt heterozigoţi după culoarea himalaiană şi albă, 75% de descendenţi vor fi himalaeni, iar 25%-albi. La iepurii himalaeni coloraţia blănii este albă, iar pe vârful urechilor, pe coadă, bot şi pe labe - neagră. Dat fiind faptul că şi cromozomii, şi genele sunt destul de statornice şi în virtutea acestei împrejurări, mutaţiile se produc relativ rar apariţia de noi gene are loc la fel de rar. Dacă ar fi altfel, în natură ar domina, în schimbul legilor după care se desfăşoară transmiterea de caractere, un haos general. Să prezentăm câteva exemple de mutaţie. În anul 1791 în statul Masacusets (SUA) într-o turmă de oi a apărut un miel-mutant cu picioare foarte scurte. Crescătorii de oi l-au remarcat şi au găsit că este raţional ca prin selecţie acest caracter (picioarele scurte) să fie fixat în ereditate. Explicaţia? Nu mai era nevoie de a se construi ocoale înalte. Aşa a apărut vestita rasă anconă de oi cu picioare scurte. După cum se ştie, vaci fără coarne se întâlnesc rar. Mutaţia în urma căreia au apărut aceste soiuri de vaci s-a produs în 1889 în statul Canzas (SUA). Tot pe calea selecţiei ea a fost fixată şi astfel s-a pus începutul vitelor de rasa Herford fără coarne. Vacile fără coarne, deşi din neobişnuinţă ele ne par nu tocmai arătoase, în schimb au mai puţine şanse de a se răni în timpul лdisputelor. Este general cunoscută comparaţia cu o cioară albă. Dar a văzut oare cineva dintre dumneavoastră o cioară albă? În muzeul Darwin din Moscova sunt expuse sub forma împăiată păsări şi animale de culoare albă, aşa-numiţii albinoşi: exemplare de cioară, stăncuţă, vulturi, samur ş. a. De curând în Primorie nişte vânători au capturat un lup alb. În grădina zoologică din Deli există un tigru alb, iar la Tochio se află o girafă de culoare albă - singurul exemplar din lume. În octombrie 1967 în junglele Rio-Muni (Guineea Ecuatorială) a fost descoperită o gorilă complet albă, fapt care a produs o adevărată senzaţie printre zoologi. Ei i s-a dat numele de лFulguşorul şi a fost dusă într-una din grădinile zoologice ale acestei ţări. Se întâlnesc de asemenea mutanţi de alt tip, când funcţiile genelor nu sunt reprimate, ci, din contra, se intensifică. În urma anumitor modificări se poate forma o genă care să condiţioneze formarea unui pigment ne întâlnit la indivizii de specia dată. Există, de exemplu, lupi negri, roşii. În sovhozul лCabadian din Republica Tadjică s-a născut un miel cu blană albastră.3.3 Mutaţiile şi mediul
Mutaţiile pot fi utile, neutre sau dăunătoare penнtru organismul dat. Mutaţiile utile (adaptive) stau la baza dezvoltării evolutive a organismelor prin intermediul selecţiei naturale. Astfel, gâtul lung al girafei, apărut ca urmare a unei mutaţii, prezenta avantaje în lupta pentru existenţă faţă de gâtul scurt. Microbii mutanţi, care sunt mai rezistenţi la antibiotice, continuă să existe, în timp ce microbii sensibili la acestea per. De regulă, mutaţiile dăunătoare duc la moartea organismelor sau le determină sterilitatea, şi, deoarece nu pot lăsa descendenţi, aceste organisme sunt treptat eliminate de pe arena evoluţiei. În cel mai bun caz, în urma mutaţiilor dăunătoare organismele rămân vii, dar caracterele le sunt schimbate într-o aşa măsură, încât nu mai sunt capabile să ţină piept concurenţei cu alte organisme şi sunt nevoite să cedeze locul unor indivizi mai adaptaţi. Mutaţiile neutre sau indiferente nu afectează caractere şi însuşiri de importanţă vitală ale organismului, care să determine o modificare a potenţialului său biotic. Astfel de organisme se înmulţesc în mod normal, mutaţiile neutre acumulându-se treptat în populaţii. O buclă de păr alb pe un fundal de păr negru la bărbaţi nu influenţează asupra creşterii, dezнvoltării, căsătoriei şi asupra capacităţii reproductive a acestuia. Din această cauză o astfel de mutaţie nu are sub raportul capacităţii vitale a subiectului nici o urmare, îi este indiferentă. Şi totuşi i, majoritatea absolută a mutaţiilor sunt dăunătoare pentru organism. De ce? Să încercăm să găsim explicaţia. Se ştie că speciile există în' condiţii naturale timp de milioane de ani. Într-un timp atât de îndelungat indivizii care le compun sunt confruntaţi cu cele mai variate condiţii de mediu. Supravieţuiau doar cei care se puteau adapta uşor, acomodându-se la noile condiţii. Toţi ceilalţi periau. Indivizii supravieţuitori erau adaptaţi nu numai la un singur factor al ambianţei, ci la întreg complexul de factori, prezenţi în ea. Din această cauză la ei toate caracterele şi însuşirile sunt bine coordonate, dezvoltate şi exprimate fenotipic în chipul cel mai fericit toaнte genele din sistemul genotipurilor acestor organisme se condiţionează reciproc, acţiunea uneia dintre ele se combină armonios cu acţiunile altora exact în felul în care se îmbină armonios acţiunile tuturor interpreţilor dintr-o orchestră simfonică bine dirijată. Dar intervine momentul producerii mutaţiei, care determină modificarea uneia dintre însuşirile organismului. Organismul mutant încă nu s-a acomodat deнfinitiv la condiţiile reale de viaţă, gena care a suferit o modificare încă nu s-a înscris în constelaţia altor gene din sistemul genetic, acţiunea ei întră în contradicţie cu direcţia generală de acţiune a întregului genotip. Dacă o asemenea mutaţie are un caracter dominant, adică se manifestă imediat în fenotip, atunci purtătorul acestei mutaţii are puţine şanse să-şi continue existenţa. Bunăoară, plantele de grâu cu tulpină lungă şi subţire au puţine şanse să se menţină în poziţie verticală în timpul irigării, comparativ cu exemplarele cu tulpina groasă şi scurtă. Dacă, însă, mutaнţia are un caracter recesiv, un timp ea se menţine în stare recesivă fără să producă vre-o daună purtătorului ei. Dar, începând cu cea de-a doua generaţie, această mutaţie începe să treacă treptat în stare homozigotă şi acţiunea ei se va răsfrânge asupra organismului. De regulă, prin selecţia naturală aceste organisme sunt eliminate din populaţie-tot aşa cum, să zicem, conducătorul unui ansamblu de dansuri înlocuieşte dansatorul, având un picior luxat, pentru ca acesta să nu încurce celorlalţi. Cu alte cuvinte, probabilitatea ca mutaţia numai ce produsă să prezinte imediat valoare adaptivă pentru organism este extrem de mică. Această probabilitate poate fi asemănată cu felul în care un meşter-ceasornicar scoate pe achipuite din cutia cu piese de schimb anume piesa care este necesară pentru marca de ceasornic adus la reparaţie. Se poate mai degrabă aştepta să-i nimerească o piesă asemănătoare de la o altă marcă de ceasornic, fapt care n-ar îmbunătăţi, ci, din contra, ar conduce la o mai proastă funcţionare a întregului mecanism. Aşa stând lucrurile, în sistemul genotipului dat sunt лachiziţionate doar acele mutaţii care sunt aprobate prin selecţie naturală. De remarcat faptul că noţiunile de nocivitate sau utilitate a mutaţiilor, de caractere dominante şi recesive sunt cât se poate de relative. In dependenţă de condiţiile concrete în care trăieşte organismul dat, aceste noţiuni pot să treacă dintr-o categorie în alta. Astfel, la nord blana albă a ursului alb reprezintă un caracter util, iar în regiunile centrale ale planetei el va deveni dăunător, îl va împiedica să se poată ascunde de duşmani, inclusiv de vânători. Mai sus am menţionat că prin interacţiunea eredităţii cu mediul se formează fenotipul organismelor. Dar în ce măsură caracterele organismului depind de ereditate şi în ce măsură de mediul ambiant? Iată rezultatele unei experienţe. Dacă sunt crescuţi în inнcubator, iepurii himalaeni rămân absolut albi, lipsindu-le porţiunile negre de pe anumite părţi ale corpului. iar dacă unui epure himalaeani se vor smulge de pe o porţiune perii de culoare albă şi locul gol apărut se va menţine la o temperatură joasă, perii cresнcuţi din nou vor fi negri. Aceasta înseamnă că gena culorii la epurele himalaean nu determină în mod nemijlocit apariţia perilor negri sau albi. Ea condiţionează numai reacţia specfică a perilor la acţiunea termică: la o temperatură scăzută a corpului (ca şi în cazul răcirii artificiale a unor porţiuni ale pieii) cresc peri de culoare neagră, iar la o temperatură ridicată perii rămân albi. Majoritatea caracterelor cantitative depind în mare măsură de mediul ambiant. Genotipul determină cadrul în care va decurge dezvoltarea organismului, iar factorii externi determină dezvoltarea în limitele stabilite de genotip. Câinele care a fost bine hrănit este mai mare decât cel ţinut flămând. Dar un ţânc de rasă vînătorească silit să îndure foame va creşte, totuşi, un câine mai mare decât ţâncul bine hrănit al unui câine de cameră. Diferitele rase de vite cornute mari şi unii indivizi luaţi aparte din cadrul aceleiaşi rase se deosebesc prin genotipuri, care determină cantitatea de lapнte format. Atunci, însă, când o vacă cu un genotip bun este prost hrănită, ea poate să dea chiar mai puţin lapte decât una având un genotip mai inferior, dar care este întreţinută în condiţii mai bune. În aceste cazuri este important să se stabilească în ce măsură pot influenţa condiţiile de mediu asupra potenţelor ereditare ale organismului. Cu alte cuvinte, este necesar să se creeze astfel de condiţii în care posibilităţile potenţiale conţinute în genotip să se manifeste plenar în fenotip, adică în organismul matur. Protejarea acţiunii genotipului de influenţele dăunătoare ale mediului în timpul formării caracteнrelor cantitative reprezintă una dintre cele mai importante (dar şi dintre cele mai dificile) sarcini, ce stau în faţa geneticiienilor şi a selecţionatorilor.IV. BAZELE MOLECULARE ALE EREDITĂŢII
4.1 Acizii nucleici
