Контрольная: Мутации и мутагенез
КАЛИНИНГРАДСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ ТЕХНИЧЕСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ
Контрольная работа № 2
Дисциплина: Генетика и биометрия
Студентки 2 Ц го курса
Специальности 310700
03 Ц ЗЗТ Ц 0286
Коробовой Ю. М.
КАЛИНИНГРАД Ц 2004
Вопрос № 1. Мутации и мутагенез. Определение. Числовые мутации кариотипа.
Ответ: Мутациями называют стойкие изменения в структуре ДНК
и кариотипе. Термин впервые предложен ботаником Гуго де Фризом для обозначения
внезапно возникающих наследуемых изменений у растений.
Мутации у животных происходят постоянно с определенной частотой и скоростью.
Процесс образования их получил название мутагенеза.
Числовые мутации кариотипа. Эта группа мутаций связана с
изменением числа хромосом в кариотипе. Количественные изменения в хромосомном
составе клеток называют геномными мутациями. Они подразделяются на
гетероплоидию, анеуплоидию, полиплоидию.
Гетероплоидия обозначает общее изменение числа хромосом по
отношению к диплоидному полному набору.
Об анеуплоидии говорят в тех случаях, когда число хромосом в клетке
увеличено на одну (трисомия) или более (полисомия) или уменьшено на одну
(моносомия). Употребляют также термины лгиперплоидия и лгипоплоидия. Первый
из них означает увеличенное число хромосом в клетке, а второй Ц уменьшенное.
Полиплоидией называют увеличение числа полных хромосомных наборов
в четное или нечетное число раз. Полиплоидные клетки могут быть триплоидными,
тетраплоидными, пентаплоидными, гексаплоидными и т.д.
Вопрос № 2. Дифференциальная активность генов на разных этапах онтогенеза.
Ответ: Дифференцировка клеток Ц процесс, при котором во время
дробления оплодотворенного яйца клетки постепенно начинают отличаться одна от
другой, что приводит в конечном итоге к формированию зародыша со многими
специализированными тканями. Клетки разных тканей одного и того же
организма отличаются друг от друга формой, размером и строением. В то же время
клетки одинаковых тканей даже у животных разных видов имеют сходство. Это
связано с тем, что каждый из типов клеток специализирован для выполнения только
им свойственных функций.
Пример: нервные клетки приобретают способность передать нервные
импульсы, железистые клетки Ц способность к секреции соответствующих веществ.
Выяснение механизмов дифференцировки клеток Ц одна из главных задач современной
биологии. Поскольку дифференцировка необратима, некоторые ученые в конце
прошлого века считали, что в ее основе лежит неравное распределение генов в те
или иные дифференцирующие клетки в ходе последовательных клеточных делений. Это
предположение было опровергнуто. В начале нашего века было показано, что каждая
соматическая клетка имеет такой же набор хромосом, как и исходная
оплодотворенная яйцеклетка. Доказательством являются специальные опыты по
пересадке ядер. Дж. Гердон (1962) разрушал ядра яйцеклеток лягушки
ультрафиолетовыми лучами и инъецировал в энуклеированные яйцеклетки ядра
дифференцированных клеток кишечного эпителия плавающего головастика. Небольшой
процент таких ядер обеспечивал развитие головастиков и нормальных лягушек.
Опытами было показано, что ядра кишечных клеток содержат все гены, необходимые
для дифференцировки всех типов клеток.
В последующей работе по пересадке ядер Дж. Гердон показал, что в течение
первых десяти клеточных делений при развитии эмбриона лягушки в ядрах не
наблюдается синтеза РНК. Клетки этот период быстро делятся,
реплицируют ДНК. Однако в клетках идет синтез белка. У животных в
период роста и созревания яйцеклетки в цитоплазме накапливается большое
количество молекул РНК, которые, соединившись с белками-гистонами,
образуют гранулы Ц информосомы.
Информосомы до оплодотворения яйцеклетки находятся в неактивном состоянии.
Сразу же после оплодотворения мРНК освобождается от белков-гистонов,
поступает в рибосомы цитоплазмы яйцеклетки и начинается синтез определенных
белков по программе материнской ДНК. Поэтому начальный период
развития зиготы осуществляется под контролем генов материнского организма.
С начала стадии гаструляции и в дальнейшем синтез белка осуществляется под
влиянием мРНК, образующейся в ядрах клеток эмбриона, т.е. под контролем
генов обеих родительских особей. На первых этапах исследований основными
экспериментальными объектами были иглокожие (морские ежи) и земноводные
(лягушки, саламандры), потому что у них легко получать и оплодотворять
яйцеклетки и следить за ходом эмбрионального развития. Лишь в последние годы
разработаны приемы, при помощи которых появилась возможность изучать ранние
стадии эмбриогенеза у мышей.