Cromozomii, în care sunt localizate genele, sunt nişte structuri cu caracter molecular, alcătuite dintr-un mare număr de elemente de natură chimică diferită. Aproximativ 90% din masa totală a cromozomilor o constituie aşa-numitul complex nucleo-histonic, format din acid dezoxiribonucleic (ADN) şi proteine histonice. În afară de aceasta, în componenţa cromozomilor mai intră şi mici cantităţi de proteine bazice, de lipide, acizi ribonucleici (ARN) şi cationi ai unor metale (calciu, magniu ş. a.). Să vedem, ce funcţii îndeplinesc fiecare dintre aceste componente şi care molecule sunt înzestrate cu proprietăţi ereditare. La dezvoltarea cunoştinţelor despre moleculele ereditare o mare contribuţie a adus remarcabilul savant N. CE- Colţov. Încă în anul 1927 el a emis o serie de ipoteze şi presupuneri în legătură cu natuнra chimică a substanţei responsabile de păstrarea, transmiterea şi realizarea capacităţilor ereditare (genetice) ale organismelor. Colţov a exprimat aceste idei privind mecanismul care asigură continuitatea materialului ereditar prin formula: лOmnis molecula ex molecula: лFiecare moleculă provine din altă moleculă. Către acest timp, datorită lucrărilor lui Morgan, şi-a câştigat încredere unanimă ideea că genele sunt aranjate într-o ordine strict determinată în cadrul structurilor liniare cromozomale. Dar structura moleculară a cromozomilor rămânea complet necunoscută. Pornind de la raţionamente pur logice, Colţov a ajuns la concluzia că fiecare cromozom conţine două molecule gigantice absolut identice. El a făcut presupunerea, că aceste molecule ereditare sunt nişte proнteine. Mai mult, el a propus şi explicaţia mecanismului de autodublare a moleculelor ereditare, mecanism care a fost demonstrat pe cale experimentală abia peste 30 de ani. Conform opiniei lui Colţov, la diviziunea celulelor trebuie să aibă loc procesul de formare pe baza moleculei deja existente a unei a doua molecule identice cu prima. În această privinţă Colţov s-a dovedit a fi un adevărat profet, deşi ideea despre natura proteică a materialului ereditar era greşită. Mult timp mai târziu a devenit cunoscut faptul că informaţia ereditară se conţine în moleculele acizilor nucleici. Ce reprezintă acizii nucleic? Primele cercetări asupra acizilor nucleic au fost întreprinse în anul 1868 de către tânărul savant elveţian F. Miescher. În laboratorul lui E. Hoppe-Zeiller - cunoscut biochimist german - el s-a ocupat de studierea compoziţiei nucleelor leucocitelor. Miescher a reuşit să extragă din acestea o substanţă bogată în fosfor, pe care a numit-o nucleină (de la latinescul лnucleus - лnucleu). Cercetările întreprinse ulterior au arătat, că nucleina nu este o substanţă simplă, ce un compus compнlex, alcătuit din proteină şi acid nucleic. Dat fiind faptul că la acel timp proteinele erau cunoscute, chimiştii şi-au propus să extragă din nucнleină celălalt component al ei - acidul nucleic - în vederea studierii compoziţiei acestuia. În 1871 au fost publicate rezultatele cercetărilor iniţiale asuнpra nucleinei, de aceea, în mod formal, acest an este considerat drept anul descoperirii unei noi clase de compuşi organici - acizii nucleici. În anul 1889 chimistul Altmann a obţinut pentru prima oară acid nucleic în stare pură din drojdie, fapt ce l-a determinat să-l numească acid nucleic de drojdie. Peste trei ani alt chimist, pe nume Lilienfeld, din timusul unui viţel a extras un alt acid nucleic, care avea o compoziţie întrucâtva diferită şi pe care l-a numit acid timonucleic. Cercetări înнtreprinse în continuare au arătat că acidul nucleic de drojdie este prezent în diferite organe şi ţesuturi ale plantelor, animalelor şi omului, în special în citoplasma celulelor. Din această cauză i s-a dat numele de acid nucleic citoplasmatic. Cel de-al doilea acid nucleic, însă, s-a putut extrage numai din nucleele celulelor şi a fost numit acid nucleic nuclear. Aceste denumiri ale acizilor nucleici s-au păstrat până ce ei au fost supuşi unei analize mai minuţioase. După cum s-a putut constata, ambii acizi, în ce priveşte compoziţia chimică, seamănă unul cu altul, deşi există şi anumite deosebiri. Structura primară a ambilor acizi nucleic este compusă dintr-un număr mare de monomeri - aşa-numitele nucleotide - care, la rândul lor, constau din trei componente diferite: un hidrat de carbon (zahăr), acid fosforic şi o bază azotată. Nucleotidele se disting după compoziţia hidratului de carbon şi a bazelor azotate. Astfel, nucleotidele acidului nucleic citoplasmatic conţin riboză, iar cele ale acidului nucleic nuclear conţin un alt glucid - dezoxiriboză. În legătură cu aceasta savanţii au început să denumească acizii nucleici nu în dependenţă de localizarea lor în celulă (nucleică, citoplasmatică), că după glucidul, care intra în componenţa lor şi anume acidul dezoxiribonucleic (prescurtat ADN) şi respectiv acidul ribonucleic (prescurtat ARN). Din componenţa ADN fac parte următoarele patru baze azotate: adenina (A), guanina (G), ctozina (CE) şi timina (T), iar ARN conţine adenină, guanină, citozină şi uracil (U). În ce constă rolul genetic al acizilor nucleic? Funcţia genetică a acizilor nucleic a fost relevată experimental pentru prima oară în anul 1944 de către O. Avery, C. Mac-Leod şi M. Mac-Carty. Introducând într-o cultură de pneumococi încapsulaţi ADN, ei au reuşit să le inducă un nou caracter - apariţia capsulei. În esenţă, avea loc transformarea unei forme de pneumococi în alta. După stabilirea rolului pe care îl joacă ADN în procesul transformării pneumococilor experienţe similare au fost înfăptuite şi cu alte bacterii. S-a putut constata că, cu ajutorul ADN-ului extras din unele bacterii se pot determina la altele nu numai modificări în caracterele externe (de exemplu, formarea de capsule sau cili), ci şi în proprietăţile lor biologice, bunăoară, rezistenţa la antibiotice (penicilină, streptomicină), la diferite substanţe medicamentoase (sulfatizol, sulfonamid), precum şi capacitatea de a sintetiza aminoacizi (lizină) şi viнtamine (B12). Moleculele de ADN ating dimensiuni gigantice şi, de regulă, sunt formate din două catene, în timp ce moleculele de ARN au o masă moleculară mult mai mică şi sunt formate dintr-o singură catenă. În anul 1953 pe baza a numeroase date, obţinute prin diferite metode J. Watson şi F. Crick au creat pentru prima oară un model al structurii moleculei de ADN, conform căruia ea este formată din două cateнne de polinucleotide unite între ele şi răsucite, având aspectul unei spirale duble. Pe lângă aceasta, molecula de ADN este capabilă să formeze şi o superspirală, adică poate căpăta o astfel de configuraţie care permite acestei molecule gigantice să ocupe un loc ne însemnat în nucleele celulelor. De exemplu, în colibacil, una din bacteriile cele mai răspândite, întreaga moleculă de ADN este лîmpachetată într-o' structură, amintind un nucleu minuscul. Dacă, însă, enorma moleculă de acid nucleic, strânsă ghem, ar fi desfăşurată şi întinsă într-o linie dreaptă, lungimea ei ar constitui un milimetru. Aceasta este de o sută de mii de ori mai mult decât diametrul nucleului în care s-a aflat instalată molecula! Cu ce este mai prejos decât un autentic fir al vieţii?!4.2 Mecanismul de replicare a ADN
Molecula de ADN este elementul activ, care transmite de la părinţi la urmaşi, din generaţie în generaţie, întreaga informaţie ereditară şi această capacitate poate fi considerată cea mai uimitoare dintre toate capacităţile cu care este înzestrată. Modelul structurii moleculei de ADN, propus de Watson şi Crick, a permis să fie explicate şi înţelese un şir de procese biologice importante ca: mecanismul de reproducere (replicaţie) a însăşi moleculei de ADN, transmiterea caracterelor prin ereditate, codul genetic al sintezei proteinelor, cauzele variabilităţii organismelor ş. a. m. d. Despre toate acestea vom vorbi în continuare. T. Watson (n. 1928) Fr. Crick (n. 1916) Probabil, că puţini sunt cei care n-au auzit despre unicelulara amibă. Ea se înmulţeşte prin diviziune formând în consecinţă două celule-fiice. Fiecare dintre amibele-fiice, la rândul său, se divid iarăşi în câte două celule. S-a calculat că în celulele-fiice, rezultate din cea de-a 500-a diviziune, nu se mai păstrează nici o moleculă din substanţele care întrau în comнpoziţia celulei materne primare. Dar de fiecare dată, după aspectul exterior şi însuşiri, celulele-fiice au trăsături comune cu celula maternă primară: dispun de aceeaşi compoziţie chimică şi au acelaşi tip de metaнbolism. În virtutea acestui fapt, la fiecare diviziune a celulei, concomitent cu dublarea, are loc şi reproducerea unei substanţe care conţine informaţia ce determină toate caracterele şi însuşirile ereditare ale amibei şi asigură transmiterea acestora la descendenţă. Această substanţă urma să posede capacitatea de a se dubla. Iată în ce mod prezentau Watson şi Crick mecanismul autoreproducerii moleculei de ADN. În corespundere cu schema propusă de ei, molecula răsucită sub formă de spirală dublă trebuia la început să se desfacă de-a lungul axei sale. În timpul acestui proces are loc ruperea legăturilor hidrogenice dintre două filamente care, odată ajunse în stare liberă, se separă. După aceasta de-a lungul fiecărui filament din nucleotidele libere cu ajutorul fermentului ADN - polimerază se sintetizează cel de-al doilea filament. Aici intră în vigoare legea complimentarităţii în conformitate cu care la adenină, într-un filament comun, se alipeşte timina, iar la filamentul cu guanină se alipeşte citozina. Ca urmare, se formează două molecule-fiice, care după structură şi proprietăţi fizice sunt identice cu molecula maternă. Aceasta-i totul. E simplu, nu-i aşa? La o examinare mai atentă a acestui proces, însă, cercetătorii au avut de întâmpinat o dificultate. Fapt este că moleculele de ADN sunt foarte lungi, fiind de aceea numite adesea molecule centimetrice. În celulele organismelor superioare, să zicem, la om, lungimea unor filamente din cromozomi atinge câţiva centimetri. Fireşte, aceasta nu înseamnă deloc că molecula de ADN poate fi văzută cu ochiul liber: grosimea acestor filamente este infimă-de 20-25 angstromi (1 angstrom Ц 10-8 cm). Tocmai de aceea în munca cu acizii nucleici şi este nevoie de utilizarea celor mai perfecнte microscoape. Dar dacă lungimea acestor molecule este atât de mare, cum de reuşesc ele, totuşi , să se dezrăsucească în celulă, fără a se încălca şi în intervale foarte mici de timp? Să examinăm procesul de dezrăsucire a ADN-ului în celulele celor mai mici organisme - a bacteriilor. Lungimea ADN-ului bacterial constituie câţiva milimetri. Jirul (bucla) unei spirale este egal cu 34 angstromi iar intervalul de timp care se scurge între două diviziuni consecutive ale celulelor bacteriene este de 20-45 minute Pentru replicarea (autoreproducerea) ADN-ului se consumă mai puţin de o treime din acest timp Dacă, pornind de la aceste consideraţii, se va calcula viteza de rotaţie a capetelor moleculelor de ADN la dezrăsucire, se va obţine o mărime fantastică: 15000 rotaţii pe minută! Se înţelege de la sine că acest lucru este puţin probabil. Aceasta făceau necesar elaborarea de noi modalităţi pentru explicarea modului în care ADN reuşeşte să se dubleze în intervalele de timp atât de scurte. Numeroasele date confirmă că în procesul diviziunii în celule se produce o repartizare exactă în părţi egale a ADN-ului între celulele-fiice. Cum se produce acest fenomen? În principiu în celulele-fiice sunt posibile trei căi diferite de diviziune a ADN-ului: calea conservativă, calea semiconservatică şi calea dispersă. În caz de replicaţie conservativă a ADN-ului pe o moleculă integrală cu două filamente, se construieşte din nou, ca pe o matriţă, o moleculă identică de ADN, iar celula iniţială rămâne neschimbată. La metoda semiconservativă molecula primară se descompune în două filamente şi pe fiecare din ele se construieşte câte o moleculă integrală de ADN. Metoda de dispersie prevede ca materialul ADN-ului iniţial să fie repartizat uniform la celulele-fiice, iar celelalte sectoare ale ADN-ului să fie construite din nou. Care din aceste metode de replicaţie a ADN-ului se aplică în realitate? La această întrebare au răspuns Meselson şi Stahl, elaborând o metoda specială de centrifugare echilibrată a moleculelor de ADN. Esenţa acestei metode constă în următoarele: dacă la o centrifugare obişnuită moleculele polimere se divizau conform greutăţii moleculare, apoi la centrifugarea echilibrată macromoleculele se divizau conform densităţii specifice. În acest scop centrifugarea se făcea într-o soluţie de săruri cu mare densitate. Deoarece întotdeauna se poate alege o concentraţie a soluţiei care ar corespunde densităţii polimerului studiat, moleculele substanţei studiate se concentrează în acel loc îngust al epruvetei, unde densitatea substanţei este egală cu densitatea mediului, adică a soluţiei. Ajungând aici, substanţa nu se va mai disloca. Dacă preparatul studiat conţine câteva tipuri de moleнcule cu diferită densitate, ele se vor concentra în diferite sectoare ale epruvetei. Efectuând o serie de experienţe fine, Meselson şi Stahl au reuşit să determine mecanismul semiconservativ al replicaţiei ADN-ului (des. 8). Dar mai rămânea ne soluţionată încă o problemă, cea a dinamici procesului de replicaţie: a fost descoperit un ferment special, care realiza replicaţia. Fermentul a fost numit ADN-polimerază. A. Cornberg, biochimist american, a Clarificat că ADN-polimeraza se deplasează din direcţia polului 5' spre polul 3' al filamentului ADN. Pentru că filamentele ADN-ului nu sunt paralele în orice pol al lor, un filament purta liber un 3' -atom de hidrat de carbon, iar celălalt filament - un 5' -atom. Aceasta înseamnă că fermentul ADN-polimeraza se putea alipi numai la un pol al ADN (la polul 5') şi târî de-a lungul acestui filament, iar al doilea trebuia să rămână liber. Dar experienţele arătau, că se întâmplă invers - ambele filamente de ADN erau supuse replicaţiei. În anul 1968 savanţii japonezi, în frunte cu R. Ocazachi, au contribuit la soluţionarea acestei controverse. S-a dovedit că Cornberg a avut dreptate şi că ambele filamente de ADN au fost supuse la dublare, numai că sinteza noilor filamente se efectua pe segmente scurte - лfragнmente Ocazachi, căci aşa au fost numite ele mai târziu. Conform concluziei lui Ocazachi, moleculele fermentului ADN-polimeraza se alipesc de ambele filamente de ADN, dar ele trebuie să-şi încapă munca în direcţii opuse. Acest lucru e explicat schematic în figura 9: a, b, c. La început ADN-ul se desface de la un pol, formând o furcă de replicaţie de care se alipesc moleculele de ADN-polimerază. În timp ce ele muncesc, sintetizând copii ale polilor eliberaţi, ADN-ul continuă să se desfacă şi pentru ADN-polimeraza devine accesibil un nou sector al ambelor filamente. Prima moleculă a fermentului îşi poate continua mişcarea de-a lungul filamentului 5' eliberat, iar de sectorul elibera al filamentului 3' se alipeşte o nouă moleculă de ADN-polimerază. Cu cât se desfăşoară mai mult procesul de desfacere a ADN-ului, cu atât va apare o cantitate mai mare de fragmente. Este interesant că în experienţele lui Ocazachi pe filamentele 5' copiile noi se sintetizau şi ele în fragmente. Ce se întâmplă cu punţile dintre fragmente? Doar ADN-ul din celulele în care s-a terminat diviziunea nu este fragmentar. Cu un an până a descoperi Ocazachi acest lucru, savanţii Riciardson şi Veis din SUA au găsit un nou ferment. Funcţia lui consta în a uni, a alipi polii liberi zaharo-fosfatici ai moleculei de ADN. Şi deoarece verbul лa alipi în engleză sună лligaze fermentul a fost numit лligază. Tocmai ligaza e responsabilă de лcusutul într-un tot unic al fragmentelor Ocazachi, noi sintetizate, şi transformă catena fragmentară de ADN într-o catenă întreagă. Replicaţia ADN este, însă, numai unul din numeroasele procese care asigură păstrarea şi continuarea informaţiei genetice. Pentru transmiterea acestei informaţii şi traducerea ei în caractere concrete ale organizmelor, există alte procese, la fel de complicate, şi alte лpersonaje. Despre unele din ele vom vorbi în continuare.4.3 Codul genetic
Informaţia genetică este codificată în molecula de ADN prin intermediul a 4 tipuri de nucleotide, care fac parte din componenţa ei. Se cunoaşte de asemenea că informaţia genetică, codificată în ADN, se realizează în procesul sintezei biologice a proteinelor în celulă. Ca şi acizii nucleici, proteinele sunt compuşi polimerici, dar în calitate de monomeri ele conţin nu nucleotide, ci diferiţi aminoacizi. În structura proteinelor au fost descoperiţi 20-21 de tipuri de aminoacizi. În ce priveşte proprietăţile moleculei de proteină, ele depind nu numai de componenţa lor generală, dar şi de aranjarea reciprocă a aminoacizilor, exact aşa precum sensul cuvântului depinde nu numai de literele din care este compus, ci şi de ordinea lor. N. C. Colţov a calculat câte molecule diferite (izomeri) se pot obţine printr-o simplă schimbare a locului aminoacizilor dintr-un lanţ de 17. Mărimea obţinută era de circa un trilion' Dacă am dori să tipărim un trilion de izomeri, însemnând fiecare aminoacid printr-o literă, iar toate tipografiile de pe glob ar tipări anual câte 50000 de volume a câte 100 coli fiecare, până la încheierea acestei munci vor trece tot atâţia ani câţi s-au scurs din perioada arhaică şi până în prezent Dar majoritatea proteinelor sunt compuse nu din 17, ci din câteva sute de aminoacizi. În acest sens sunt impresionante calculele efectuate de savantul Senger Greutatea moleculară medie a proteinei este egală cu aproximativ 34000 S-a dovedit că din 12 tiнpuri de aminoacizi prin varierea succesiunii lor se poate obţine un număr de 10300 de diferite proteine, greutatea lor totală constituind 10280 grame. E mult sau puţin? Evident, e o greutate enormă. Este suficient să comparăm această greutate cu greutatea pământului nostru, egală cu doar 1027 grame. În acest fel, odată ce fiecare dintre aceşti izoнmeri are proprietăţi specifice, rezultă că încărcătura semantică în structura primară a materiei este datorată secvenţei (de fiecare dată alta) a aminoaciziнlor de-a lungul lanţului polipeptidic. Dacă este aşa, atunci prin analogie, o astfel de încărcătură semanнtică (informaţie) trebuie căutată şi în succesiunea nucleotidelor în moleculele de ADN. Se iscă întrebarea: în ce mod succesiunea a patru nucleotide diferite din molecula de ADN determină secvenţa a 20 de aminoacizi în molecula de proteină. E cam acelaşi lucru ca şi cum prin combinarea în diferite feluri a patru litere ale alfabetului se pot forнma 20 de cuvinte diferite după conţinut şi structură. S-a dovedit că prin intermediul a patru baze azotate (nucleotide) se poate transmite o cantitate nelimitată de informaţie. Calculele demonstrează că o singură bază este capabilă să codifice nu mai mult de un aminoacid, iar toate cele patru baze (nucleotide) care întră în componenţa acizilor nucleici, respectiv nu mai mult de patru aminoacizi. De aici reiese că aminoacizii sunt codificaţi (specificaţi) de către grupe de baze. Combinaţiile din două baze pot codifica numai 16 aminoacizi (42 ), ne fiind capabile să-i specifice pe toţi 20. În schimb, combinaţiile de trei baze (nucleotide) sunt capabile să-i specifice pe toţi cei 20 de aminoacizi şi chiar pe mai mulţi (43 =64). Asemenea trei baze, situate una lângă alta (triplete), se numesc codoni şi fiecare poate codifica un aminoacid anumit. Urmau de asemenea să fie rezolvate încă un şir de alte sarcini complicate. În primul rând, era necesară relevarea modului în care în celulă are loc лcitirea informaţiei genetice. În al doilea rând, care sunt tripletele ce codifică, anumiţi aminoacizi. Prin eforturile mai multor savanţi din diferite ţări au fost elaborate câteva variante ale codului genetic, dar dintre acestea nu toate au rezistat la verificări minuţioase. Primul care a emis (încă în anul 1954) ipoteza că codul genetic are un caracter tripletic a fost fizicianul american de origine rusă G. Gamov. După cum s-a menţionat, în moleculele de acizi nucleici bazele sunt amplasate unele după altele în şir liniar şi citirea informaţiei localizate în ele se poate realiza în chip diferit. Mai jos prezentăm două variante de citire a tripletelor care conţin 12 baze: A-T-G-CE -A-T-T-A-G-CE-T-A 1 AA 2 AA 3AA 4 AA 2 AA 3 AA Citirea tripletelor din acest rând (de la stânga) se poate efectua, de exemplu, în felul în care a pro-pus Gamov, respectiv: A-T-G-primul aminoacid (1 AA) T-G-CE-al doilea aminoacid (2 AA). G-CE-A-al treilea aminoacid (3 AA) ş. a. m. d. Un astfel de cod se numeşte suprapus, dat fiind faptul că unele baze întră în componenţa a mai multor triplete vecine. Dar prin cercetări ulterioare s-a demonstrat că un asemenea cod este imposibil, deci, ipoнteza lui Gamov nu şi a aflat confirmarea. Un alt mod de citire a tripletelor, propus în anul 1961 de F. Cric, este prezentat în continuare: A-T-G - 1 AA; CE-A-T - 2 AA; T-A-G - 3 AA; CE-T-A - 4 AA. Un astfel de cod se numeşte ne suprapus. Informaнţia pe care o conţine se citeşte succesiv după tripleнte, fără omiterea bazelor şi fără suprapunerea lor. În acest fel, textul informaţiei genetice urmează să fie contopit. După opinia lui Cric, citirea informaţiei se va începe de la un anumit punct din molecula de acid nucleic, în mod contrar textul pe care îl conнţine s-ar denatura tot aşa cum sensul cuvântului, dacă ar fi să-l citim de la o literă întâmplătoare. Experienţele ulterioare, efectuate de Cric şi colaboratorii săi în anul 1963, au confirmat justeţa ipotezei emise de el. Determinarea principiului de citire corectă a informaţiei după triplete nu constituia însă rezolvarea definitivă a problemei codului genetic, deoarece ordinea de alternare a bazelor în triplete (cuvintele de cod) poate fi variabilă, respectiv: A-G-CE, G-CE-A, CE-G-A, G-A-CE, A-CE-G, CE-A-G ş. a. m. d. Se pune întrebarea: pe care aminoacid îl codifică fiecare dintre tripletele enumerate? Primele date privind componenţa cuvintelor de cod au fost prezentate în anul 1961 în cadrul Congresului internaţional de biochimie de la Moscova de căнtre savanţii americani M. Nirenberg şi J. Mattei. Utilizând sistemul de sinteză artificială (acelulară) a proteinei, savanţii au început să depună eforturi în vederea descifrării лsensului cuvintelor de cod, adică a modului de alternare în triplete a bazeнlor. La început ei au sintetizat un polinucleotid artificial, aşa-numitul poli-U (U-U-U-U-U-U...), care conţinea sub formă de bază numai uracil. Introducând într-un sistem acelular toate componentele necesare .(suc celular, ribozomi, complexul de fermenţi necesari, o sursă de energie sub formă de acid adenozintrifosforic (ATF), o garnitura complecta compusă din 20 de aminoacizi şi molecule de poli-U), au constatat că în acest caz are loc sinteza proteinei compuse din rămăşiţele unui singur aminoacid - fenilalanină (fen-fen-fen-fen-fen...). În felul acesta identitatea primului codon a fost descfrată: tripleta U-U-U corespunde fenilalaninei. Apoi cercetătorii au realizat sinteza altor polinucleotide şi au stabilit care sunt codonii prolinei (CE-CE-CE) şi ai lizinei (A-A-A). În continuare s-a reнalizat sintetizarea garniturilor de trinucleotide (tripletele) cu diferite îmbinări ale bazelor şi s-a stabilit ce fel de aminoacizi se leagă cu ribozomii. Treptat au fost descifraţi toţi cei 64 de codoni şi a fost alcătuit лdicţionarul complect al codului genetic. Codul genetic (ARN) Dar la ce folosesc tocmai 64 de codoni, dacă în proteină intră doar 20 aminoacizi? Înseamnă că ceilalţi sunt de prisos? La început această întrebare i-a pus în încurcătură pe savanţi, dar mai târziu a devenit clar că nu există nici un fel de лsurplus de codoni. Experienţele întreprinse de Nirenberg şi Leder au demonstrat că numeroşi aminoacizi pot fi codificaţi nu de una, ci de câteva triplete-sinonime. Bunăoară, aminoacidul numit cisteină poate fi codificat de două triplete (UGU, UGC), alanina - de patru (GCC, GCA, GCG, GCU), iar leucina de şase, (UUA, UUG, CUU, CUC, CUA şi CUG). Codul în care unul şi acelaşi aminoacid este codificat de câteva triplete se numeşte cod degenerativ. S-a constatat că din punct de vedere biologic caracterul degenerativ al codului este avantajos. Este ca un. fel de лmăsură de siguranţă a naturii, elaborată în procesul evoluţiei, când, prin înlocuirea unor codoni prin alţii, se realizează posibilitatea păstrării structurii şi a însuşirilor specifice ale proteinelor. Datorită caracterului degenerativ al codului, diferite organisme pot să introducă în proteinele de care dispun unii şi aceeaşi aminoacizi, folosind în acest scop diferiţi codoni.