Одним из примеров дифференциальной активности генов в период органогенеза может
служить процесс формирования пуфов в гигантских хромосомах дрозофилы.
Гигантские хромосомы слюнных желез являются политенными и включают до 1000
нитей. Они имеют по длине определенный рисунок. На хромосомах видны диски,
которые представляют собой соединение гомологичных генов. Было установлено, что
на определенных стадиях отдельные диски деспирализуются и принимают форму
вздутий, получивших название пуффов. При помощи использования
радиоактивного уридина было установлено, что в пуффах происходит интенсивный
синтез молекул иРНК. Разные стадии развития личинок
сопровождаются активностью определенных пуффов. Это говорит о том, что на
разных стадиях развития вступают в действие разные гены.
О неодновременной активности различных генов может свидетельствовать изменение
состава белков организма в связи с возрастом. На стадиях раннего эмбрионального
развития у человека идет образование гемоглобина F, который состоит из двух
цепей полипептидов Ц альфа и гамма. Приблизительно с 13 недель эмбрионального
развития начинается синтез гемоглобина А, характерного для взрослого
человека. У гемоглобина А цепь полипептида гамма заменена на цепь бета
несколько иного строения. Цепь альфа у обоих гемоглобинов одинакова, и ее
синтез контролируется одним и тем же геном. У новорожденного гемоглобин F
составляет 70 Ц 80% общего количества. И только к году происходит полная
замена гемоглобина F гемоглобином А. По данным В.В. Пилько, Е.К.
Меркурьевой и С. Мигле, полная замена гемоглобина F
гемоглобином А у телят происходит к 110-120 дневному возрасту.
Обнаружены существенные возрастные изменения в количестве и составе белков
сыворотки крови у телят в эмбриональный период. По данным В.М. Холода,
первый период эмбрионального развития характеризуется низким содержанием
сывороточных белков (2,62 г%), затем количество их постепенно с возрастом плода
увеличивается и к 9 месяцам достигает 4,44 г%. Отношение альбуминов к
глобулинам возрастает с 0,40 у 2-х месячного плода до 1,21 к моменту рождения.
В постэмбриональный период также наблюдаются изменения белкового спектра
сыворотки крови. По данным А.С. Гурьяновой, у телок бурой латвийской породы
содержание общего белка сыворотки крови с 3-18-ти месячного возраста
увеличилось с 6,12 до 7,54 %, в том числе глобулинов с 3,03 до 4,24%.
Некоторые органы и ткани специализируются на синтезе каких-то определенных
белков, и количество РНК в них в отдельные периоды возрастает или
снижается. И.Я. Шихов изучал содержание ДНК и РНК в
вымени телок, нетелей и коров. Он обнаружил, что отношение количества РНК к
количеству ДНК составляет в среднем у половозрелых телок 0,48, у
нетелей и коров в конце стельности 1,0, у коров в начале лактации 2,34 (с
большими колебаниями), в конце лактации 1,72. Наблюдалась высокая степень связи
(r = 0,71) между содержанием РНК в вымени и удоем коров. Это
показывает, что образование РНК усиливается, когда в вымени коров
синтезируется много белка при высоких удоях, и снижается при уменьшении удоев.
Вопрос № 3. Понятие о популяции и лчистой линии. Закон Харди-Вайнберга и
его практическое применение при анализе структуры популяции.
Ответ : По Н.В. Тимофееву- Ресовскому, популяция
- это совокупность особей данного вида, в течение длительного времени
(большого числа поколений) населяющая определенное пространство, состоящая из
особей, могущих свободно скрещиваться друг с другом, и отделенная от таких же
соседних совокупностей одной из форм изоляции (пространственной, сезонной,
генетической).
Пример: Олени о. Колгуев изолированы от оленей, разводимых на материковой
части Крайнего Севера, широкой полосой моря. В результате сформировалась особая
популяция колгуевских оленей, отличающаяся от другой части этого вида
генотипическими и фенотипическими признаками Ц они более крупные и обладают
лучшей жизнеспособностью.
В животноводстве под популяцией понимают группу животных одного вида,
характеризующихся определенной численностью и ареалом распространения. Такая
группа отличается от других популяций генетической структурой, экстерьерными,
интерьерными и продуктивными качествами. Популяцией в животноводстве может быть
отдельное стадо животных, порода или отродье. Обычно популяция Ц замкнутая
группа. Ввоз в нее или вывоз из нее животных из других популяций ограничен,
поэтому размножение в популяции осуществляется за счет подбора самцов и самок,
принадлежащих к данной популяции. В Ярославской области разводится популяция
КРС ярославской породы.