| Prima nucleotidă a codului 5 | A doua nucleotidă a codonului | A treia nucleotidă a codonului | |||
| U | C | A | G | ||
| U | } fenilalanină } leucină | }serină | }tirozină, UAA ocru UAG ambră | }cisteină UGA azur UGG triptofan | U C A G |
| C | } leucină | }prolină | }histidină }glutamină | }arginină | U C A G |
| A | } izoleucină AUG metionină | }treonină | }asparagină }lizină | }serină }argină | U C A G |
| G | } valină GUG valină sau formilmet. | }alanină | }acid asparatic }acid glutamic | }glicocol | U C A G |
4.4 Mecanismul de reparaţie a defectelor din ADN
Acizii nucleic ca oricare alte molecule organice, oricât ar fi apărate de celule, sunt supuşi permanent acţiunii celor mai diferiţi factori ai mediului. De aceea aceştia modifică structura armonioasă a acizilor şi, respectiv, funcţiile, pe care le realizează. Din modificările principale ce se produc în ADN fac parte: substituirea, excluderea şi amplasarea bazelor. Aceste transformări din ADN au fost numite mutaţii genice. Ele toate conduc la denaturări în structura primară, precum şi în cele secundară, terţiară şi cvarternară a proteinelor. Aceste modificări sunt succedate de proprietăţi-le lor funcţionale, fapt ce influenţează direct asupra funcţionării celulelor şi a întregului organism. Mutaţiile genice se mai numesc şi boli moleculare, deoarece acestea provoacă adesea modificarea tipului de metaнbolism. La om au loc peste o mie de aceste boli moleculare, printre care cităm galactozemia, alcaptonuria, fenilcetonuria, drepanochitoza ş. a. Celulele sangvine roşii (eritrocitele normale) au o formă rotundă sau elipsoidă. Dacă în timpul sintezei părţii proteice a hemoglobinei acidul glutamic (Glu) în poziţia 6 este substituit cu valina (Val), va apare în loc de hemoglobină normală (HbA) o hemoglobină anormală (HbS). Eritrocitele cu hemoglobină anormală au o formă de seceră şi nu sunt în stare să îndeplinească funcţia lor de bază - să aducă oxigenul la toate ţesuturile organismului. De aceea pruncii care suferă de aceste boli moleculare ca regulă trăiesc aproximativ doi ani şi mor de anemie - insuficienţă de oxigen. Acestea sunt fenomenele apărute în urma denaturării codului genetic. Factorii mediului înconjurător, care exercită o acţiune directă asupra moleculelor acizilor nucleici, provocându-le mutaţii de diferite tipuri, sunt, în primul rând, diferitele radiaţii ionizante-şi numeroşii agenţi chimici. Numărul lor total este atât de mare, încât, dacă ceнlulele n-ar fi ocrotite de ei, ar fi imposibilă apariţia unei descendenţe sănătoase. Natura, însă, a avut grijă să înarmeze la timp celulele cu un sistem puternic de apărare contra acţiunii factorilor mutageni. Savanţilor le-a revenit sarcina să descopere taina sistemului de protecţie a celulelor. În deceniul al şaselea s-a început studierea sistematică a acţiunii radiaţiei asupra celulelor, şi, în primul rând, asupra genelor lor, precum şi cercetările metodelor de protecţie a organismelor contra iradierii. În aceste cazuri experienţele încep prin utilizarea organismelor monocelulare, care, de regulă, se aseamănă între ele. Suspensiile de celule sunt expuse la raze în doze crescânde şi savanţii caută să determine rezistenţa lor biologică după expunere. Odată A. Chelner a schimbat condiţiile experienţei: jumătate din suspensia iradiată a celulelor a lăsat-o să crească la întuneric, cealaltă jumătate - să crească la lumină. Rezultatul a fost neobişnuit. Celulele care au fost supuse la raze în întuneric şi apoi transferate pentru a creşte la lumină au supravieţuit mult mai bine, decât ceнlulele care creşteau la întuneric. La sfatul magistrului său M. Delbruc a numit acest fenomen fotoreactivare, adică restabilire luminoasă. Imediat s-a pus întrebarea - ce se produce cu ADN-ul în timpul supunerii la raze. Sa stabilit că în timpul supunerii la raze două timine, care se află alături, se contopesc într-o singură structură (TT), formând o moleculă dublă, numită dimer al timinelor. Sa constatat o corespundere exactă între numărul dimerilor din ADN şi nivelul mortalităţii, Legătura s-a dovedit a fi directă: cu cât erau mai mulţi dimeri, cu atât era mai înaltă mortalitatea. A fost clarificată şi cauza acestui fenomen. Dimerul denaturează molecula de ADN. ADN-ul se desface în locurile dimere şi, natural, cu cât sunt mai multe sectoarele tulburate, cu atât el este mai puţin activ. A devenit limpede că după fotoreactivare numărul dimeнrilor din ADN, supus la radiaţie, trebuie să se reducă. La sfârşitul deceniului al şaselea geneticiianul american C. Rupert a dovedit că procesul fotoreactivării se realizează cu ajutorul unui ferment special, numit ferнment fotoreactivator. Rupert a dovedit că fermentul se uneşte cu ADN-ul supus la raze şi restabileşte integritatea lui. S-a clarificat şi rolul luminii vizibile. Tocmai cvanţii luminii vizibile excitau moleculele fermentului şi le permiteau să-şi manifeste activitatea reparatoare. La întuneric fermentul rămânea inactiv şi nu putea tămădui ADN-ul. Setlou, un alt savant american, a demonstrat mai târziu că fermentul fotoreactivator desface pur şi simplu legăturile ce s-au format între moleculele vecine de timină, şi, ca urmare, structura ADN capătă forma lui anterioară şi se restabileşte complect activitatea lui biologică. Fermenţii reactivanţi au fost descoperiţi nu numai la bacterii, dar şi în celulele plantelor şi animalelor. Însă posibilităţile celulelor vii de a trata moleculele lor ereditare nu se limitează la reacţia fotoreactivării. Sa constatat că celulele pot să se tămăduiască şi la întuneric. Dar în aceste condiţii funcţionează cu totul alte sisteme de fermenţi. Un alt sistem de protecţie a celulelor - reparaţia la întuneric - s-a dovedit a fi mult mai complicat decât fotoreactivarea. Dacă fotoreactivarea este efectuată numai de un singur ferment, apoi în reparaţia la întuneric particpă cel puţin 5 fermenţi. Dacă în procesul fotoнreactivării sunt înlăturate numai leziunile prin expunerea la raze ultraviolete (UV) -dimerii timinei, apoi în timpul reparaţiei la întuneric se vindecă şi celelalte leziuni, inclusiv cele provocate de numeroşii agenţi chimic, care vatămă ADN-ul. Procesul reparaţiei la întuneric se deosebeşte radical de procesul fotoreactivării. Sectoarele lezate sunt, pur şi simplu, extirpate din ADN. Această extirpare se realizează în câteva etape, precum vedem în fig. 11. La început un ferment special taie unul din filamentele ADN-ului în apropiere de punctul lezat. Apoi un alt ferment taie sectorul lezat. Al treilea ferment lărgeşte breşa formată: el taie unul după altul nucleotidele în catena lezată a ADN-ului. Al patrulea ferment începe a astupa breşa. În conformitate cu ordinea nucleotidelor rămase în al doilea filament al ADN-ului, ce se află în faţa filamentului extirpat, fermentul ADN-polimeraza începe procesul de astupare a breşei. Fermentul al cincilea - ligaza, despre care s-a mai menţionat, uneşte polii filamentului vechi cu cei ai fragmentului nou construit, terminând astfel restabilirea ADN-ului. Aşa dar, dacă în cazul de fotoreactivare tratamentul constituie un amestec лterapeutic delicat, apoi în timpul reparaţiei la întuneric se efectuează o adevărată operaţie лchirurgicală. Fragmentul lezat este, pur şi simplu, extirpat din ADN şi dat afară. Celula se autooperează. Părea stranie tendinţa celulei de a lărgi breşa până la mărimi gigantice după extirparea leziunii. Un lucru asemănător face şi chirurgul, care, extirpând ţesutul bolnav, taie şi o parte din ţesutul sănătos pentru a lichida urmele bolii. Posibil că această lărgire a breşei este determinată de faptul că pentru funcţionarea corectă a fermentului el trebuie să-şi înceapă munca de la un anumit punct. Acest punct de лstart pentru începutul muncii ADN-polimerazei poate fi hotarul genei. În timpul unor experienţe autorii au notat că breşa era lărgită în unele celule până la 1000 de nucleotide, în altele - doar cu câteva zeci de nucleotide, după care lărgirea breşei se oprea. Să vedem din ce motiv se întâmplă acest lucru, V. Soifer încă în anul 1969 a presupus că pentru a se evita greşeli în cursul operaţiilor posterioare de vindecare a leziunii, este necesar ca filamentul lezat să fie distrus complect până la capătul genei în care a apărut iniţial leziunea. În cazurile când leziunea se afla în apropiere de hotarul genei, nu e nevoie a se extirpa atât de multe nucleotide. În toate celelalte cazuri e necesară extirparea unor porţiuni mult mai mari. Am vorbit numai despre două sisteme de reparaţie a celulelor care îşi protejează materialul genetic de acţiunile dăunătoare ale razelor UV şi ale radiaţiei ionizate. Deoarece partea covârşitoare a energiei radiante o formează aceste feluri de radiaţie, este limpede ce proprietate de valoare constituie capacitatea celulelor de a-şi repara structurile genetice după acţiunea acestor raze. Asupra structurilor genetice exercită, însă, influenţă şi alţi factori cu diverse mecanisme de acţiune. De aceea celulele au elaborat diferite mecanisme de autoprotecţie, dintre care multe au fost studiate doar parţial, majoritatea lor rămânând încă necunoscute şi este puţin probabil ca în viitorul apropiat să fie clarificate defiнnitiv. Natura a înzestrat fiinţele vii cu multe enigme şi procesul de descoperire a tainelor vieţii de bună samă nu se va sfârşi niciodată.V. DETERMINISMUL GENETIC AL SEXULUI