Каждая популяция характеризуется определенным генофондом, то есть
совокупностью аллелей, входящих в ее состав.
Наряду с популяцией в генетике существует понятие лчистая линия - это
потомство, полученное только от одного родителя и имеющее с ним полное сходство
по генотипу. Чистые линии могут быть созданы в растениеводстве у
самоопыляющихся растений. В отличие от популяций они характеризуются полной
гомозиготностью. Вследствие полной гомозиготности отбор в чистой линии
невозможен, так как все особи, входящие в нее, имеют идентичный набор генов.
Высокогомозиготных линейных мышей, крыс и других лабораторных животных создают
в целях проведения различных экспериментов, например, для проверки на
мутагенность тех или иных препаратов, оценки вакцин и т.д.
Популяция состоит из животных разных генотипов. Эффективность отбора в ней
зависит от степени генетической изменчивости Ц соотношения доминантных и
рецессивных генов.
Структура свободно размножающейся популяции.
Закон Харди Ц Вайнберга.
Харди и Вайнберг провели математический анализ распределения генов в больших
популяциях, где нет отбора, мутаций и смешивания популяций. Они установили, что
такая популяция находится в состояния равновесия по соотношению генотипов, что
определяется формулой р2АА + 2рqAa + q2aa = 1, где р-
частота доминантного гена А, q- частота его рецессивного аллеля а. В
соответствии с этим был сформулирован закон, или правило, Харди-
Вайнберга, согласно которому при отсутствии факторов, изменяющих
частоты генов, популяции при любом соотношении аллелей от поколения к поколению
сохраняют эти частоты аллелей постоянными. Несмотря на известные
ограничения, по формуле Харди- Вайнберга можно рассчитать структуру популяции и
определить частоты гетерозигот (например, по летальным или сублетальным генам,
зная частоты гомозигот по рецессивным признакам и частоты особей с доминантным
признаком), проанализировать сдвиги в генных частотаъх по конкретным признакам
в результате отбора, мутаций и других факторов.
Популяция находится в равновесии только тогда, когда в ней не происходит отбора.
При выбраковке же отдельных животных в такой популяции изменяется соотношение
гамет, что влияет на генетическую структуру следующего поколения. Однако К.
Пирсон показал, что, как только возникает состояние панмиксии (свободное
скрещивание), соотношение генотипов и фенотипов в популяции в следующем
поколении возвращается к тому, которое соответствует формуле Харди- Вайнберга,
но уже при другом соотношении. Скрещивание, восстанавливающее соотношение
генотипов в популяции, в соответствии с формулой Харди- Вайнберга получило
название стабилизирующего. Вывод: при использовании в популяции
случайных неотобранных производителей или маток наблюдается стабилизация
признаков продуктивности на одном уровне, и повышение продуктивности животных в
такой ситуации невозможно. Точно так же при отсутствии браковки гетерозиготных
носителей рецессивных аномалий частота проявления аномальных животных в
популяции остается неизменной.
Вопрос № 4. Группы крови у животных. Особенности наследования групп крови.
Ответ: В пределах вида особи различаются по ряду биохимических
генетически детерминируемых признаков, которые могут быть выявлены
иммуногенетически в виде систем антигенов. Антигены Ц генетически чужеродные
вещества, вызывающие при введении в организм развитие специфических
иммунологических реакций. Антигены, по которым особи одного вида различаются
между собой, называются аллоантигенами.
Антитела Ц иммуноглобулины (белки), образующиеся в организме под
воздействием антигенов.
Различия в групповой принадлежности крови определяются антигенами,
расположенными на поверхности эритроцитов. Антигенные факторы иногда называют
кровяными факторами. При описании групп крови животных термин лантиген будем
рассматривать как наследственно обусловленную единицу, имеющую антигенные
свойства.
Совокупность антигенов (факторов крови), контролируемых одним локусом, называют
генетической системой групп крови, а сумму всех групп крови одной особи Ц
типом крови. После рождения группы крои не изменяются и не зависят от
условий кормления и содержания.
До настоящего времени не разработана единая международная номенклатура антигенов
и систем крови. Генетические системы групп крови и антигены обозначают
прописными буквами и строчными латинского алфавита Ц А, В, С и т.д. В связи с
наличием большого количества антигенов буквы пишут со значками А/, В
/, С/ и с подстрочными индексами А1, А2 и т.д.