5.1 De ce sunt necesare două sexe?
Indivizii diferitelor specii se deosebesc printr-un şir de trăsături, care în ansamblu formează aşa-numitul dimorfizm sexual. La animalele superioare şi la om aceste diferenţe sunt atât de accentuate, încât au fost puse la baza clasificării în două sexe - masculin şi feminin. Sexul constituie unul dintre cele mai complicate caractere ale organismului, având o determinare genetică. În sens larg prin sex se înţelege ansamblul de caractere şi însuşiri ale organismului, care asigură reproducerea şi transmiterea informaţiei genetice. La majoritatea speciilor el se diferenţiază încă în stadiul embrionar de dezvoltare a organismului. Când se vorbeşte de diferenţierea sexului, se are în vedere procesul dezvoltării în cursul căruia se formează deosebirile sexuale la masculi şi femele. Sexul şi caracterele sexuale joacă un rol esenţial la înmulţire. Există două modalităţi fundamentale de înmulţiнre a organismelor: asexuată şi sexuată. La realizarea înmulţirii asexuate participă numai un singur inнdivid, care produce o generaţie identică lui. La înmulţirea sexuată iau parte doi părinţi. Din punct de vedere genetic această deosebire în modul de realizare a înmulţirii are o mare importanţă, deoarece în urma înmulţirii asexuate urmaşii nu prezintă nici un caracter nou, în timp ce prin înmulţirea sexuată de fie-care dată apar indivizi care prezintă anumite difeнrenţe în raport cu părinţii. Înmulţirea asexuată se întâlneşte în temei la organismele unicelulare, iar cea sexuată este caracteristică pentru majoritatea speciilor de plante şi animale superioare. Sub raport evolutiv înmulţirea sexuată este superioară celei asexuate. Superioritatea acestei căi de înmulţire constă în faptul că prin ea are loc combinarea caracterelor ereditare, aceea ce determină apariţia unor diferenţe genetice la descendenţă. Înmulţirea sexuată este realizată prin încrucişarea unor indivizi de sexe diferite. Aşa stând lucrurile, este limpede că încrucişarea este necesară pentru formarea varietăţii genetice. Dar întotdeauna oare, pentru realizarea înmulţirii, sunt necesari indivizi de două sexe? Unele specii de şopârle sunt compuse numai din indivizi de genul feminin. Ele depun ouă ne fecundate din care apar de asemenea numai femele. Reiese, deci, că pentru perpetuarea speciei masculii nu întotdeauna sunt absolut necesari. O altă formă curioasă de reproducere o prezintă caraşii argintii. Şi ei sunt reprezentaţi numai prin femele, dar care apelează în schimb... la serviciile masculilor de altă specie. Produsele sexuale ale acestor masculi le activizează icrele, stimulându-le dezvoltarea. Adevărata contopire, însă, a nucleelor celulei masculine şi a celei feminine - adică fecundarea - nu se produce. Din punct de vedere genetic masculii nu participă în acest caz la formarea descendenţei şi de aceea nu pot să pretindă dreptul de paternitate. La unele specii de animale se întâlnesc cazuri de tratare cât se poate de nedreaptă a masculilor. Astfel, la o serie de specii de păianjen femelele caută să-şi consume după împerechere masculii. Pentru a evita acest destin, masculul aduce înainte de împerechere femelei ceva de mâncare. Într-un fel asemănător procedează şi femelele călugăriţei, care în timpul împerecherii consumă capul masculului. Şi acesta ajunge să-şi îndeplinească misiunea, fiind deja fără cap. Dar la majoritatea speciilor de animale femelele manifestă destulă toleranţă faţă de masculi. Este expresia faptului că masculii sunt, totuşi, necesari. Pentru ce? Iată ce gândeşte în legătură cu acest aspect V. Gheodachean, specialist în domeniul geneticii populaţiilor. Să presupunem, că într-o rezervaţie naturală urmează să fie aduşi 100 de zimbri. Înainte de toate se ridică problema alegerii raportului dintre sexe, adiнcă a numărului de vaci şi de tauri care urmează să fie aleşi, pentru a li se da drumul împreună. În acest caz totul depinde de scopul care se urmăreşte. Dacă se va sconta obţinerea unui număr maximal de viţei pentru producerea de carne, este raţional să se aleagă 99 de vaci şi un bou. În acest caz în fiecare generaţie nouă ar putea să se nască 99 de viţei, care vor semăna cu tatăl, prezentând diferenţe numai în raport cu mama. În acest caz numărul maxim de combinaţii posibile dintre părinţi va fi egal cu 99. Dacă se urmăreşнte obţinerea unei variaţii maxim posibile, se va alege un număr egal de vaci şi de tauri. În acest caz nuнmărul de variaţii posibile va fi egal cu 2500 (50´50), aceea ce este incomparabil mai mult decât în primul caz. În schimb, în acest caz numărul urmaşilor va fi mai mic: într-o singură generaţie se vor naşte nuнmai 50 de viţei. Ei vor prezenta diferite combinaţii ereditare, realizate de amândoi părinţii, iar o astfel de populaţie va avea un grad mai mare de adaptabilitate la mediu şi, prin urmare, va avea o evoluţie mai avantajoasă în comparaţie cu prima. De aici reiese că diferenţierea populaţiilor de organisme in două sexe are un important rol biologic.5.2 Mecanismele biologice de determinare a sexului
Orice populaţie în forma sa tipică este constituită din indivizi de sex şi vârste diferite. Noţiunea de sex provine de la latinescul лseco ceea ce înseamnă лdespart. Sexul prezintă o comunitate de caractere şi însuşiri ale organismului ce asigură reproducerea descendenţei şi transmiterea informaţiei genetice următoarei generaţii prin intermediul gameţilor. De obicei caracterele ce determină dimorfismul sexual se împart în primare şi secundare. Către caracterele primare aparţin toate particularităţile morfologice şi fiziologice ale organismului care condiţionează formare a gameţilor şi contopirea lor în procesul fecundaţiei. Către cele secundare aparţin aşa particularităţi ale organismului care nemijlocit nu participă în procesele de gametogeneză şi fecundaţie insa in mod indirect condiţionează împerecherea indivizilor de diferite sexe şi înmulţirea lor. Acestea pot fi aripioarele înotătoare la peşti, coloraţia penajului la păsări, glandele mamare la mamifere etc. La unele specii de animale se deosebesc şi caractere limitate de sex, informaţia genetică despre care o poseda ambele sexe, însă manifestarea lor se produce numai la unul dintre acestea, de exemplu productivitatea de lapte la taurine sau de ouă la găini. Există şi aşa numitele caractere cuplate cu sexul, care se transmit specific лcruce în cruce, de la mamă la fiu şi de la tată la fiică, dat fiind faptul că genele ce le determină sânt localizate în cromozomul X şi care nu au analogul lor în cromozomul Y. Către acestea aparţin culoarea roşie a ochilor şi galbenă a corpului la drosofilă daltonismul şi hemofilia la om etc. Având în vedere că caracterele cuplate cu sexul se transmit altfel decât cele autosomale, că frecvenţele lor în populaţii se determină după alt principiu şi, în general, că dimorfismul sexual joacă un rol important în multe procese ce controlează structura genetică a populaţiilor, ar fi necesar să facem o privire retrospectivă asupra celor mai răspândite mecanisme de determinare a sexului. În primul rând trebuie de menţionat că existenţa a două sexe asigură sporirea variabilităţii genetice din contul recombinaţiilor, iar indivizii apăruţi prin înmulţirea sexuată au mai multe avantaje în lupta pentru existentă. Sporirea fondului variabilităţii ereditare intensifică selecţia naturală , o face mai efectivă. Totodată existenţa a două sexe condiţionează izolarea reproductivă ce favorizează apariţia speciilor noi, deci înlesneşte şi progresul evolutiv. În dependenţă de momentul determinarii sexului în ontogeneză se deosebesc 3 grupe de organisme: 1 - cu determinare progamică; determinarea se produce până la fecundaţie. Către această grupă aparţin formele heterogametice, femelele cărora formează două tipuri de ovule: mai mari, din care după fecundaţie apar femele, şi cu dimensiuni mai mici din care apar masculi. Acest tip de determinare a sexului e caracteristic, de exemplu, pentru Phyloxera. 2 Ц singamică; sexul se determină în procesul fecundaţiei. Către acest tip aparţin majoritatea organismelor: peştii, păsările, mamiferele ş. a. 3 Ц epigamică (metagamică); determinarea are loc după fecundaţie, în timpul diferenţierii embrionare. E tipică pentru viermele de mare Bonellia viridis, la care femelele sunt de dimensiuni mari, iar masculii - foarte mici parazitează în ele şi le fecundează. Larvele care apar şi plutesc liber în apă se transformă în femele, iar cele care se agaţă de trompa femelei - în masculi. în cazul când o astfel de larvă este înlăturată de la femela-mamâ si se dezvoltă separat, ea devine intersex. Din punct de vedere evolutiv acest tip, probabil, este cel mai primitiv şi depinde mai mult de condiţiile mediului. Nu este exclus că în aceste cazuri femela secretă anumiţi лmediatori care activează preponderent genele ce controlează diferenţierea sexului mascul, şi astfel ea reglează proporţia indivizilor de ambele sexe în populaţia locală.5.3 Mecanismul cromozomial de determinare a sexului
În celelalte cazuri de singamie sex-raţio e determinat de mecanismul cromozomial şi este egal cu 1:1. Acest raport ne aminteşte segregarea la încrucişarea. monohibridă de analiză, când unul dintre părinţi este heterozigotat, iar celălalt homozigotat după alelele recesive: C Aa x ♂ aa ¯ 2 Aa : 2 aa 1 1 Deci, dacă raportul dintre cele două sexe este de 1:1, înseamnă că unul dintre părinţi după conţinutul cromozomilor sexuali trebuie să fie homogametic (să formeze numai un tip de gameţi), iar celăнlalt - heterogametic (să producă două tipuri de gameţi). Cercetările citologice au demonstrat, că la genul de ploşniţe Protenor o jumătate dintre spermatocite conţine 7 cromosomi, iar alta numai 6. Cromozomul în plus a fost numit X. La alt gen de ploşniţe Lygaeus toate spermatocitele conţineau câte 7 cromozomi, însă unul dintre ei se deosebea atât după formă, cât şi după dimensiuni, de acea el a fost numit y - cromozom. Ovulele la ambele genuri tot conţineau câte 7 cromozomi, inclusiv cromozomi - X. Perechea de cromozomi după care se deosebeau între ei masculul şi femela şi care determină sexul au fost numiţi de către E. Wilson în 1908 cromozomi sexuali. Deci în ambele cazuri un sex va fi homogametic (XX), iar altul - heterogametic (XO sau XY) şi în ambele cazuri segregarea după sex va fi în raport de 1:1 după cum urmează: C XX x ♂ XO C XX x ♂ XY ¯ ¯ 2 XX : 2 XO 2 XX : 2 XY 1 1 1 1 Cercetările ulterioare au demonstrat că sexul heterogametic poate fi nu numai cel mascul, ci şi cel femel. Astfel, prin analiza genetică s-a constatat că la păsări (găini) sexul femel este heterogametic. Însă morfologia cromozomilor nu era încă studiată de aceea sa propus ca ei să fie însemnaţi prin Z (în loc de X) şi W (în loc de Y). Actualmente, când s-a constatat că Z şi W- cromozomii prin nimic funcţional nu se deosebesc de cromozomii X şi Y, această semnificaţie a lor nu se mai e în seamă. Generalizând datele cunoscute în literatură se pot evidenţia patru tipuri în determinismul sexului: 1 - tip Drosophyla: CXX ; ♂XY E caracteristic pentru majoritatea speciilor: mamifere, inclusiv omul; diptere (Drosophyla), unele specii de peşti s. a. 2 - tip Protenor: CXX; ♂XO ortoptere (greierii de câmp), libelule, unele mamifere (cangur) ş. a. 3 tip - Abraxas : CXY; ♂XX păsări (găini), târâtoare (şarpi), peşti, fluturi (vierme de mătase) ş. a. 4 - tip Lygaeus: CXO; ♂XX târâtoare (şopârle), amfibieni (broaşte), fluturi (molii) etc. În cazuri de partenogeneză determinismul sexual diferă de aceste tipuri de bază. Astfel, la albine regina poate depune atât ouă fecundate, cât şi ne fecundate. Din primele se dezvoltă albinele lucrătoare Ц C2n = 32, iar din celelalte - trântori: ♂n=16. Mecanismele determinismului sexual la plante sunt mai puţin cuнnoscute şi cu mult mai dificilă este studierea lor. Aceasta se datoreşte în primul rând faptului că multiplele gene ce determină sexul sunt localizate preponderent în autozomi. Diversitatea modurilor de înmulţire a plantelor fac încă mai dificilă analiza genetică a acestor mecanisme. Devierea în raportul segregării după sex e obişnuită pentru toate speciile cu determinare fenotipică a acestuia. Astfel, la Arisaema japonica din bulbi mari se dezvoltă plante cu flori feminine, iar din cei mici - plante cu flori masculine. Problema. despre sex-raţio la plante poate fi pusă în aceeaşi formă ca la animale numai în două cazuri: la plantele dioice şi la cele monoice unisexuate. După datele lui Westergaard (1958) mecanismul cromozomic e bine cunoscut la puţine genuri de plante, printre care: Canabis - CXX; ♂XY Fragaria - CXY; ♂XX Valisneria - CXX; ♂XO ş.a. În încheierea acestui capitol trebuie de menţionat, că tot mai mult se acumulează date ce mărturisesc despre natura bisexuată a indivizilor unor specii, ceea ce contravin teoriei despre rolul absolut al cromosomilor X şi Y în determinarea sexului. Încă în anul 1921 K. Bridges, studiind amănunţit dimorfismul sexual la Drosophyla a observat diferite forme de trecere de la un sex la altul, numindu-le intersexe. El a descris şi multe cazuri de supersexe - super-femele şi supermasculi, la care organele reproductive erau hipertrofiate, însă indivizii ca atare sterili. Studiul citologic al indivizilor intersexuali a demonstrat o variaţie vastă în coraportul dintre numărul cromozomilor - X şi a garniturilor de autozomi. S-a constatat următoarea legitate: cu cât indicele sexual X/A este mai mare, cu atât mai mult sunt exprimate caracterele femelei, şi invers. De aici reiese, că sexul la Drosophyla este determinat de bilanţul între cromozomii - X şi autozomi. Deci sexul prezintă un caracter poligenic, plurifactorial. Genele, ce determina sexul femel sunt localizate în cromozomul X, iar cele ce controlează sexul mascul Ц în autozomi.5.4 Determinarea sexului la om
Determinarea sexului la om are loc în corespundere deplină cu mecanismul cromozomal. Reieşind din formula mecanismului cromozomal, sexul copilului va depinde înainte de toate de tată, dat fiind faptul că unirea diferiţilor lui gameţi (X şi Y) cu gameţii X ai mamei va pune începutul dezvoltării fie a unei fetiţe (XX), fie a unui băieţel (XY). Teoretic, reieşind din această formula, ar trebuie să se nască un număr egal de fetiţe şi băieţi. Statistica demonstrează, însă, că mai des se nasc, totuşi , băieţi. Iată câteva exemple. În momentul concepţiei se formează aproximativ de o dată şi jumătate ori mai mulţi embrioni-băieţi decât embrioni-fetiţe. Dar în primele luni de sarcină mor de 2-3 ori mai mulţi embrioni-băieţi, raportul dintre numărul de băieţi şi fetiţe născuţi morţi este egal cu 125: 100, iar mortalitatea infantilă este şi ea mai ridicată la băieţi. În momentul naşterii raportul dintre numărul de fetiţe şi băieţi e de 100 la 106. Spre vârsta de 18 ani numărul de fete şi băieţi se echilibrează (începutul alegerii miresei şi a mirelui!). Spre vârsta de 50 de ani la 100 de femei revin 85 de bărbaţi, iar la 85 do ani la 100 de bătrânele revin numai 50de bătrâni. Aşa stând lucrurile, mai rămâne de văzut care este, totuşi , sexul tare: sexul feminin este astfel nu numai frumos, ci şi tare! Şi, totuşi , de ce se nasc mai mulţi băieţi? Cromozomul Y este întrucâtva mai mic decât cromozomul X. Mult timp, însă, nu s-a ştiut dacă această deosebire între spermatozoizii лmasculini şi лfeminini se răsfrânge asupra aspectului lor. Abia relativ recent, prin aplicarea unor metode perfecţionate de microscopie, s-a putut stabili că există într-adevăr două varietăţi de spermatozoizi: unii au capul mic şi rotund, iar la alţii el este mai mare şi uşor alungit. Biologul american L. Şettlz a făcut presupunerea că cromozomii Y sunt localizaţi în sperнmatozoizii cu capul mai mic. Ei au o mai mare viteză de deplasare, de aceea ajung mai repede în ovuli, şi se concep mai mulţi băieţi. Trebuie remarcat faptul că raportul de sex la nou-născuţi depinde şi de vârsta mamei. Astfel, mamele în vârstă de 18-22 de ani nasc 100 de fete la 125 de băieţi, iar mamele între 38 şi 42 de ani-100 de fete la 90 de băieţi. După toate probabilităţile această legitate este condiţionată de modificarea, în legătură cu vârнsta, a mediului fiziologic şi biochimic al organismului feminin. Cele mai mic devieri în direcţia creşterii sau micşorării acidităţii, a alcalinităţii ş. a. m. d. pot duce la crearea de condiţii care să avantajele spermatozoizii de un tip şi să-i dezavantajeze pe cei de alt tip. Referitor, însă, la mortalitatea ridicată în rândul indivizilor de sex masculin, fenomen propriu nu numai speciei umane, dar şi majorităţii reprezentanţilor lumii animale, putem construi doar ipoteze. Dar ne îndoielnic este că precumpănirea în momentul concepţiei şi în cel al naşterii a numărului de indivizi masculini are o importantă valoare adaptivă, care viнne să compenseze viabilitatea lor mai mică şi să asigure o egalitate numerică între sexe anume către momentul atingerii maturării sexuale. La mamifere sexul masculin reprezintă partea activă a speciilor şi, în consecinţă, mortalitatea în rândul masculilor, ca urmare a luptelor pentru supravieţuire dintre aceştia, este mai ridicată ca la femele. La om sexele masculin şi cel feminin sunt clar diferenţiate atât în ce priveşte caracterele primare, cât şi cele secundare. Dar uneori se întâlnesc indivizi, care posedă caractere sexuale proprii ambelor sexe (bisexuali). Grecii, care vedeau în astfel de fiinţe o îmbinare a bărbăţiei lui Hermes şi a feminităţii Afroditei, i-au numit hermafrodiţi. Adevăratul hermafrodit ar trebui să posede organele necesare pentru a se autofecunda şi, deci, să fie în acelaşi timp şi mamă, şi tată. Dar organisme cu astfel de trăsături anormale nu sunt cunoscute. Ceva mai des se întâlnesc indivizi numiţi pseudohermafrodiţi: la 1000 de persoane revine 1 pseudohermafrodit. Aceştia-nişte intersecşi - sunt înzestraţi cu caractere sexuale secundare proprii ambelor sexe, caracterele sexuale primare fiind distincte. Iată câteva exemple. În 1935, în timpul Jocurilor Olimpice, mare a fost surpriza pe care au trăit-o arbitrii, când au aflat că învingătoarei în proba de 800 m prţntr'o intervenţie chirurgicală i-a fost redată natura masculină. Un an mai târziu o atletă de frunte din Anglia, recordmană la aruncarea discului, în rezultatul operaнţiei a fost trecută de asemenea în categoria bărbaţilor. Într-un alt caz un sergent al armatei poloneze s-a dovedit a fi femeie şi apoi a născut un copil. În celulele hermafrodiţilor, de regulă, există doi cromozomi X, iar pe unul din ei este fixat un fragment de cromozom Y. După opinia savantului american S. Voctel, aceasta nu este singura cauză a hermafroditismului. Nu este exclus că în anumite condiţii factorii de mediu pot acţiona în aşa fel asupra genelor cromozomului X, încât ele încep să determine unele dintre caracterele proprii sexului masculin. Drept exemplu poate servi boala de natură cromozomală numită лfeminizare testiculară şi manifestată prin fenomenul când individul este femeie după aspectul exterior şi bărbat după structura internă. De această boală suferă fiecare a 2000-ea femeie cu genotipul XY. O astfel de femeie se poate căsători fără ca soţul să-şi poată da sama de adevărata ei identitate. Singurul simptom evident al stării sale anormale o constituie sterilitatea. O astfel de femeie a fost regina engleză Elizabet I, care, deşi n-a manifestat indiferenţă faţă de bărbaţi, totuşi, n-a avut copii. Dar se poate prezice sexul viitorului copil? S-a dovedit că se poate. Astfel, savantul