Антигены некоторых систем наследуются в определенных комбинациях Ц феногруппах.
Пример: сложная система Е у свиней включает 16 антигенов. Феногруппа Ebdg
определяется присутствием антигенных факторов Eb, Ed, и Eg. В этом случае
аллель записывают Ebdg. Антигенные факторы системы В у КРС В,G и К
могут встречаться в комбинациях B, G, BGK, а аллели обозначаются Вв,
Bg, BBG и ВBGK.. В
феногруппу может входить до 10 антигенов. Для упрощения записи феногруппы
кодируют. Так, феногруппу BGKO2Y1A/B/E/G/
K/O/Y/ обозначают В28.
Наследование групп крови.
У всех видов животных большинство аллелей генетических систем групп крови
наследуется по типу кодоминирования, то есть в гетерозиготе
фенотипически проявляются оба гена. Весьма редко встречаются рецессивные
аллели, подобные аллелю О системы АВО у человека. В связи с этим возможен
анализ частоты аллелей разных локусов в популяциях во времени и пространстве,
что является главным инструментом для описания их генетической структуры и
позволяет приблизиться к пониманию эволюционного процесса.
Все известные системы групп крови у с/х животных локализованы в аутосомах. В
сложных системах (у скота В- и С-системы) антигенные факторы контролируются
несколькими тесно сцепленными сублокусами. С-система состоит из двух серий
аллельных (или почти близко к аллельным) генетических детерминант С1, C2, С1
//, С2// и Х1, Х2, С/, F10. Анализ рекомбинаций
между концевыми антигенами С-системы показал, что длина участка ДНК этой
системы составляет 0,3 сантиморгана, тогда как В-системы Ц 0,7.
Можно выделить три основных правила наследования групп крови:
1) каждая особь наследует по одному и двух аллелей от матери и отца в
каждой системе групп крови;
2) особь с антигенами, не обнаруженными хотя бы у одного из родителей, не
может быть потомком данной родительской пары;
3) гомозиготная особь по одному антигену, например F/F, не может быть
потомком гомозиготной особи с противоположным антигеном, например V/V.
У лошадей и свиней четыре группы крови, у коров Ц три группы. Агглютинины
обнаружены также у собак в крови, овец и кур. У КРС обнаружено до 70
агглютиногенов.
Содержание используемой литературы:
1) Генетика с основами селекции: Учеб. пособие для студентов пед. Ин Ц тов по
биол. спец. / М. Е. Лобашов, К. В. Ватти, М. М. Тихомирова. Ц 2 Ц е изд.,
перераб. Ц М.: Просвещение, 1979. Ц 304 с., ил., 4 л. Ил.
2) Биология: В 2 кн. Кн. 1: Учеб. для медиц. спец. вузов / В. Н. Ярыгин, В.
И. Васильева, И. Н. Волков, В. В. Синельщикова; Под ред. В. Н. Ярыгина. Ц 4-е
изд., испр. и доп. Ц М.: Высш. шк., 2001 Ц 432 с.: ил.
3) М.Е. Лобашев/ Генетика,изд. 2-е/ Изд-во Ленинградского университета,-
1967г., Ленинградский ордена Ленина Государственный университет им. А.А.
Жданова.- 751 с.
4) Инге-Вечтомов С.Г. / Введение в молекулярную генетику: учеб. пособие для
студентов вузов, обучающихся по спец. лГенетика. Ц М.: Высш. шк., 1983.-
343с., ил.
5) Н.П. Дубинин/ Генетика вчера, сегодня, завтра./М.: л Советская Россия-
1981 г- 203с.
6) М.Е. Лобашев/Что такое Генетика/ - Л.: Общество л Знание РСФСР Ц 1969 г.-
93с.
7) М.Е. Лобашев и проблемы современной Генетики/ Ватти К.В, Захаров И.В.,
Инге- Вечтомов С.Г. и др./ Под ред. Инге- Вечтомова С.Г.- 2-е изд., испр. И
доп. Ц Л.: изд-во Ленинградского ун-та, 1991г.,- 160 с.
8) Инге-Вечтомов С.Г./ Генетика с основами селекции: учеб. для биол. спец.
Ун-тов.- М.: Высш. шк., 1989г.- 591 с. Ил.
9) Петухов В.Л. и др./ Ветеринарная Генетика сосновами вариационной
статистики/ В. Л. Петухов, А. И. Жигачев, Г.А. Назарова Ц М.: Агропромиздат,
1985г.- 368 с., ил. Ц ( Учебники и учеб. пособия для высш. с-х. учеб.
заведений).