polonez F. Benendo a observat că există o anumită legătură între sexul viitorului copil şi momentul concepţiei. Drept bază pentru această constatare au servit datele pe care Benendo le-a obţinut în urma anchetării a circa 40 mii de femei gravide şi perechi conjugale. A ieşit la iveală o legitate curioasă. Astfel, dacă moнmentul concepţiei coincidea cu ziua ovulaţiei, când ovulul matur este eliminat de ovar (de regulă, aceasta se întâmplă în a 12-14-ea zi de la începutul ciclului menstrual) în 86,6% se năştea băiat. Dacă, însă, actul sexual se produce cu 4 zile mai devreme în 84,7% de cazuri se năşteau fete. Pe baza acestei legităţi Benendo a prezis la 11 perechi conjugale sexul viitorului copil şi a greşit numai într-un singur caz, iar la alte 11 perechi, care urmau indicaţiile savantului, s-au născut copii anume de sexul de care au dorit. Dar cercetările savantului polonez nu s-au bucurat de apreciere. Ele nu aveau o bază riguros ştiinţifică, iar la întrebarea prin ce se explică legitatea remarcată Benendo n-a putut răspunde. Între timp experienţele lui Şettlz (despre care am pomenit) au demonstrat că spermatozoizii лfeminini sunt mai activi în mediu acid, iar cei лmasculini - în mediu alcalin. Ginecologilor le este cunoscut faptul că de-a lungul ciclului de ovulaţie comнpoziţia secreţiilor uterine suferă schimbări considerabile: pe măsura ce se apropie momentul ovulaţiei aceste secreţii capătă un caracter tot mai pronunţat alcalin mai favorabil pentru spermatozoizii лmasculini. Cum vedem, aceste date conduc la aceeaşi concluzie cu a statisticii lui Benendo: dacă concepţia se produce în momentul ovulaţiei, şansele naşterii unui băiat prevalează. Dar iată cu ce rezultate s-au încheiat cercetările profesorului de la Universitatea din Paris J. Stolcovschi. Ancheta pe care a întreprins-o la 134 de ferme din Normandia şi care a cuprins 25653 de naşteri a deнmonstrat că surplusul de caliu în alimentaţie face să sporească probabilitatea naşterii de viţei, iar surнplusul de magneziu şi calciu de viţele. La 82 de ferme la o parte de vaci, timp de o lună până la fecundaţie şi o lună după, li s-a dat hrană cu diferite adausuri. Şi iată ce rezultate s-au obţinut: la vacile care au primit hrană cu surplus de caliu s-au născut 7 viţei şi 1 viţică, controlul - de 2 şi 2; la cele la care în hrană li s-a adăugat surplus de calciu şi magneziu -1 şi 9, controlul -2 şi 3. Profesorul Stolcovschi consideră că aceste rezulнtate nu contravin datelor obţinute de Şettlz. Totul constă în faptul că la ridicarea gradului de aciditate celulele pierd caliul, iar la micşorarea lui, din contra, îl acumulează. Prin aceasta şi se poate explica naşterea cu precădere a băieţilor în cazurile când concepнţia se produce în momentul ovulaţiei, proces, care coincide cu cea mai scăzută aciditate a secreţilor uterine. Ei, dar să zicem, că embrionul e deja în stadiu de făt şi părinţii vor să ştie ce vor avea. Poate că apare nevoia luării unei decizii oportune. Şi pentru asemenea situaţie există metode de determinare a sexului viitorului copil. Ele constau în determinarea schimbărilor din compoziţia sângelui matern, în studierea celulelor frotiurilor vaginale sau a cromozomilor celulelor din lichidul amniotic. Ce-i drept, aceste metode sunt destul de complicate, insuficient de exacte şi pot fi aplicate abia spre sfârşitul sarcinii, când, practic, nu mai prezintă nici o valoare. În schimb, metoda elaborată de C. V. Ciaciava, directorul ICŞ în domeniul obstetrici şi ginecologiei al Ministerului ocrotirii sănătăţii din Georgia, asigură o precizie de ordinul a 94-97% şi este aplicabilă în orice perioadă a sarcinii. În ce constă această metodă? Pentru început se va prinde o broască-mascul matură din punct de vedere sexual şi i se vor injecta 2- 3 picături de urină luată de la femeia gravidă. Peste o oră-două din cloaca broaştei, cu o pipetă, se va extrage puţin lichid şi se va depune pe o lamă în aşa fel încât să vină în contact cu doi electrozi metalici plaţi, uniţi cu un aparat generator de curent. Sub acţiunea substanţelor din urina femeilor gravide broasca elimină spermatozoizi care pot fi examinaţi sub microscop. În cazul când urina va aparţine unei femei care nu este gravidă, broasca nu elimină spermatozoizi. Să ne imaginăm că fixăm microscopul şi cuplăm curentul. Vom vedea una din două: sau spermatozoizii se vor deplasa şovăitor şi spre electrodul pozitiv, şi spre cel negativ, sau cu o viteză crescândă se vor îndrepta cu toţii într-o parte şi în curând vor dispare din câmpul nostru de vedere. În primul caz este vorba de o probă de spermatozoizi încărcaţi diferit, iar fenomenul celălalt se produce atunci, când se examinează o probă de spermatozoizi cu încărcătură de un singur sens. Primul caz sugerează naşterea unui băiat, iar celălalt - a unei fete. În cursul mai multor ani profesorul Ciaciava şi colaboratorii săi şi-au verificat cu toată exigenţa metoda elaborată. Au fost examinate peste 1000 de femei cu sarcini între a 8-a şi a 40-ea săptămână. În 95% din cazuri prezicerile examinatorilor s-au adeverit fără greş. De remarcat că fiecare femeie a fost supusă numai la o singură probă de examinare. Probabil, că prin dublarea probelor procentul previziunilor juste se poate ridica până la 100. Într-un cuvânt, datorită acestei inovaţii omenirii i s-a pus pentru prima oară la dispoziţie o metodă simplă şi sigură de rezolvare a străvechii dileme лbăiat sau fată. Dar nu va conduce acest lucru la încălcarea echilibrului dintre sexe? Specialiştii consideră că acest lucru ar avea consecinţe tragice asupra destinului umanităţii. Iată ce scrie în legătură cu aceasta renumitul demograf, profesorul D. Valentei: лÎnainte de toate urmează să se stabilească dacă părinţii vor da preferinţă vre-unui sex. Spre deosebire de лobiectiva natură, părinţilor nu le este indiferent cine li se va naşte-majoritatea dau preferinţă băieţilor... Dar a devenit de pe acum limpede că pentru biologia speciei umane raportul dintre sexe prezintă importanţă. După toate probabilităţile este important ca între sexe să domine un echilibru numeric sau o mică superioritate numerică a femeilor. Încălcarea arbitrară a acestui raport în favoarea sexului feminin poate duce la cel mai rău lucru н- la degradarea lui Homo sapiens. S-ar întâmpla că femeia în calitate de membru al societăţii ar suferi o involuţie enormă... Iată, însă, că publicarea în лLiteraturnaia gazeta (19 iunie, 1974) a rezultatelor unor cercetări sociologice a adus o limpezire a situaţiei. S-a dovedit că umanitatea nu este ameninţată de nici un fel de deplasare spre un sex sau altul. Aceasta fiindcă, deşi bărbaţii preferă să aibă un fiu, femeile doresc mai mult să aibă o fiică. Dacă mai înainte, în timpuri patriarhale, naşterea unui copil de sex masculin promitea familiei anumite avantaje economice sau sociale, astăzi se pot pune mai multe speranţe pe fiice: ele sunt mai ataşate de părinţi şi la bătrâneţe le acordă un mai mare sprijin. Există şi alte considerente, de ordin psihologic, etic şi medical în favoarea băieţilor sau a fetelor, dar toate au o trăsătură comună: simpatiile părinţilor se repartizează absolut egal. Dar, în general, are rost să se recurgă la tot felul de metode de diagnosticare şi de dirijare a sexului uman? Suntem convinşi că îi majoritatea cazurilor nu există nici o nevoie de ele. Doar pentru orice femeie primul copil, indiferent de sexul pe care îl va avea, este mult aşteptat. Iar necunoaşterea faptului cine se va naşte este o sursă de emoţii plăcute. Cu atât mai mult dacă în familie există doi-trei copii, de regulă, printre ei sunt reprezentanţi ai ambelor sexe. Şi numai în cazuri deosebite, când într-o familie se nasc numai copii de un singur sex, iar părinţii îşi doresc şi de celălalt, poate să apară nevoia diagnosticării timpurii a sexului pentru a se putea lua o decizie oportună.5.5 Obţinerea sexului dorit
Fireşte, nu se poate considera că un astfel de proces ca formarea sexului să fie controlat de o sinнgură pereche de cromozomi sexuali. Sexul este controнlat de întregul sistem al genotipului, căci dezvoltarea lui presupune elaborarea hormonilor corespunzători şi diferenţierea a diferitor ţesuturi. A fost emisă ipoteza că potenţial fiecare zigot este bisexual, adică dispune de două variante de formare a sexului, dar anumite mecanisme realizează dezнvoltarea unui singur sex. Principalul factor al diferenţierii sexuale sunt genele, care au sub control nivelul secreţiei hormonale de natură masculină şi feminină. Predominarea în cursul dezvoltării individuale când a secнreţiei hormonale masculine, când a celei feminine duce la dezvoltarea de forme intersexuale. În acest context hormonii sexuali masculini (androgeni) deнtermină masculinizarea ovarelor, adică apariţia în ele a unor celule sexuale masculine, iar hormonii sexuali feminini (hormoni estrogeni şi progesteronă) feminizarea testiculelor, adică formarea în ele a unor celule sexuale feminine. În principiu potenţa bisexuală a organismului oferă posibilitatea schimbării direcţiei de dezvoltare a acestuia. Procesul propriu-zis al diferenţierii sexului se află sub controlul hormonilor secretaţi de glandele endocrine, de către stratul cortical şi cel medular al primordiului sexual, apoi şi de către glandele sexuale. La rândul ei, însă, secreţia hormoнnilor masculini şi feminini este strâns legată de activitatea genelor specifice. Despre rolul hormonilor în determinarea şi redeterminarea sexului vorbesc următoarele date. Dacă unui animal i se vor extirpa ne cale operativă glanнdele sexuale, el nu numai că devine steril, ci îşi pierde şi aşa-numitele caractere sexuale secundare, după care reprezentanţii unui sex se deosebesc de reprezentanţii altuia. Un cucoş castrat îşi pierde facultatea de a cânta, aspectul caracteristic şi creasta, atracţia sexuală, nu mai are obişnuita fire de bătăuş. Armăsarul iute se transformă într-un jugan, iar taurul îndărătnic Ч într-un bou impasibil la toate ş. a. m. d. Experienţele lui V. B. Savvateev au demonstrat că la tratarea înainte de incubare a ouălor fecundate cu hormon sexual feminin se constată o transformare a sexului masculin în feminin. Dar această schimbare are loc numai în stadiul embrionar, căci în continuare genotipul este atotputernic şi la pui se manifestă o revenire deplină la sexul masculin. Unul din remarcabilele exemple de redeterminare totală a sexului în ontogeneză a fost stabilit de T. Iamamoto în experienţele efectuate asupra peştilor de acvariu. Ca rezultat al adăugării de hormon sexual femiнnin (extrogen) în raţia lor alimentară, toţi peştii determinaţi genotipic ca masculi (X¡), după fenotip s-au dovedit a fi femele cu ovare normale şi prezentând caractere sexuale secundare proprii femelelor. Ei erau capabili să se încrucişeze cu peşti normali. Acest exemplu sugerează una din căile de reglare artificială a raportului dintre sexe. La om şi la diferite mamifere redeterminarea hormonală a sexului se complică din cauză că diferenţierea sexului se produce înainte de începutul secreнţiei hormonilor. De regulă, la vârsta de 12 săptămâni sexul embrionului uman este clar exprimat. Veţi întreba: nu se poate oare regula, după un plan dinainte stabilit, obţinerea sexului necesar în zootehnie? Doar este absolut evident că la fermele avicole este preferabilă obţinerea unui număr mai mare de găini-ouătoare, la rasele de carne de vite cornute mari - a taurilor, iar la rasele de lapte - a viţelelor. Da, se poate. În ultimul timp au fost elaborate metoнde de separare a spermei în gameţii componenţi X şi ¡. Aplicându-se tot odată şi larg cunoscuta metodă de însămânţare artificială, se poate astfel realiza pe scară industrială obţinerea unor animale de sex dorit. Fireşte, în asemenea cazuri au o importanţă deosebită calităţile animalului reproducător. Acesta este supus unui examen de stabilire a constituţiei sale genetice şi, abia după ce se constată că el corespunde, se foloseşte în calitate de donator de spermă. Ea poate fi conservată şi păstrată timp îndelungat la temperaturi joase şi folosită când este nevoie. Putem vorbi de un exemplu clasic de obţinere a sexului dorit la fluturele-de-mătase. Cu ajutorul razelor Rentghen şi a temperaturii înalte academicanul B. L. Astaurov a acţionat asupra ouălor viermelui-de-mătase, nimicind nucleele din ele, citoplasma rămânând, însă, funcţională. Aceste ouă erau fecundate cu spermatozoizi normali şi din ele creşteau numai indivizi masculini. Faptul prezintă o mare importanţă practică, deoarece gogoaşele indivizilor masculini conţin cu aproape 30% mai multă mătase decât ale celor feminini. Dar pentru scara largă a industriei creşterii viermilor-de- mătase această metodă complicată este nepotrivită. Şi atunci geneticenii şi-au adus aminte de ideea profesorului A. S. Serebrovschii de a marca ouăle cu un anumit caracter ereditar, legat de sex. Ouăle viermelui-de-mătase (numite şi grenă) sunt de diferite nuanţe-mai deschise şi mai întunecate. Dar culoarea nu le depinde în nici un fel de sex. Cu alte cuvinte, din ouăle de culoare deschisă se pot naşte şi omizi-femele şi omizi-masculi. Este oare posibil ca culoarea să obţină calitatea de atribuit sexual? Ideea era cu perspectivă. De acest lucru s-a apucat un alt savant - profesorul V. A. Strunicov. El a reuşit pe calea restructurării cromozomilor, adică a mutaţiilor, determinate de iradierea ouălor de viermi-de-mătase, să realizeze o лoperaţie unică. În cromozomii din nucleul celular se conţine o genă responsabilă de culoarea ouălor de viermi-de-mătase. Există un cromozom care determină sexul viitoarei insecte. Dar ce se va întâmpla dacă gena care determină, să zicem, culoarea închisă a ouălor de viermi-de-mătase va fi лplantată pe un cromozom caнre determină sexul femel al insectei? În acest caz din ouă de vermi-de-mătase de culoare neagră vor apare numai omizi-femele. Aşa judeca savantul. El a supus radiaţiei mii de ouă, le-a sortat după culoare şi era atent să vadă ce-o să iasă din ele. Aştepta să se producă mutaţia necesară: genele ambelor caractere ereditare (culoarea închisă şi sexul feнmel) - să se stabilească într-un singur cromozom. Şi aceasta s-a produs. În prezent crescătoriilor de viermi-de-mătase le este suficient să vadă culoarea ouălor, pentru a putea spune ce o să iasă din ele. Dacă ouăle sunt închise, vor apare omizi de sex femel, dacă ele sunt deschise, se vor naşte omizi de sex mascul. Rămâne doar să fie alese cele de culoare deschisă şi se pot creşte numai omizi-masнculi, care produc multă mătase. În acest scop inginerii au construit maşini automate speciale de sortare a ouălor de viermi-de-mătase după culoare cu o productivitate până la 140 de bucăţi pe secundă.VI. GENETICA UMANĂ
6.1 Variabilitatea genetică şi moştenirea caracterelor la om
Spre deosebire de alte etnităţi biologice, omul este o fiinţă biosocială: formarea lui s-a produs în urma unui îndelungat proces de evoluţie biologică, pe de o parte, şi de dezvoltare socială, pe de alta. Părăsind lumea animală, omul a rămas parte a naturii. Ca şi la alte fiinţe vii, la om caracterele şi însuşirile sunt determinate de structuri genetice, iar transmiterea lor de la o generaţie la alta are loc conform legilor eredităţii, descoperite de G. Mendel. De asemenea, la om ca şi la alte organisme, materialul genetic îl reprezintă ADN-ul localizat în cromozomi. Numărul de cromozomi din celulele somatice esнte egal cu 46, pe când celulele sexuale conţin doar 23. În cromozomii fiecărei celule se conţine inforнmaţia genetică care asigură deosebirea fiecărei fiinнţe umane de bacterii, alge, melc, broaşte, vrăbii, şoareci ş. a. m. d. Tot odată, în ele se mai conţine inнformaţia cu privire la faptul cum va fi nuanţa pieii individului dat, culoarea şi structura părului, culoarea şi tăietura ochilor, forma nasului, grupa de sânge şi o mulţime de alte particularităţi morfologice, fiziologice şi biochimice, care deosebesc un om de altul şi-l fac unic pe fiecare dintre noi. Să încercăm să exprimăm prin cifre volumul acestei informaţii. Lungimea tuturor filamentelor moleculelor de ADN din nucleul unei celule umane este egală cu circa patru metri. Dacă ar fi să întindem într-o linie dreaptă toate moleculele de ADN din totalitatea celulelor unui om, lungimea lor generală ar acoperi distanţa de la pământ până la soare. Conform unor calcule aproximative, cromozomii fiecărei celule umane conţin câteva milioane de geнne. De aceea la om posibilităţile variabilităţii combinative a caracterelor şi însuşirilor sunt cu mult mai mari decât la alte specii biologice. Numai operându-se cu cele 23 de perechi de cromoнzomi fiecare părinte poate da teoretic aproximativ 10 miliarde de combinaţii ereditare. F. Dobjanschii, eminent geneticiian american, a calculat că chiar dacă fiecare cromozom uman ar conнţine doar câte o mie de gene, fiecare genă ar avea doar două varietăţi (alele dominante şi recesive) şi atunci ar fi posibilă existenţa unui număr de indivizi cu combinaţii ereditare diferite, care ar depăşi cu mult cantitatea tuturor electronilor din Univers. Dună cum vedem, segregarea şi redistribuirea liberă a genelor (recombinarea), care însoţeşte formarea celulelor sexuale, precum şi caracterul întâmplător al fecundaţiei ovulului, constituie cauza colosalei varietăţi a oamenilor. În natură nu există doi indivizi cu constituţie genetică identică. Fiecare om are în sine o garnitură specifică de gene, fapt care şi face ca fiecare din noi să se prezinte ca o etnitate individuală şi irepetabilă. Chiar şi într-o familie cu mulţi copii părinţii remarcă întotdeauna că ei prezintă deosebiri - adesea foarte exprimate - în înclinaţii şi gusturi, în trăsături de caracter, în particularităţi de comportament şi în atitudinea lor faţă de cei din jur - deşi aceşti copii trăiesc în condiţii de viaţă similare şi sunt trataţi cu aceiaşi afecţiune de către părinţi. Unul este zvăpăiat, altul încet, unul e sociabil, altul timid, unul e excesiv de pedant în ceea ce priveşte curăţenia, altul e un neângrijit, unul stă ore întregi pentru a monta un aparat de radio, iar altul nu are nici cel mai mic inteнres pentru aparatele de radio şi meştereşte diferiнte bibelouri artistice, unul s-a înscris la facultatea de fizică, iar altul - la arte şi această enumerare poate continua la infinit! În acelaşi timp, chiar şi din observaţii dintre cele mai superficiale şi întâmplătoare, absolut cotidiene, descoperim la cutare persoană anumite similitudini cu cineva din reprezentanţii generaţiilor genetice precedente şi în aceste cazuri spunem: лleit taică-său, лcopia bunicii. Şi, de remarcat, această asemănare pe care o surprindem, ţine nu numai de aspectul exterior, ci şi de trăsăturile de caracter moştenite. Este tot atât de iute din fire şi de ne înduplecat sau moale şi nehotărât, un fantezist şi un visător sau este închis şi irascibil, ca, să zicem, tatăl sau bunicul. Să examinăm acum principiul după care se desfăşoară la om moştenirea unora dintre caracterele cele mai bine studiate. Mai jos prezentăm câteva exemple de caractere dominante şi de caractere recesive, ce le corespund.Caractere dominante: | Caractere recesive: |
Nas coroiat Nas lat Nas lung Ochi drepţi Ochi mari Ochi întunecaţi Gene lungi Păr întunecat Păr creţ Păr ondulat Piele smolită Statură joasă Dreptaci | - nas drept - nas îngust - nas scurt - ochi piezişi - ochi mici - ochi de culoare deschisă - .gene scurte - păr deschis - păr ondulat - păr drept - piele deschisă - statură înaltă - stângaci |